Analiza ADN-ului este mai eficientă decât screening-ul standard al nou-născuților

Un studiu inovator, denumit GUARDIAN, a demonstrat că analiza ADN-ului la nou-născuți identifică mult mai multe afecțiuni grave care pot fi prevenite sau tratate comparativ cu metodele tradiționale de screening neonatal. Acest studiu, unul dintre primele de acest gen la scară largă, utilizează secvențierea genomului ca metodă principală de screening și a oferit deja rezultate preliminare semnificative.
Profesorul Joshua Milner de la Columbia University subliniază că secvențierea genomului poate transforma radical îngrijirea medicală a copiilor. Tehnologia permite detectarea timpurie a numeroase boli grave, nu doar a unor cazuri rare, permițând intervenții preventive și tratamente eficiente.

În cadrul studiului GUARDIAN, care a inclus primii 4.000 de nou-născuți, secvențierea genomului a identificat 120 de copii (3%) cu afecțiuni serioase de sănătate. Dintre aceștia, doar 10 au fost depistați și prin metodele standard de screening. Un caz notabil este cel al unui copil cu o imunodeficiență severă care a fost ratat de screening-ul convențional, dar identificat prin secvențierea genomică, permițând un transplant de măduvă osoasă salvator.

Dr. Wendy Chung, inițiatoarea studiului, evidențiază beneficiile evitării „odiseei diagnostice” prin diagnosticarea precoce. Ea menționează că mulți pacienți petrec ani în căutarea unui diagnostic, pierzând oportunități cruciale pentru tratament eficient. Cu tehnologia genomică actuală, astfel de diagnostice pot fi stabilite încă de la naștere.

Screening-ul neonatal standard, introdus în anii 1960, detectează aproximativ 1 din 300 de bebeluși cu o afecțiune tratabilă, bazându-se pe detectarea biomarkerilor din sânge. Totuși, pentru multe boli, acești biomarkeri nu sunt disponibili, limitând eficacitatea metodei. Secvențierea genomului, devenită mai accesibilă și mai economică, are potențialul de a identifica mii de boli genetice, depășind cu mult cele aproximativ 60 de afecțiuni detectate în prezent.

Studiul GUARDIAN analizează în prezent gene asociate cu peste 450 de condiții și adaugă anual noi afecțiuni pe măsură ce sunt descoperite. Acest lucru ar fi impracticabil prin testarea standard, dar secvențierea genomică permite extinderea listei de boli cu costuri suplimentare minime.

Rezultatele studiului arată că 3,7% dintre copii au avut un rezultat pozitiv la screening-ul genomic. Excluzând cazurile de deficit de G6PD - o enzimă a cărei deficiență poate provoca reacții severe la anumite substanțe, dar care nu este inclusă în screening-ul tradițional - rata pozitivă a fost de 0,6%, dublu față de rata de 0,3% obținută prin metodele standard.

Acceptarea părinților pentru această metodă a fost ridicată: 72% dintre familiile abordate au fost de acord să participe, iar 90% au optat pentru includerea screening-ului pentru condiții fără tratament curent, în speranța că intervențiile timpurii ar putea fi benefice.

Studiul își propune să înscrie 100.000 de bebeluși în următorii ani pentru a evalua mai bine percepția părinților, costurile asociate, problemele de confidențialitate și provocările în interpretarea rezultatelor în diverse grupuri etnice.

Deși extinderea secvențierii genomice va crește costurile inițiale, aceste cheltuieli trebuie comparate cu costurile tratamentelor ulterioare și cu beneficiile salvării de vieți. Profesorul Milner argumentează că, având în vedere numărul semnificativ de afecțiuni care pot fi prevenite sau tratate datorită secvențierii genomice, costurile suplimentare sunt justificate.

În concluzie, secvențierea genomului are potențialul de a deveni noul standard în screening-ul neonatal, oferind oportunități fără precedent pentru îmbunătățirea sănătății și a calității vieții copiilor prin detectarea și tratarea timpurie a unui spectru larg de boli genetice.

sursa: News Medical