Diferența între narcolepsie și hipersomnie idiopatică

Boli rare, narcolepsia și hipersomnia idiopatică se caracterizează prin somnolență care apare excesiv în timpul zilei, cu un impact puternic asupra calității vieții pe termen lung. Pe lângă respectarea măsurilor legate de stilul de viață, tratamentul narcolepsiei se bazează astăzi pe tratament. (1)

Narcolepsia, numită popular și boala somnului, are o prevalență de 1/3.000 de locuitori, cu o ușoară predominanță în populația masculină. În mai mult de jumătate din cazuri, apare înainte de împlinirea vârstei de 15 ani, cu repercusiuni uneori semnificative asupra performanței școlare. Hipersomnia idiopatică este și mai rară. (2)

Narcolepsia afectează productivitatea la școală și la locul de muncă, șofatul, relațiile interpersonale, calitatea vieții. De obicei, crizele scurte de somn sunt urmate de câteva ore de veghe normală. (3)

Cataplexia constă în câteva secunde - minute de pierdere bruscă, bilaterală, a tonusului muscular, cu menținerea conștienței, de obicei declanșată de emoții pozitive. Creșterea în greutate este frecventă la debut. Alte simptome includ halucinații legate de somn, paralizie în somn, disomnie, coșmaruri, tulburări de comportament în somn REM, tulburări de alimentație atipice, probleme de atenție și depresie. Caracteristicile atipice în copilărie sau la debut includ slăbiciune generală în loc de cataplexie, hiperactivitate, tulburări complexe de mișcare și pierderea tonusului muscular orofacial. (3)

Motivele apariției

Fiziopatologic, narcolepsia este de origine autoimună, secundară degenerescenţei neuronilor localizaţi în hipotalamus. Caracteristic ar fi dezechilibrul secreției unui neurotransmiţător, hipocretină sau orexină, responsabil de menținerea stării de veghe. Un fond genetic pare probabil, deoarece 98% dintre persoanele cu narcolepsie-cataplexie sunt purtătoare ale antigenului HLA DR1501 DQB1*0602, care este, de asemenea, un marker sensibil, dar nespecific al bolii. (4)

Fiziopatologia hipersomniei idiopatice este necunoscută.

Când suspicionați aceste patologii?

Narcolepsia și hipersomnia idiopatică sunt tulburări severe ale stării de veghe care ar trebui luate în considerare. Se remarcă o somnolență în timpul zilei excesivă și cronică. Accesul larg al publicului la informație semnalează posibile diagnostice. Așadar, somnolența în timpul zilei pare principala problemă inițială semnalată de pacienți. Este necesar să se elimine alte cauze ale somnolenței diurne excesive, precum lipsa somnului, administrarea de medicamente responsabile de somnolență sau sindromul de apnee obstructivă în somn. (5)

În narcolepsie, pacientul adoarme spontan, instantaneu, în timpul zilei, fiind imposibil să ramână treaz pe perioade mai lungi. Hipersomnia nu implică astfel de situații și nici cataplexie (pierderea tonusului muscular în cazul unor emoții puternice). (6)

Intensitatea somnolenței diurne excesive cronice este evaluată printr-o scală subiectivă de somnolență, cel mai frecvent utilizată fiind cea a lui Epworth. Are opt întrebări, la care pacientul trebuie să răspundă cu: niciodată somnoros (0), risc scăzut de ațipire (1), risc moderat (2), risc ridicat (3). Un scor peste 10 indică somnolență crescută în timpul zilei. (7)

Interogatoriul evidențiază crize de somn care apar de mai multe ori pe zi, care pot lua forma unei somnolențe involuntare („persoana adoarme”), dar și a unui comportament automat sau a dificultăților de susținere a atenției. (6)

Apoi, este necesar să se caute apariția cataplexiei, semn patognomonic pentru boală, dar nu întotdeauna ușor de evidențiat. Cataplexia presupune pierderi scurte ale tonusului muscular (de la o secundă la câteva minute), complete sau parțiale (deblocarea genunchilor, scăparea unui obiect, clipirea, exteriorizarea limbii la copii, etc. ), declanșată cel mai adesea de emoții pozitive, intense, precum chicotele. Ele pot duce la cădere fără pierderea conștienței. (8)

Pot exista și alte semne inconstante:

• halucinații auditive, vizuale, senzoriale, adesea neplăcute, la adormire sau la trezire,
• paralizie în somn (incapacitate de mișcare) și
• somn nocturn slab. (9)

Apariția unor crize de somn mai puțin irepresibile, dar de lungă durată și nerestauratoare este mai degrabă în favoarea hipersomniei idiopatice. Pacientul nu este niciodată mulțumit de somn, chiar dacă doarme 13 sau 14 ore noaptea. Trezirea este laborioasă (sunt necesare mai multe treziri), marcată uneori de „beție de somn” cu dezorientare temporal-spațială și încetinire psihomotorie. (8)

Diagnosticul de narcolepsie și hipersomnie idiopatică este clinic, dar trebuie confirmat prin polisomnografie și un test iterativ de latență a somnului, după criterii specifice.

