Cercetările anunță apariția genomului uman complet

În urmă cu aproximativ 20 de ani, cercetătorii de Universitatea California, Santa Cruz, au anunțat asamblarea genomului uman și au făcut publice rezultatele studiului lor. Acesta a dat naștere multor întrebări care, din păcate, au rămas fără răspuns. Una dintre aceste întrebări vizează capacitatea de identificare și măsurare a porțiunii centrale a cromozomilor, ce poartă denumirea de centromer.
Importanța centromerilor rezidă în capacitatea acestora de a asigura o împărțire echilibrată a genomului (ADN-ului) în timpul diviziunii celulare. Distrugerea sau pierderea lor periclitează structura genomică a celulei-fiică, în sensul că ea va primi un număr mai mic sau mai mare de cromozomi. Situația generată este una catastrofală, iar studiile au demonstrat că această realitate explică apariția cancerelor.

Pentru majoritatea cercetătorilor era dificil de înțeles cum structura de bază a ADN-ului contribuie la funcționarea corespunzătoare a centromerilor. Mai mult, lipsa tehnologiilor performante și incapacitatea de a genera hărți ale acestor regiuni a reprezentat un obstacol în identificarea modului în care secvențele absente pot avea un impact asupra stării de sănătate a individului. Din acest motiv, centromerii au primit numele de gauri negre ale genomului uman.

Astfel, aceeași echipă de cercetători, alături de colaboratorii lor de la Jack Baskin School of Engineering, suțin că au reușit să găsească o soluție. Apelând la o tehnică inovatoare, numită secvențiere cu ajutorul nanoporilor (nanopore long-read sequencing), oamenii de știință au reușit să deslușească informațiile despre structura centromerilor din cromozomul Y uman.

Noile cercetări sugerează că ADN-ul, implicat în stabilirea lungimii centromerilor umani, este avid de perechi baze structurale, unitățile fundamentale ale materialului genetic. Cu alte cuvinte, numărul exact de copii este regăsit de sute-mii de ori.

Prin studiul actual, oamenii de știință au reușit să genereze secvențe lungi de ordinul miilor, calitatea și acuratețea fiind foarte înalte. Astfel, s-a putut trage ușor concluzia că atât cantitatea de baze ADN cât și calitatea acestora sunt esențiale pentru un aranjament corespunzător la nivelul centromerului. Descoperirea lor reprezintă un pas înainte în înțelegerea mecanismelor de apariție a bolilor.

Sursa: Science Daily