Ce șanse avem să facem bolile părinților noștri?

Toate bolile au o componentă genetică, însă felul în care o genă contribuie la propagarea bolii nu este complet lămurit nici chiar pentru cercetători. Totuși, pe măsură ce știința progresează se descoperă tot mai multe metode de diagnosticare timpurie, tratamente revoluționare sau chiar intervenții care reduc semnificativ riscul ca boala să se perpetueze la moștenitori.

Mai jos sunt principalele categorii de boli care au o componentă genetică, însă care depind și de alte lucruri (factorii de mediu, obiceiurile persoanei, etc.) (1)

Cancer de sân

Cancerul de sân apare ca urmare a unor interacțiuni dintre markerii genetici, schimbările hormonale, factori de mediu, și stilul de viață. Doctorii estimează că aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt transmise pe cale genetică. (2)

Există totuși câțiva factori de risc care cresc semnificativ șansa apariției cancerului de sân:

• începerea menstruației la o vârstă fragedă – fetele care au avut prima menstruație mai devreme de 12 ani
• obezitatea
• apariția menopauzei la o vârstă înaintată – în cazul menopauzei la femeile de peste 55 de ani
• prima naștere la peste 30 de ani
• inexistența sarcinii
• tratamentul hormonal administrat după menopauză
• excesul de alcool

Deși nu se știe o cale sigură de a preveni cancerul la sân doctorii recomandă adoptarea unui stil de viață sănătos: (2)

• consumul moderat de alcool (cel mult un pahar pe zi)
• activitate fizică regulată (cel puțin 30 minute pe zi)
• menținerea unei greutăți sănătoase
• adoptarea unei diete sănătoase – dieta mediteraneeană, de exemplu, bazată pe carne de pește, legume și fructe proaspete, semințe și nuci, reduce riscul de cancer de sân.

Cancer de colon

Cancerul de colon este transmis în mica măsură pe cale genetică (5-10%). De cele mai multe ori boala apare ca o combinație de factori genetici sau existența unui alt tip de cancer. Mai jos sunt principalii factori de risc în cancerul de colon. (3, 4)

• o dietă zilnică defectuoasă bazată pe grăsimi saturate și un conținut redus de fibre
• vârsta – persoanele peste 50 ani au un risc mai mare de cancer de colon
• existența unor alte boli ale colonului, de exemplu, ulcer sau boala Crohn
• un stil de viață sedentar
• diabetul
• obezitatea
• consumul excesiv de alcool
• fumatul
• radiațiile folosite pentru a trata alte forme de cancer din zona abdomenului

Nu există metode sigure de prevenție a cancerului de colon. Ceea ce poți face este să mergi regulat la control dacă prezinți unul sau mai mulți factori de risc. În ceea ce privește prevenția, doctorii recomandă mai ales schimbări ale stilului de viață: (4)

• o dietă bogată în fructe, legume și fibre
• alcool cu moderație
• cel puțin 30 minute de activitate fizică în fiecare zi
• menținerea unei greutăți normale

leucemie

Deși leucemia nu este considerată o boală transmisă genetic anumite variații ale bolii, în deosebi leucemia limfatică cronică, au un risc mai mare de a fi transmise pe cale genetică. De asemenea, anumiți factori pot crește riscul de leucemie în special: (5, 6)

• tratamentul cu radiații
• infecțiile cu virusul HIV sau virusul t-limfotropic uman tip-1 (HTLV-1)
• fumatul
• anumite substanțe folosite pentru vopsirea părului
• inhalarea de benzen și ale substanțe petrochimice
• existența sindromului Down

Deși doctorii nu au ajuns la o concluzie în privința modurilor de prevenție ale leucemiei, adoptarea unor obiceiuri sănătoase a fost demonstrată ca reducând considerabil riscul de boală (7)