Narcolepsia la copii

Pentru copii, narcolepsia poate avea consecințe semnificative asupra calității studiului. (10) Pentru a evita întârzierea diagnosticului, este necesar să se cunoască următoarele semne:

• somnolență neobișnuită și uneori irepresibilă în timpul zilei, care poate fi asociată cu agitație anormală, agresivitate, o scădere a rezultatelor școlare sau creștere recentă în greutate;
• persistența comportamentului excesiv după vârsta de 6 ani;

Diagnosticul etiologic necesită, ca și la adulți, examinări suplimentare într-un mediu specializat. La cel mai mic dubiu asupra examenului clinic, patologiile organice trebuie excluse.

Cum se confirmă diagnosticul?

Două examinări, efectuate într-un centru de specialitate, confirmă diagnosticul de narcolepsie sau hipersomnie idiopatică: polisomnografia nocturnă și testul iterativ de latență a somnului (Tile).

Polisomnografia se efectuează noaptea (în spital sau în ambulatoriu) timp de cel puțin 6 ore. Și în timp ce adormirea se face în mod normal în somn ușor, narcolepticii adorm ei înșiși, adesea direct în somn REM.

Două forme de narcolepsie

Clasificarea Academiei Americane de Medicina Somnului face distincție între două forme de narcolepsie (tip 1 și tip 2), fără ca aceasta să aibă în prezent vreun impact asupra strategiei terapeutice.

• Narcolepsia de tip 1 se caracterizează prin existența cataplexiei și printr-un nivel scăzut de hipocretină (sau orexină) în lichidul cefalorahidian (LCR). (11)
• Narcolepsia de tip 2 nu asociază cataplexie sau scăderea nivelului de hipocretină din LCR. (10)

Impactul somnolenței diurne excesive asupra calității vieții este semnificativ și toți pacienții ar trebui să beneficieze de tratament menit să îmbunătățească vigilența și să reducă frecvența și durata atacurilor de somn.

În ceea ce privește narcolepsia, recomandările medicamentoase sunt: Pitolisant și Soriamfetol, Modafinil, Oxibat de sodiu și Metilfenidat. Alegerea tratamentului este complexă și majoritatea prescripțiilor inițiale se fac în spital. (12)

Stilul de viață este esențial în orice patologie, care deși nu se agravează, evoluează cronic.

Sfaturi pentru pacienți

• În caz de narcolepsie, un bun management al somnului este esențial. Pacientul este sfătuit să se concentreze asupra unor perioade scurte de somn de aproximativ cincisprezece minute atunci când somnolența atinge vârful, pentru a evita perioade de somn excesive ca durată și intensitate. (13)
• Practicarea activității fizice este, de asemenea, recomandată pentru a evita creșterea în greutate. Pentru copiii cu narcoleptice, este indicat să nu practice activități potențial periculoase în cazul apariției cataplexiei (înot, etc).
• Tratamentul nu se întrerupe fără sfatul medicului.
• Condusul mașinii este periculos dacă persoana nu se află sub tratament. Necesită avizul comisiei medicale.
• Anumite locuri de muncă care necesită o vigilență semnificativă nu sunt recomandate: șofer de camion, post de securitate, pompier, șofer de mașină, etc. Cu medicul de medicina muncii, și în colaborare cu medicul specialist, se poate avea în vedere o reorientare profesională sau adaptări ale postului de lucru, pentru a minimiza riscul de accident.
• Anturajul pacientului trebuie informat despre boală și ce trebuie făcut în cazul agravării simptomelor (căderi frecvente, creșterea numărului de crize de somnolență).
• Pentru copiii cu narcolepsie, este recomandabil să aibă un ritm regulat de somn/veghe și să respecte suficient timpul de somn noaptea;
• În caz de hipersomnie idiopatică, somnul pe durate scurte ziua nu mai este benefic și, prin urmare, nu este recomandat. (13)