Tratamentul pentru boala Parkinson, identificat prin intermediul unui instrument de diagnostic

Cercetătorii de la Școala de Medicină a Universității Stanford au identificat un defect molecular care este prezent în mod aproape universal la toți pacienții cu boala Parkinson, cât și la cei cu risc crescut de a dobândi boala.
Acest defect molecular ar putea fi folosit ca marker specific în vederea diagnosticării cu exactitate a bolii Parkinson, într-un mod practic din punct de vedere clinic, înainte ca simptomele să se instaleze. Totodată, markerul ar putea fi utilizat pentru evaluarea timpurie a capacității medicamentelor de a stopa progresia bolii la pacienții cu risc crescut. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, un compus capabil să inverseze defectul din celulele prelevate de la pacienți și care a reușit să prevină degenerarea neuronală la șoarecii de laborator.

boala Parkinson, considerată a doua cea mai frecventă afecțiune neurodegenerativă, afectează la momentul actual aproximativ 35 de milioane de oameni din întreaga lume. În aproximativ 5-10% dintre cazuri, moștenirea genetică reprezintă cauza bolii. Cu toate acestea, sunt cunoscute insuficiente mutații specifice, majoritatea fiind unele sporadice, mediul fiind implicat în fenomenul îmbolnăvirii. În actuala cercetare, oamenii de știință au descoperit un defect în curățarea mitocondriilor defecte, atât la pacienții cu boala Parkinson, cât și la rudele apropiate ale acestora, dar care erau asimptomatice.

În cadrul cercetărilor au fost utilizate probele de piele obținute de la un număr de 83 de pacienți bolnavi de Parkinson, cinci rude ale acestora, cât și de la 22 de pacienți diagnosticați cu o altă tulburare de mișcare și de la 52 de subiecți de control, fără nicio afecțiune diagnosticată. Defectul de îndepărtare a celulelor nefolositoare a fost descoperit la 94% dintre probe, cu excepția celor prelevate de la persoanele fără tulburări, ceea ce denotă faptul că persoanele cu risc de a dezvolta boala Alzheimer ar trebui să acorde o atenție deosebită geneticii. Defectul molecular prezent la rudele pacienților ar putea fi utilizat ca metodă de diagnostic timpurie a bolii, dacă viitoare studii vor confirma ipotezele lansate de către cercetătorii de la Școala de Medicină a Universității Stanford.

sursa: Science Daily