• o dietă mediteraneeană bogată în fructe, legume, carne de pește, semințe, acizi grași sănătoși (de exemplu, din ulei de măsline) – studiile au arătat că dieta mediteraneeană scade riscul de leucemie (9)
• reducerea consumului de produse îndulcite cu sucraloză – acest îndulcitor artificial crește riscul de leucemie încă din perioada prenatală (10)
• activitatea fizică – un studiu din 2016 a urmărit obiceiurile a peste 1 milion de persoane iar dintre acestea acelea care aveau un stil de viață activ aveau un risc mai redus de leucemie. (11)
• menținerea unei greutăți normale - studiile au arătat că persoanele obeze aveau un risc mai mare cu până la 17% prin comparație cu persoanele care aveau o greutate sănătoasă. (12)
• vitamine și acid folic – un studiu din 2014 a arătat că bebelușii care proveneau din mame care consumaseră vitamine și acid folic pe durata sarcinii aveau un risc mai scăzut de leucemie. (13)

Cancer pulmonar

Doar 5-10% dintre cancerele pulmonare au cauze genetice. În rest, factorii de mediu precum și stilul de viață sunt decisivi. Poluarea mediului și fumatul sunt principalii responsabili însă nu ar trebui trecuți cu vederea nici factorii de risc. (14)

• fumatul pasiv
• expunerea la azbest și alte substanțe cancerigene (arsenic, crom sau nichel)
• expunerea la radon – un gaz radioactiv provenit din dezintegrarea radiului

Nu există un mod clar de prevenire a cancerului de plămâni tot ce poți face este să reduci riscul de îmbolnăvire, adoptând o serie de obiceiuri sănătoase: (15)

• evită fumatul direct sau pasiv
• evită substanțele carcinogene de la locul de muncă – dacă lucrezi într-un loc în care ești expus la substanțe toxice poartă echipament de protecție și mască
• adoptă o dietă sănătoasă bogată în fructe și legume – studiile au spus că este mai bine să luăm vitaminele și mineralele direct din alimente și nu din suplemente alimentare. Într-un caz, suplimentul pe bază de caroten administrat persoanelor fumătoare a crescut riscul de cancer pulmonar
• fă mișcare cel puțin 30 minute în fiecare zi

Cancer ovarian

Cercetătorii cred că în jur de 20-25% dintre cancerele ovariene au cauze genetice. Pe lângă acest lucru, anumiți factori de risc pot duce la apariția acestui tip de cancer. (16, 17)

• vârsta – femeile peste 50 de ani sunt mai predispuse
• existența sindromului Lynch
• terapia hormonală cu estrogen
• prima menstruația mai devreme de 12 ani sau menopauza după 55 ani

Nu există o modalitate de a preveni cancerul ovarian însă adoptarea unui stil de viață sănătos poate ajuta la scăderea riscului. (17)

Cancer pancreatic

Între 20 și 30% dintre cancerele de pancreas au cauze genetice. În rest fumatul este un factor dar și existența anumitor afecțiuni. Mai jos sunt principalii factori de risc în cancerul pancreatic. (18, 19)

• existența unor alte afecțiuni ale pancreasului
• diabet
• obezitatea
• vârsta – cancerul pancreatic apare după 65 de ani

Ca și în cazul altor tipuri de cancer, boala nu poate fi prevenită, singura măsură concretă este să reduci riscul bolii prin adoptarea unor obiceiuri sănătoase – o dietă bogată în fructe și legume, activitate fizică moderată, o greutate normală. (19)

Cancer de prostată

Cancerul de prostată are cauze ereditare în 5-10% dintre cazuri. Doctorii știu deocamdată alte cauze sigure însă au stabilit o serie de factori care cresc riscul de cancer de prostată. (20, 21, 22)

• vârsta – bărbații peste 50 ani sunt cei mai predispuși
• existența unui alt tip de cancer
• obezitatea

Cancerul de prostată nu poate fi prevenit. Urmând însă un stil de viață sănătos (activitate fizică moderată, o greutate normală, o dietă bazată pe fructe, legume și fibre) poți contribui la reducerea riscului de îmbolnăvire. (21)

Cancer gastric

Studiile au arătat că aproximativ 1-3% dintre cancerele gastrice au cauze genetice. De asemenea, în multe cazuri riscul crește atunci când: (23, 24)

• existența refluxului gastric
• o dietă bogată în sare
• infecțiile cu Helicobacter pylori
• inflamații ale stomacului
• anemie
• fumat
• polipii gastrici

