Viața cu o boală autoimună

Persoanele diagnosticate cu boală autoimună duc o viață destul de dificilă din cauza manifestărilor clinice nespecifice care îngreunează diagnosticul, agravează calitatea vieții și umbresc prognosticul bolii.

În cazul bolnavilor cu boli autoimune, organismul nu recunoaște structurile proprii și luptă împotriva acestora. În mod fiziologic, celulele și organele sistemului imunitar luptă împotriva elementelor celulare străine (non-self), microbi și alți agenți patogeni, care pătrund în interiorul organismului uman. În cazul persoanelor sănătoase, organismul face bine diferența între structurile proprii (self) și cele străine (non-self), împotriva cărora trebuie să lupte pentru a le elimina. În cazul persoanelor cu boală autoimună, sistemul imunitar nu mai face această diferență, atacând celulele proprii. În consecință, se poate spune că, în cadrul bolilor autoimune, sistemul imunitar luptă împotriva structurilor proprii. Printre structurile afectat putem enumera globulele roșii din sânge, țesutul conjunctiv, articulațiile, pielea, vasele de sânge, țesutul muscular, sistemul endocrin, centrii nervoși.

În întreaga lume, există mai mult de 80 de boli autoimune. Din acestea putem aminti boala Crohn, sindromul Guillain-Barre, scleroza multiplă, boala celiacă, lupusul eritematos sistemic, psoriazisul, endometrioza, diabetul zaharat tip I, artrita reumatoidă și narcolepsia. Majoritatea bolilor autoimune apar pe fond genetic, însă există și forme de boală datorate unor factori de mediu sau anumitor infecții.

Bolile autoimune nu trebuiesc confundate cu bolile alergice, deși aceste două afecțiuni pot prezenta deseori manifestări clinice similare.

Stabilirea diagnosticului de boală autoimună este foarte dificilă datorită faptului că în cadrul acestor afecțiuni are loc afectarea mai multor segmente din organism și sunt greu de identificat de către medicii specialiști.

Conform datelor obținute în urma studiilor efectuate în acest sens, în ultima perioadă bolile autoimune sunt tot mai răspândite pe glob. Bolile autoimune sunt mai frecvent întâlnite în rândul femeilor aflate în perioada fertilității (între 20 și 50 de ani). Copiii sunt, de asemenea, mai frecvent afectați. Datorită dificultății de stabilire a diagnosticului, se impune efectuarea a numeroase analize de laborator și teste.

Conform datelor din literatura de specialitate, aproximativ 60 de milioane de persoane din Europa sunt diagnosticate cu boli autoimune (aproximativ 8% din populația Europei). [1], [2], [3], [4], [5]

Cauze și factori de risc

Cercetătorii susțin faptul că la baza afecțiunilor autoimune se găsesc anumiți factori de risc, care pot favoriza apariția acestora, precum:

• Toxinele prezente în mediul înconjurător (metale grele - ex. mercur, substanțe chimice gazoase rezultate în urma procesului de ardere a cărbunelui și a lemnului, noxele profesionale, etc.)
• Diferiți agenți patogeni (bacterii, virusuri, paraziți, fungi, etc.)
• Alimentația necorespunzătoare sau deficitară (dieta săracă în fibre alimentare și carbohidranți, alimente greu digerabile, alimente cu numeroase mutații genetice precum soia, porumbul și grâul)
• Alergenii prezenți în mediul înconjurător (praf, puf, polen, mucegai, anumite alimente alergenice precum ouăle, ciocolata, arahidele, etc.)
• Stresul psihic și fizic
• Ereditatea
• Radiațiile solare
• Anxietatea
• Iodul
• Sarcina
• Abuzul de alcool sau de tutun
• Lipsa antrenamentului fizic regulat și a odihnei
• Dezechilibrele hormonale (creșterea secreției de cortizol, scăderea secreției de DHEA, adrenalină și testosteron)
• Dezechilibrul florei microbiene intestinale. [3], [4], [5]

Clasificarea bolilor autoimune

În literatura de specialitate sunt descrise mai mult de 80 de boli autoimune. În multe dintre acestea, implicarea mecanismului autoimun a fost dovedită. În continuare vom prezenta diferitele afecțiuni autoimune în funcție de structurile pe care acestea le afectează:

