Testele sangvine în boala Alzheimer pot detecta modificări înaintea apariției simptomelor

Modificările în timp a nivelurilor sanguine ale proteinelor din lanțul ușor de neurofilament (NfL) pot anticipa neurodegenerarea înainte ca simptomele clinice să apară în boala Alzheimer- forma familială, arată noi cercetări.
Măsurarea nivelurilor de NfL în sânge se corelează cu stadiile presimptomatice ale procesului de neurodegenerare și poate reprezenta un „instrument puternic pentru investigarea terapiilor noi din boala Alzheimer, în studiile clinice”, a declarat într-un comunicat de presă, cercetătorul principal dr. Mathias Jucker, de la Centrul German de Boli Neurodegenerative din Tübingen, Germania.

Biomarker de neurodegenerare

NfL este o proteină structurală care formează scheletul intern al neuronilor. Atunci când neuronii sunt deteriorați, NfL este eliberat în lichidul cefalorahidian și sânge. Este investigat ca un biomarker pentru numeroase și diferite boli neurologice.

Jucker și colegii săi au studiat un grup de familii din rețeaua Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN), cu variante genetice rare care provoacă boala Alzheimer precoce. Ei s-au concentrat pe 243 de purtători de mutații și pe 162 de membri ai familiei care nu prezintă mutații.

Cercetătorii au descoperit că NfL se acumulează în sânge cu mult înainte de debutul simptomelor clinice și că schimbările în nivelul sângelui prezic neurodegenerarea și progresia clinică a bolii Alzheimer presimptomatice.

La momentul inițial, nivelele NfL în lichidul cefalorahidian și ser au fost corelate unul cu celălalt și au fost semnificativ crescute la purtătorii de mutație comparativ cu cei fără mutație. La purtătorii fără mutație, nivelele NfL din sânge au fost scăzute și în mare parte au rămas stabile în timp.

Analiza longitudinală a unei persoane, a dinamicii NfL în ser a arătat că nivelele NfL au crescut în timp și că rata anuală de modificare poate să distingă între purtătorii de mutații si nepurtători cu 16 ani mai devreme de momentul estimat al apariției simptomelor. Acest lucru înseamnă depistarea cu un deceniu mai devreme față de atunci când se utilizează niveluri absolute de NfL prin secțiune transversală (16,2 ani vs 6,8 ani înainte de estimarea apariției simptomului), observă cercetătorii.

„Nu este vorba despre concentrația absolută a neurofilamentelor, ci despre evoluția lor temporală, care este semnificativă și permite predicții despre progresia viitoare a bolii”, a spus Jucker.

Cercetare revoluționară?

Comentând constatările pentru Medscape Medical News, dr. Heather Snyder, director al operațiunilor medicale și științifice la Asociația Alzheimer, a descris cercetarea ca fiind importantă și interesantă din punct de vedere științific.

„Această proteină a fost asociată mai mult cu neurodegenerarea în general, astfel încat aceste rezultate în această populație specifică de pacienți cu Alzheimer sunt de interes, și sunt curioasă să văd până unde va ajunge această cercetare”, a spus ea.

Howard Fillit, MD, director executiv fondator și director științific al Fundației Alzheimer‘s Drug Discovery din New York City, a declarat pentru Medscape Medical News că descoperirile sunt noi. „Ceea ce este interesant este că ei nu doar verifică nivelurile sanguine ale acestei proteine ​​neurofilament, ci rata de schimbare a nivelurilor sangvine, precum și descoperirea cu adevărat nouă, pe care nu am văzut-o înainte, este că rata de schimbare variabilă, așa cum se poate aștepta, este mai puternică decât variabila de măsurare unică a secțiunii transversale.”

Observațiile că dinamica serului NfL se corelează cu nivelele lichidului cefalorahidian, constatările IRM și rezultatele testului Mini-Mental State sunt „validarea” informațiilor, a adăugat Fillit. „O limitare este că studiul se adresează populației cu componenta genetică familială, și nu știm dacă rezultatele vor fi aceleași în populația sporadică”, a spus el.

Studiul „creează mai multă speranță că, în următorii 2, 3, 4, poate 5 ani, vom avea un test de sânge pentru boala Alzheimer, și asta va revoluționa într-adevăr domeniul nostru, așa cum colesterolul a revoluționat bolile de inimă”, a spus Fillit.

Sursa: Medscape