Cancerul gastric nu poate fi prevenit însă prin adoptarea unor obiceiuri sănătoase (activitate fizică moderată, o dietă sănătoasă cu un conținut redus de sare, evitarea fumatului) scade riscul de îmbolnăvire. (24)

Diabet de tip 1

Cercetătorii cred că 30-50% dintre diabeturi de tip 1 sunt cauzate de factori genetici. De cele mai multe ori, predispoziția pentru distrugere a celulelor pancreasului vine de la ambii părinți. În rest, diabetul de tip 1 apare ca urmare a expunerii al viruși. Mai jos sunt principalii factori de risc în diabetul de tip 1: (25, 26, 29)

• locația – persoanele care locuiesc departe de ecuator sunt mai predispuse la diabet de tip 1
• vârsta – deși poate apărea la orice vârstă, copiii între 4 și 7 ani și 10 și 14 ani sunt mai predispuși

Nu există modalități de prevenire a diabetului de tip 1 însă cercetătorii continuă să caute dacă nu modalități de prevenire măcar încearcă să determine o serie de metode de reducere a riscului de îmbolnăvire. (27)

Diabet de tip 2

Riscul de diabet de tipul 2 este de aproximativ 40% în cazul unui părinte cu diabet și crește până la 70% în cazul ambilor părinți bolnavi. (28)

Există anumiți factori care cresc riscul de diabet de tipul 2: (30)

• excesul ponderal
• distribuirea grăsimii în zona abdomenului
• vârsta – persoanele peste 45 de ani au un risc mai mare
• diabet gestațional
• sindromul ovarelor polichistice

Alegerea unui stil de viață sănătos poate preveni diabetul de tip 2, chiar și în cazul în care ai rude apropiate cu diabet (părinți sau frați). Consumul de alimente sănătoase, activitatea fizică moderată, precum și eliminarea excesului ponderat scade riscul de diabet de tipul 2. (30)

Pietre la rinichi

Pietrele la rinichi sunt determinate în proporție de 10-40% de factori genetici. În rest, doctorii au observat o serie de factori de risc. (31, 32)

• sexul – femeile sunt mai predispuse
• vârsta – persoanele peste 40 ani
• excesul ponderal
• un stil de viață sedentar
• o dietă bogată în grăsimi și colesterol
• o dietă săracă în fibre
• diabet
• consumul de contraceptive orale cu estrogeni
• boli ale ficatului

Pietrele la rinichi nu pot fi prevenite însă adoptarea unor obiceiuri sănătoase poate scăderea riscul de îmbolnăvire. (32)

• nu sări peste mese și încearcă să iei fiecare masă la ore regulate
• dacă vrei să slăbești alege o dietă sănătoasă care să ducă la pierderea treptată a kilogramelor – slăbirea rapidă crește riscul de pietre la rinichi
• menține o greutate sănătoasă

Boala alzheimer

Oamenii de știință cred că Boala Alzheimer apare ca o combinație de factori genetici, factori de mediu și obiceiurile de zi cu zi. Dintre aceste, riscul de Alzheimer transmis de la părinți la copii este mai mic de 5%. Mai jos sunt principalii factori de risc care în îmbolnăvirea de Alzheimer: (33, 34, 35)

• vârsta – Alzheimer nu apare normal pe măsură ce îmbătrânim însă riscul crește în cazul persoanelor peste 65 de ani. Persoanele cu dezechilibre genetice rare pot avea primele simptome încă de la 30 de ani.
• persoanele cu sindromul Down – dacă o persoană are sindrom Down are un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer (uneori cu 10 sau 20 de ani mai devreme)
• sexul persoanei – femeile sunt mai predispuse la Alzheimer persoanele cu probleme cognitive
• existența unei traume craniene – de exemplu, un accident
• lipsa de activitate fizică
• obezitatea
• fumatul activ și pasiv
• hipertensiune arterială
• un nivel ridicat al colesterolului LDL („rău”)
• diabet de tipul 2
• o dietă bogată în grăsimi saturate și săracă în fibre

În prezent nu există o serie de prevederi care pot preveni boala Alzheimer însă doctorii recomandă câteva schimbări ale stilului de viață pentru a reduce semnificativ riscul de îmbolnăvire. (33, 34, 35)

• adoptarea unei diete mediteraneene bogate în fructe și legume proaspete, carne de pește bogată în acizi grași Omega 3, nuci și semințe.
• activitatea fizică, mentală și socială pot reduce riscul de Alzheimer. 30 minute pe zi de mișcare moderată, rezolvarea unui puzzle precum și conversațiile cu familia și prietenii sunt câteva exemple.