• Sistemul endocrin (boala Graves, tiroidita Hashimoto, diabetul zaharat tip I, boala Addison, hipotiroidismul autoimun)
• Țesutul cutanat (lichenul plan, vitiligo, psoriazisul, pemfigusul)
• Sângele (purpura trombocitopenică idiopatică, anemia pernicioasa, anemia hemolitică)
• Aparatul renal (sindromul Goodpasture, boala Berger)
• Aparatul digestiv (boala Crohn, hepatita autoimună, boala celiacă, ciroza biliară primitivă, colita ulceroasă, colangita sclerozantă)
• Sistemul nervos (scleroza multiplă, encefalomielita diseminată, miastenia gravis)
• Articulațiile (poliartrita reumatoidă, reumatismul articular acut, spondiloza anchilopoietică)
• Țesutul muscular (dermatomiozita, fibromialgia, polimiozita)
• Structurile vasculare (arterita temporală, vsculite, granulomatoza Wegener, , arterita Horton, arterita cu celule gigante)
• Țesutul conjunctiv (sclerodermia, lupusul eritematos sistemic). [1], [3], [4], [5]

Semne și simptome clinice

Pot fi descrise câteva manifestări clinice comune tuturor bolilor autoimune care în urma unei examinări mai amănunțite pot orienta spre un astfel de diagnostic:

Durerile abdominale și tulburările intestinale

Diareea și constipația sunt frecvent întâlnite în cadrul bolii celiace, a bolii Crohn și a hipotiroidismului autoimun.
Înflamațiile sau infecțiile sunt frecvent întâlnite în cadrul afecțiunilor autoimune. Deși nu tot timpul pot fi evidențiate în timpul examinării clinice a bolnavului, există anumite semne clinice prin intermediul cărora le putem identifica. Acestea sunt cele cinci semne celsiene: durere (dolor), căldură locală (calor), edem local sau tumefierea zonei afectate (tumor), înroșirea zonei afectate (rubor) și lezarea funcționalității zonei respective (functio laesa).

Oboseala poate fi expresia unui sistem imunitar deficitar.

Oboseala inexplicabilă, în ciuda alocării unui timp suficient pentru somn și relaxare, poate indica prezența unor afecțiuni autoimune precum anemie hemolitică, hepatită autoimună, tiroidită Hashimoto, boala Crohn sau boala celiacă.

Febra recurentă poate indica prezența unei afecțiuni autoimune.

numite boli autoimune sunt determinate de virusuri sau alți agenți patogeni, pe fondul unui sistem imunitar deprimat. Persistența febrei, în ciuda administrării medicației corespunzătoare, precum și febra recurentă, pot fi expresia unor afecțiuni autoimune.

Iritațiile pe piele și eczemele

Pot apărea nu doar în cadrul afecțiunilor alergice, ci și în anumite boli autoimun, precum tiroidita Hashimoto, psoriazisul și diabetul zaharat de tip I.

Ganglionii inflamați

Aceștia apar frecvent în anumite afecțiuni autoimune, precum sarcoidoza, artrita reumatoidă sau lupusul eritematos sistemic.
Creșterea sau pierderea bruscă în greutate, fără decelarea unei auze anume, poate indica apariția unei tulburări metabolice și poate fi expresia unei afecțiuni autoimune.

Parestezia mâinilor și a picioarelor

Este caracteristică unei afecțiuni autoimune severe cunoscută sub denumirea de sindromul Guillain-Barre, care în forme avansate poate determina dificultăți de respirație, hipertensiune arterială și paralizie.

Alergiile alimentare sunt frecvent întâlnite în rândul bolnavilor cu afecțiuni autoimune.

Persoanele care prezintă frecvent alergii alimentare nu trebuie să se limiteze la administrarea de antihistaminice (precum Ranitidină, Famotidină, etc.). Se recomandă investigarea oricărei forme de alergie alimentară, deoarece acestea pot apărea în cadrul unor afecțiuni autoimune precum tiroidita Hashimoto sau intoleranța la gluten (boala celiacă).

Schimbarea aspectului și a culorii pielii

Poate indica prezența unei afecțiuni autoimune. Petele galbene de pe piele pot apărea în cadrul hepatitei autoimune, iar petele albe în vitiligo.

Alte manifestări clinice specifice bolilor autoimune sunt reprezentate de:

• Subfebrilități
• Scăderea sau creșterea ritmului cardiac
• Uscăciunea tegumentelor și a mucoaselor
• Tulburări de somn
• Nervozitate
• Tremor al extremităților
• Slăbiciune musculară
• Amețeli
• Stare generală alterată
• Hipersensibilitate la frig
• Scăderea sau creșterea valorilor tensiunii arteriale
• Anxietate
• Iritabilitate
• Depresie
• Infertilitate
• Hipoglicemie sau hiperglicemie. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostic. Investigații utile

