Ce sunt bolile autoimune?

Bolile autoimune sunt afecțiuni cauzate de un răspuns anormal al sistemului imun care acționează împotriva propriului organism.

Știm că sistemul nostru imunitar are rolul de a ne apăra de agenții patogeni străini, pătrunși în organism (virusuri, bacterii, paraziți, toxine, etc) pe care îi recunoaște și împotriva cărora produce anticorpi pentru ai distruge. În bolile autoimune sistemul imunitar își pierde capacitatea de a recunoaște și de a diferenția structurile proprii („self”) de cele străine („non-self”). Astfel, el va produce cantități mari de autoanticorpi care vor fi dirijați să distrugă propriile structuri celulare pe care le recunoaște ca fiind „non-self”. Când numărul de autoanticorpi depășește un anumit prag, va apărea inflamația și ulterior distugerea țesuturilor, respectiv a organelor țintă. [1][2]

În general, bolile autoimune sunt boli sistemice cu afectarea mai multor organe și sisteme, putând afecta aproape orice parte a corpului. De exemplu, în artrita reumatoidă sunt atacate în special articulațiile, dar se pot asocia și manifestări sistemice induse de procesul inflamator cum ar fi afectarea pulmonară, cardiacă, cutanată, oculară, renală etc. De asemenea, bolile autoimune pot fi declanșate doar la nivelul unui singur organ, caz în care boala este localizată. Astfel de afcțiuni întâlnim în alopecia areata care determină căderea părului pe o zonă limitată la nivelul scalpului sau bărbiei, de asemenea tiroidita autoimună care atacă glanda tiroidă sau diabetul zaharat de tip I ce afectează pancreasul. [2]

Există un număr foarte mare de boli autoimune, aproximativ 80 la număr, printre care cele mai cunoscute, dar nu neapărat și cele mai frecvente sunt reprezentate de: sindromul Sjogren, lupusul eritematos sistemic, sindromul antifosfolipidic, sclerodermia, polidermatomiozita, vasculitele, bolile inflamatorii intestinale (colita ulcerativă și boala crohn), scleroza multiplă, boala Addison, boala Graves, sindromul Guillain Barre, vitiligo, psoriazisul, hepatita autoimună, boala celiacă, miastenia gravis, trombocitopenia și anemia autoimună, etc. [1]

De ce apar bolile autoimune?

Cauza dereglării sistemului imunitar este necunoscută. Se cunoaște însă, că bolile autoimune apar în contextul unei predispoziții spre autoimunitate, fiind declanșate de un cumul de mai mulți factori favorizanți din mediul extern.

Nu orice personă predispusă genetic va face boli autoimune. Este necesară intervenția factorilor de mediu care să o declanșeze. De asemenea, dacă o persoană este doar expusă acestor factori de mediu, dar nu prezintă o susceptibilitate înnăscută, atunci nu va face boala.

Principalii factori de risc asociați cu apariția bolilor autoimune:

• factori intrinseci (nemodificabili, țin de organismul gazdă, predispozanți): factorul genetic, sexul, factorii hormonali și de reproducere.
• factori extrinseci (modificabili, din mediu): fumatul (principalul factor pentru artrita reumatoidă), glutenul (boala celiacă), dioxidul de siliciu (sclerodermie), radiațiile UV (lupus eritematos sistemic), stresul, toxinele, unele medicamente, poluarea, statusul socio-economic scăzut, etc. [2]

Pe lângă declanșarea bolii, factorii de risc se pot asocia cu forme mai severe de boală și un răspuns mai slab la tratament, motiv pentru care se recomandă evitarea lor pe cât posibil.

Mituri legate de bolile autoimune

1. Bolile autoimune se moștenesc - fals

Bolile autoimune nu se transmit genetic din generație în generație, deci, nu se moștenesc. Ceea ce se poate transmite este o predispoziție spre autoimunitate, motiv pentru care bolile autoimune apar mai frecvent în familie, dar de cele mai multe ori nu sunt aceleași la toți membrii. De exemplu mama poate avea artrită reumatoidă, fiica tiroidită autoimună, iar bunicul psoriazis.

2. Bolile autoimune apar mai frecvent la femei - adevărat

Bolile autoimune apar de 2-3 ori mai frecvent la femei decât la bărbați, mai ales la femeile tinere în perioada fertilă. Acest lucru este explicat de prezența hormonilor sexuali feminini (estrogeni si progesteroni) care favorizează procesele autoimune prin implicarea lor în diverse mecanisme patogenice. [2]

3. Femeilor cu boli autoimune le este interzisă sarcina - fals

În bolile autoimune, în funcție de tipul și severitatea bolii, sarcina se planifică atunci când boala este bine controlată terapeutic. Sarcina poate decurge normal, atâta timp cât mama se află sub stricta supraveghere medicală și este monitorizată pe toată perioada sarcinii.

4. Bolile autoimune sunt reacții alergice - fals

Deși aceste două entități pot avea manifestări asemănatoare, apar pe fondul unei predispoziții și reprezintă o afectare a sistemul imunitar, mecanismul lor de producere este total diferit. Într-un proces alergic sistemul imun este exagerat, declanșat de un „trigger” bine cunoscut, pe când în bolile autoimune sistemul imun este greșit direcționat, nu mai face diferența între ce trebuie să atace și ce nu, putând să provoace leziuni severe de organ.

5. Bolile autoimune sunt întotdeauna boli grave - fals

De cele mai multe ori, diagnosticate corect și la timp, bolile autoimune sunt foarte bine controlate. Există câteva cazuri, foarte rare, în care boala poate să nu răspundă la tratament sau să prezinte manifestări severe de organ, imprevizibile și rapid progresive.