Demență

Există mai multe tipuri de demență, catalogate în funcție de zona afectată. Deși multe tipuri de demență nu sunt ereditare, demența frontotemporală are un risc de moștenire de 30-50%. Nu se știe exact cauza apariției bolii (alta decât genetică) însă existența unor alte probleme de sănătate poate crește riscul de îmbolnăvire. (36, 37, 38)

• boala Huntington – o mutație genetică care duce la degradarea unor celule nervoase din creier. Primele semne ale bolii apar la 30-40 ani.
• o traumă craniană – un accident precum și loviturile repetate suferite de boxeri, jucători de fotbal sau soldați
• boala Creutzfeldt-Jakob
• boala Parkinson

De asemenea, este important să știm care sunt factorii de risc în demență: (36, 37, 38)

• vârsta – deși boala poate apărea la tineri, de cele mai multe ori debutează după 65 ani
• existența unui membru al familiei bolnav de demență – există teste speciale care determină dacă codul tău genetic prezintă mutația
• sindromul Down sau existența unei probleme cognitive
• consum excesiv de alcool
• hipertensiune arterială
• un nivel crescut al colesterolului LDL („rău”)
• ateroscleroză (depunerea de grăsimi pe pereții arterelor)
• obezitate
• diabet de tipul 2
• depresie
• fumatul
• sindromul de apnee din somn

Nu există o modalitate de prevenire a demenței, tot ceea ce pot face persoanele cu risc este să adopte o serie de obiceiuri sănătoase pentru a scădea riscul. (36, 37)

• pune-ți mintea la treabă – cititul, jocurile de cuvinte, puzzle
• fă mișcare –30 minute de activitate moderată pe zi
• vorbește des cu cei din jur
• evită fumatul
• asigură-te că ai un nivel normal al vitaminei D - prin alimentație, expunere la soare sau suplimente alimentare
• o dietă sănătoasă cu fructe și legume, carne slabă, și alimente cu un conținut redus de sare

Boala de reflux gastroesofagian

Nu se știe exact un procent al riscului ereditar al refluxului gastroesofagian. Studiile au arătat că din 24 de membri ai unei familii din patru generații 17 persoane au flux gastroesofagian. De asemenea, studiile realizate pe gemeni au demonstrat că dacă unul dintre gemeni are reflux gastroesofagian atunci riscul crește pentru a doilea de 1,5 ori. (39, 40)

Nu trebuie trecuți cu vederea nici factorii de risc care contribuie la refluxul gastroesofagian. (41)

• obezitate
• hernie hiatală
• scleroderma
• golirea încetinită a stomacului
• sarcina
• fumatul
• consumul de porții mari
• consumul de grăsimi trans (de exemplu, cele găsite în cartofii prăjiți)
• consumul excesiv de alcool sau cafea

Boala de reflux gastroesofagian poate fi prevenită prin adoptarea unor obiceiuri simple. (41, 42)

• evită porțiile mari și alege mai multe mese mici de-a lungul zilei
• ieși la plimbate după masă pentru a ajuta digestia
• evită să te așezi în pat pentru cel puțin două ore după masă
• menține o greutate normală
• fă mișcare regulat
• evită fumatul.