Diagnosticul de boală autoimună se pune pe baza tabloului clinic (care în stadiile incipiente este vag și dificil de descris) și pe baza următoarelor investigații paraclinice: teste de sânge, determinarea factorului reumatoid, determinări de anticorpi, teste ale funcției tiroidiene, etc.
Testele specifice de antisorpi sunt cele mai utile investigații paraclinice pentru identificarea unei anumite afecțiuni autoimune. În continuare vom prezenta diferitele tipuri de anticorpi și bolile autoimune în cadrul cărora aceștia sunt prezenți:

• Anticorpii antinucleari (ANA) sunt prezenți în cadrul afecțiunilor reumatismale și în cadrul lupusului eritematos sistemic.
• Anticorpii anti-peptid ciclic citrulinat (anti-CCP) sunt specifici poliartritei reumatoide.
• Factorul reumatoid (FR) poate fi prezent în cadrul poliartritei reumatoide.
• Anticorpii anti-ADN dublu catenar (anti-ADNds), anti-Dm și anti-histone sunt specifici lupusului eritematos sistemic.
• Anticorpii anti-La (SS-B) și anti-Ro (SS-A) sunt prezenți în cadrul lupusului neonatal și a sindromului Sjogren.
• Anticorpii anti-RNP pot fi prezenți în cadrul lupusului eritematos sistemic și sunt specifici bolilor mixte de țesut conjunctiv.
• Anticorpii anti-SCL70 sunt specifici sclerodermiei.
• Anticorpii anti-centromer pot fi depistați în cadrul sindromului CREST.
• Anticorpii anti-transglutaminază tisulară, anticorpii anti-gliadină și anticorpii anti-endomisium sunt specifici bolii celiace.
• Anticorpii anti-jol sunt identificați în dermatomiozită și polimiozită.
• Anticorpii c-ANCA sunt specifici granulomatozei Wegener, iar anticorpii p-ANCA apar în colita ulcerativă, colangita sclerozantă primară, vasculite și sindromul Churg-Strauss.
• Anticorpii anti-tireoperoxidază (ATPO) sunt specifici tiroiditei autoimune.
• Anticorpii anti-receptor TSH (TRab) sunt prezenți în boala Graves.
• Anticorpii anticardiolipinici, anticoagulantul lupic și anticorpii anti-beta2-glicoproteina sunt specifici sindromului antifosfolipidic.
• Anticorpii anti-membrană bazală glomerulară (anti-GBM) apar în sindromul Goodpasture.
• Anticorpii anti-fibră musculară netedă (ASMA), anticorpii anti-microzomi hepatici și renali (anti-LKMI și anti-LCI) apar în cadrul hepatitelor autoimune.
• Anticorpii anti-mitocondriali (AMA) sunt specifici cirozei biliare primitive.
• Anticorpii anti-celulă parietală gastrică sunt prezenți în cadrul anemiei pernicioase.
• Anticorpii anti-MUSK și anti-receptor pentru acetilcolină apar în miastenia gravis. [1], [2], [3], [4], [5]

Tratament

Nu există tratament pentru vindecarea bolilor autoimune. Există anumite tratamente patogenice care încetinesc mecanismul de acțiune al bolii, întrerup evoluția leziunilor, ameliorează simptomele clinice specifice, îmbunătățesc calitatea vieții acestor bolnavi și prelungesc supraviețuirea.

Medicamentele care pot fi administrate în acest fel sunt reprezentate de antiinflamatoarele nonsteroidiene (precum Aspirina, Ibuprofenul, etc.), corticosteroizii (precum Prednisonul, Metilprednisolonul, etc.), imunosupresoarele (precum Metotrexat, Azatioprina, Ciclosporina, Sulfasalazina, Ciclofosfamida, Leflunomidul, etc.) și medicamentele remisive biologice (precum Adalimumab, Inflixima, Cetolizumab, Golimumab, Etanercept, Abatacept, Tocilizumab, Rituximab). Radioterapia, plasmafereza și administrarea de imunoglobuline pot fi, de asemenea, eficiente. [3], [4], [5]

Evoluție. Prognostic

Prezentarea din timp la medic, stabilirea corectă a diagnosticului, administrarea precoce a tratamentului corespunzător și modificarea stilului de viață (îndepărtarea factorilor favorizanți sau agravanți, renunțarea la alimentația nesănătoasă, respectarea orelor de somn și de odihnă, antrenament fizic regulat, etc.) duc la ameliorarea statusului bolii, îmbunătățirea calității vieții și prelungirea ratei de supraviețuire a bolnavului în cauză (prin încetinirea mecanismelor patogenice ale bolii).

Lipsa diagnosticului corect și a administrării la timp a tratamentului corect poate duce la agravarea progresivă a bolii, cu scurtarea șanselor de supraviețuire a bolnavului în cauză. [3], [4], [5]