Manifestări clinice și diagnostic clinic

Simptomele din bolile autoimune sunt foarte variate și depind de organul afectat. De cele mai multe ori la debut apar simptome nespecifice, care pot fi prezente și în alte tipuri de boli. Printre cele mai frecvente și comune manifestări nespecifice sunt: astenia fizică, fatigabilitatea, inapetența, scăderea în greutate, subfebră, leziuni cutanate, căderea părului, simptomatologia musculo-articulară vagă. Manifestările au intesități diferite, apar și dispar, fără să li se acorde o importanță prea mare, sau de cele mai multe ori nu se găsește cauza care le-a provocat. Din acest motiv, asociat cu manifestările vaste ce apar în evoluție, multe dintre bolile autoimune sunt foarte greu de diagnosticat. Pentru un diagnostic corect medicul pornește de la tabloul clinic al pacientului și istoricul familial, pe baza cărora acesta va recomanda teste biologice și paraclinice țintite, inclusiv dozarea anticorpilor specifici și a consulturilor interdisciplinare atunci când este cazul. Trebuie să ținem cont de faptul că detectarea întâmplătoare a unor anticorpi autoimuni nu justifică un diagnostic de boală, mai ales că unii dintre ei se pot găsi și la persoanele sănătoase (de ex: factorul reumatoid ce apare în 5% din populația generală). [3]

Evoluție și prognostic

Bolile autoimune sunt boli cronice, pot să apară la orice vârstă și durează toată viața. Rarisim se remit spontan, fără tratament. De cele mai multe ori au o evoluție lent progresivă, ce poate varia de la individ la individ, prezentând perioade de acutizare și perioade de acalmie pe parcursul a ani sau zeci de ani. Boala poate interesa în timp și alte structuri sau pot apărea complicații secundare progresiei bolii sau tratamentului. De asemenea, pot apărea mai multe boli autoimune în același timp. Mai rar boala este autolimitată, cu oprirea spontană a evoluției în lipsa tratamentului.

Prognosticul variază în funcție de severitatea fiecărei boli și de complicațiile sistemice asociate.

Unele boli autoimune sunt destul de severe, iar de cele mai multe ori nu conștientizăm încă de la început cât de mult ne poate afecta o astfel de boală. Un exemplu foarte sugestiv în avest sens îl deține evoluția ireversibilă a artritei reumatoide în lipsa tratamentului la timp. Boala determină distrugerea și deformarea severă a articulațiilor mâinilor, asociind un deficit funcțional major, până la incapacitatea pacientului de a se putea alimenta.

Prevenție și tratament

Din păcate bolile autoimune nu pot fi prevenite. Singura boală autoimună la care se cunoaște cu exactitate factorul care o declanșează („triggerul”) este boala celiacă, apărută după ingestia de gluten. La acești pacienți boala poate fi controlată prin dietă gluten-free, doar la 10% dintre pacienți fiind necesar și tratamentul medicamentos.

Scopul tratamentului este de a controla răspunsul imunitar, respectiv a inflamației, ameliorarea simptomatologiei și prevenția progresiei distrugerilor tisulare.

În primul rând, pentru că în majoritatea afecțiunilor autoimune este prezentă o permeabilitate crescută intestinală care favoriează trecerea în circulație a diverșilor agenți patogeni, posibili „triggeri”, trebuie acordată o atenție specială alimentației. Un nutriționist specializat poate să ofere în acest sens indicații de urmare a unor diete care să includă o alimentație „antiinflamatoare”. O dietă bine echilibrată și activitatea fizică regulată poate ajuta pacientul să aplaneze manifestările anumitor boli. [3]

La modul general, tratamentul medicamentos este bazat pe imunosupresoare care reduc răspunsul imunitar și au ca țintă terapeutică aducerea bolii în remisiune sau la activitatea cea mai joasă. Cea mai folosită este corticoterapia, administrată în general în doze mari, urmată de terapia remisivă reprezentată de sinteticele convenționale (metotrexat, azatioprină, micofenolat mofetil, ciclofosfamidă, etc) și terapia biologică (infliximab, tocilizumab, rituximab, etc).

Acest tratament nu asigură vindecarea bolii. Ele pot doar să aducă boala într-un stadiu latent, asimptomatic, chiar pe termen lung. De multe ori, chiar și sub tratament boala poate prezenta exacerbări de-a lungul evoluției, motiv pentru care trebuie monitorizată periodic și ținută sub control.

Trebuie menționat că la acești pacienți se recomandă în plus vaccinare antigripală, antipneumococică și anti-Sars Cov2, având în vedere riscul mai mare al acestor pacienți la infecții. [2][3]

Concluzie

Bolile autoimune sunt boli ale sistemului imunitar ce apar pe fondul unei predispoziții, necesitând multiplii factori de risc pentru a fi declanșate. Caracteristica lor principală este pierderea toleranței sistemului imun la „self” cu atacarea eronată a propriilor structuri, ducând la procese masive de inflamație tisulară și afecare de organ. Sunt boli cronice, pot să apară la orice vârstă, iar uneori sunt greu de diagnosticat datorită tabloului clinic vast și nespecific. Recomandarea este să nu se neglijeze simptomele aparent banale, sau manifestările persistente, a căror cauză nu este cunoscută. O investigație amănunțită și urmărirea în timp a posibilelor manifestări sunt esențiale pentru un diagnostic corect și pentru controlul precoce a bolii.