Sindromul de intestin iritabil

Nu se știu cauzele apariției sindromului de intestin iritabil însă cercetătorii spun că o anumită mutație genetică (SCN5A) este prezentă la 2,2% dintre persoanele cu sindrom de intestin iritabil, majoritatea persoanelor afectate fiind de sex feminin. Pe de altă parte, se crede că riscul de ereditabilitate este cuprinsă între 0 și 57%. (43, 44, 45)

Există totuși câțiva factori de risc care cresc probabilitatea de sindrom de intestin iritabil: (46)

• vârsta – femeile sub 50 de ani sunt mai predispuse la sindromul de intestine iritabil
• terapia cu estrogen înainte sau după menopauză crește riscul
• anxietate sau depresie
• o traumă fizică, emoțională sau sexuală

Prevenirea sindromului de intestin iritabil constă mai ales în reducerea stresului prin exerciții de relaxare, meditație, sau terapie psihologică.

Boala coronariană

Boala coronariană are un risc de transmisie ereditară cuprins între 40 și 60%. Deși nu se cunosc alte cauze ale bolii, doctorii au căzut de acord în privința unor factori de risc care cresc posibilitatea de îmbolnăvire. (47, 48)

• fumatul
• hipertensiunea arterială
• un nivel ridicat al colesterolului „rău”
• diabet de tip 2
• un stil de viață sedentar
• ateroscleroză (depunerea de grăsimi de-a lungul arterelor)
• vârsta – persoanele peste 50 ani au un risc mai mare
• sexul – bărbații au un risc mai mare iar în cazul femeilor riscul crește după menopauză
• fumatul activ sau pasiv
• obezitate
• o dietă bogată în grăsimi saturate, sare și zahăr

Adoptarea unor obiceiuri sănătoase (o dietă bogată în fructe și legume și săracă în sare, o greutate normală, activitate fizică moderată, reducerea stresului) poate ajuta la prevenirea bolii coronariene.

Accident vascular cerebral

Accidentul vascular cerebral apare ca o cumulare de factori genetici, factori de mediu și obiceiurile zilnice ale fiecărei persoane – aproximativ 50% dintre infarcturi sunt cauzate de această sumă de factori. Există totuși o serie de factori de risc care cresc probabilitatea de îmbolnăvire. (49, 50, 51)

• obezitate
• un stil de viață sedentar
• consumul excesiv de alcool
• consumul de droguri
• hipertensiunea arterială
• fumatul activ sau pasiv
• diabet
• sindromul de apnee în somn
• existența unei alte afecțiuni cardiovasculare
• vârsta – persoanele peste 55 de ani au un risc mai mare
• sexul – bărbații au un risc mai mare
• terapia hormonală cu estrogeni crește riscul

În general, doctorii recomandă adoptarea unor obiceiuri sănătoase pentru a preveni accidentul vascular cerebral. (50, 51, 52)

• reducerea tensiunii arteriale mari
• activitatea fizică regulată
• reducerea nivelului stresului
• menținerea unei greutăți normale
• reducerea consumului de alcool
• o dietă săracă în sare
• o dietă bazată pe grăsimi sănătoase (din carne de pește sau ulei de măsline), fructe, legume și cereale integrale
• evitarea fumatului

Artrită reumatoidă

Artrita reumatoidă se referă la sistemul imunitar care atacă membrana din jurul încheieturilor. Doctorii cred că există un risc cuprins între 53 și 68% ca artrita reumatoidă să fie transmisă genetic. (53)

Nu trebuie uitați nici factorii de risc care cresc probabilitatea de artrită reumatică. (54)

• sexul – femeile sunt mai predispuse la artrită reumatoidă
• vârsta – boala predomină la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 ani
• fumatul
• factorii de mediu – expunerea la azbest sau silicați crește riscul
• obezitatea

Chiar dacă nu există un mod de a lupta împotriva moștenirii genetice, adoptarea unor obiceiuri sănătoase contribuie la scăderea riscului de artrită reumatoidă: (54)

• menținerea unei greutăți normale
• evitarea fumatului
• adoptarea unei diete sănătoase, săracă în zahăr
• consum redus de alcool
• evitare accidentărilor sportive prin purtarea echipamentului de protecție.

astm

Studiile spun că aproximativ 50% dintre cazurile de astm sunt moștenite. În plus, prezența unor factori de risc crește probabilitatea de îmbolnăvire. (55, 56)

• expunerea la substanțe iritante sau alergeni – polen, praf, accesul la animale de companie
• infecții respiratorii recurente
• aerul rece
• fumatul
• unele medicamente – aspirină, ibuprofen sau naproxen
• stresul cronic
• anumiți conservanți alimentari care se găsesc în creveți, fructe deshidratate, cartofi procesați
• obezitatea

