Majoritatea pacienților cu hipercolesterolemie familială rămân nediagnosticați

Un nou studiu al cercetătorilor de la Fundația Family Heart arată că, în ciuda numărului crescut de pacienți diagnosticați cu hipercolesterolemie familială din ultimii șase ani, majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune rămân nediagnosticate.
Conform oamenilor de știință, analiza a fost realizată prin intermediul unei baze de date a fundației ce a inclus aproximativ 197 de milioane de persoane din Statele Unite ale Americii, în intervalul cuprins între luna octombrie a anului 2016 și luna iunie a anului 2020.

Mary P. McGowan, co-autor al studiului și ofițer medical șef în cadrul fundației, afirmă că acest fenomen determină o creștere a riscului ca persoanele vulnerabile din punct de vedere genetic la hipercolesterolemie familială să dezvolte afecțiuni cardiovasculare prematur. Aceasta subliniază faptul că realizarea unei diferențieri exacte între această tulburare și alte afecțiuni este esențială, deoarece aceasta este gestionată într-un mod specific în primele două decenii de viață, pentru a se reduce substanțial povara unei ateroscleroze agresive apărute în lipsa tratamentului.

Rezultatele analizei au demonstrată că 31,3% din cele 787.886 de persoane care, conform estimărilor Fundației Family Heart, ar suferi de hipercolesterolemie familială au fost diagnosticate până în luna iunie a anului 2020. În plus, datele incluse în studiu au arătat că, dintre aceștia, anterior anului 2013 doar 1% au fost diagnosticați, ceea ce a determinat specialiștii să tragă un semnal de alarmă, deoarece riscul de dezvoltare a aterosclerozei este substanțial mărit la persoanele care suferă de astfel de tulburări.

De menționat, însă, este și faptul că, în anul 2013, Fundația Family Heart a propus introducerea unui cod ICD-10 specific pentru hipercolesterolemia familială, ce a intrat în vigoare în octombrie 2016, oferind astfel pacienților de suferă de această afecțiune posibilitatea obținerii unui diagnostic mai precis și făcând posibilă urmărirea îmbunătățirii ratei de diagnosticare.

sursa: News Medical