Un tratament experimental pentru epilepsie

Identificarea în 2008 a genei responsabile pentru o formă de epilepsie care afectează genul feminin a condus la un nou tratament al bolii.

O echipă internațională condusă de profesorul Jozef Gecz, un expert în genetică de la Universitatea din Adelaide din Australia de Sud, este cea care a descoperit această genă și mutațiile de la nivelul ei care cauzează sindromul epileptic numai la sexul feminin.

Acum, odată cu progresul cercetării, mii de fete suferinde de această boală rară și totodată debilitantă vor putea fi ajutate de noul tratament dezvoltat de profesorul Gecz. Tratamentul este în fază de testare și Marinus Pharmaceuticals recrutează fete afectate pentru primul studiu clinic la nivel mondial.

Profesorul Gecz, care lucrează la Institutul de Cercetare Robinson al Universității din Adelaide, spune că această problemă este unică din moment ce se manifestă aproape exclusiv la fete, în timp ce băieții cu aceleași mutații nu sunt afectați.

„Am descoperit că această boală este cauzată de o mutație moștenită a genei protocaderinei 19 (PCDH19), localizată pe cromozomul X”, spune profesorul Gecz, șeful catedrei de Neurogenetică a Universității din Adelaide. „Interesant este că atât bărbații cât și femeile pot fi născuți cu această mutație, dar numai femeile suferă de simptomele bolii.”

Fetele sunt afectate pentru că ele au doi cromozomi X, unul sănătos și unul cu mutația PCDH19, care în mod normal le-ar proteja de o boală cromozomială, dar în acest caz este cauza de apariție a bolii.

Profesorul Gecz a lucrat cu familiile fetelor cu această formă de epilepsie din întreaga lume și a observat că în timp ce boala afectează fiecare persoană în parte în mod diferit, în cele mai multe cazuri este incapacitantă, afectând până la 30000 de fete din Statele Unite și aproximativ 1000 în Australia.

„Fetele născute cu această mutație genică arată perfect normal în primele luni de viață, dar când împlinesc aproximativ 8 luni, încep să sufere de crize frecvente și debilitante. Fetele suferă de asemenea de dizabilități intelectuale și autism - este o boală cu adevărat cumplită care are un impact asupra întregii familii. Prin cercetarea noastră actuală am constatat că pacienții suferă de o deficiență hormonală, mai precis de alopregnanolon. Știm că hormonii joacă un rol critic în această boală pentru că de multe ori crizele se opresc odată ce fetele ajung la pubertate, cu toate acestea, autismul și dizabilitatea intelectuală rămân. Noi ne așteptăm ca întârziind debutul crizelor cât mai din timp, bolnavele ar putea fi afectate mai puțin de autism si dizabilitate intelecuală.”

Constatările sale sunt atât de promițătoare încât Marinus Pharmaceuticals a început un studiu clinic pentru a testa efectul unei forme sintetice de alopregnanolon neurosteroid, numit ganaxolon.

Studiul este publicat în Jurnalul Oxford, Genetică Moleculară Umană.

Sursa: Medical Xpress