Nu există un mod de prevenire a astmului însă doctorii recomandă evitarea unor posibili factori declanșatori (polen, anumite substanțe chimice), activitatea fizică moderată, precum și reducerea stresului. (56)

boala Parkinson

Doctorii spun că riscul de Parkinson din cauze ereditare este de aproximativ 15% și se crede că boala apare ca o combinație dintre factori genetici și factori de mediu. Mai jos sunt principalii factori care cresc riscul de Parkinson. (57, 58, 59)

• vârsta – persoanele peste 60 ani au un risc crescut
• sexul – bărbații au un risc mai mare decât femeile de aceeași vârstă
• expunerea la pesticide

Boala Parkinson nu poate fi prevenită însă adoptarea unor obiceiuri sănătoase poate crește riscul de îmbolnăvire. (57, 59)

• exercițiile fizice aerobe – sărituri cu coarda, mers, alergat, înot, mers pe bicicletă, kickboxing, zumba, etc.
• reducerea consumului de cafea, cola și ceai verde

Diagnostic

Diagnosticarea bolilor cu transmitere ereditară implică mai mulți pași: (60, 61)

• examinarea fizică – un genetician va nota anumite anomalii faciale și va măsura circumferința capului, distanța dintre ochi și lungimea mâinilor și a picioarelor. De la caz la caz, doctorul poate recomanda o examinare neurologică sau oftalmologică și va scana cu un computer tomograf anumite organe.

• istoricul medical - doctorul va trece în revistă problemele de sănătate care se pot întinde de la naștere până în momentul prezent. Contează bolile de care a suferit pacientul, bolile actuale, fost spitalizări, alergii, medicamente luate regulat precum și rezultatul unor analize anterioare (dacă acestea există).

• istoricul medical al familiei - deoarece multe boli au și o componentă genetică doctorul va dori să știe care boli sunt transmise de la o generație la alta (și felul în care sunt transmise; de exemplu, doar băieții se îmbolnăvesc, sau boala sare o generație), dar și bolile de care suferă părinții sau frații.

• teste de laborator (inclusiv teste genetice) - cele mai comune teste pentru detectarea bolilor cu o componentă genetică vizează testarea cromozomială, moleculară și biochimică. De asemenea, se poate ca doctorul să dorească să știe nivelul anumitor substanțe din sânge precum și să fie nevoie de testarea urinei.

Diagnosticul poate fi stabilit în orice moment al vieții (în unele cazuri chiar înainte de naștere) iar realizarea sa cât mai devreme creează condițiile ideale pentru a urma un tratament și evitarea complicațiilor.

Tratament

Majoritatea bolilor cu o componentă genetică nu sunt vindecabile însă urmând un tratament sub îndrumarea doctorului, pacientul se poate bucura în continuare de viață.

De exemplu, bolile care implică transmiterea ereditară a unor erori de metabolism pot duce la dezechilibre enzimatice care pot fi deseori tratate prin intermediul unor schimbări în stilul de viață, de exemplu eliminarea tutunului și optarea pentru o dietă sănătoasă care să prevină acumularea toxinelor în organism, substanțe care sunt, la o persoană sănătoasă, eliminate de activitatea enzimatică. (62, 63, 64)

În cazul altor tipuri de afecțiuni, tratamentul medical ține în frâu simptomele și previne agravarea bolii. Pe de altă parte, bolile asociate unor defecte ale inimii, de exemplu, pot fi tratate prin intervenții chirurgicale sau transplant. (62)

Tehnologia medicală evoluează de la an la an. Dacă în urmă cu 20 de ani anumite boli erau considerate terminale astăzi, cu urmarea tratamentului adecvat, pacientul are mai multă mobilitate și poate profita de fiecare zi fără a-și face griji că speranța de viață i s-a redus cu 20 de ani. Bolile cu o componentă genetică nu fac excepție și cu cât sunt detectate mai devreme cu atât tratamentul poate interveni pentru a preveni progresul rapid al bolii.