Testele de screening prenatal

Testele screening măsoară gradul de risc de a naște un copil cu malformații congenitale. Acestea pot fi cauzate de anomalii genetice, transmise prin materialul genetic al părinților, dar pot să apară și atunci când nu există antecedente familiale. În general, femeile peste 35 de ani au un grad de risc mai mare de a naşte un copil cu malformaţii.

Testele de screening prenatal nu prezintă riscuri pentru fetus sau mamă. În schimb, ele sunt orientative, nu pun un diagnostic definitiv, deci nu pot indica cu precizie dacă fătul are sau nu o anomalie congenitală.

Teste de screening prenatal sunt absolut necesare, în special pentru viitoarele mămici cu vârsta peste 35 de ani. Există însă şi femei mai tinere de 35 de ani care au acelaşi grad de risc de a naşte copii cu malformaţii.

Atunci când medicul cere aceste teste, se bazează pe:

• vârsta pacientei;
• istoricul familial;
• rezultatele testelor de rutină;
  
• etnie (există anumite malformaţii ce se dezvoltă în funcţie de substratul etnic). (1)

Cele mai des realizate teste de screening prenatal sunt:

• măsurarea translucenţei nucale în săptămânile 11-13;
• dublul test - o probă de sânge în săptămânile 10-13;
• triplul test, cvadruplul test - probe de sânge în săptămânile 15-20. (2)

 

Măsurarea translucenţei nucale 

Este testul care determină dacă bebeluşul are risc de a dezvolta sindrom Down. De obicei, toate femele însărcinate realizează acest test în primul trimestru de sarcină, undeva între săptămânile 11-13.
În cadrul acestui test se va măsura cantitatea de lichid ce se depune la nivelul cefei bebeluşului. Se poate măsura cu ajutorul ultrasonografului.
Un test de translucenţă nucală pozitiv este atunci când bebeluşul are o cantitate crescută de lichid nucal. De regulă, toţi bebeluşii au o cantitate de lichid nucal, dar bebeluşii cu sindrom Down au o cantitate crescută.

Acest test nu confirmă 100% prezenţa sindromului Down. Teste de certitudine sunt:

• biopsia de vilozităţi coriale;
• amniocenteza.

Ambele teste, însă, au un risc moderat de a produce avort spontan, de aceea se vor realiza doar în strictă necesitate.

Testul de măsurare a translucenţei nucale se realizează când bebeluşul măsoară între 45-84 mm, de obicei, între săptămânile 11-13. Nu se realizează înainte de 11 săptămâni pentru că embrionul este prea subţire, iar după 14 săptămâni, cantitatea de lichid nucal se resoarbe prin circulaţia limfatică şi nu mai este vizibil.

Acest test se realizează cu un ultrasonograf. Exact ca la o ecografia abdominală, medicul va pune o cantitate de gel pe suprafaţa abdomenului, iar apoi, cu ajutorul ultrasonografului va încerca să capteze imaginea potrivită, unde va putea măsura cantitatea de lichid de la nivelul nucal al fătului.
În mod obişnuit această tehnică nu este dureroasă, nefiind invazivă. Se poate simţi, totuşi, o foarte uşoară presiune la nivelul abdomenului.
Există, însă, situaţii în care imaginea este imposibil de obţinut prin peretele abdominal, cu ajutorul ultrasonografului, astfel încât se va recurge la o ecografie transvaginală. Este o tehnică sigură atât pentru mămici, cât şi pentru bebeluşi.

În timpul examinării cu ajutorul ultrasonografului, medicul va putea să aprecieze corect vârsta sarcinii, măsurând fătul de la partea superioară a capului până la nivelul părţii inferioare a coloanei vertebrale. După această măsurătoare, medicul va măsura cantitatea de fluid nucal, de la nivelul pielii, care va apărea ca o linie subţire de culoare albă, lichidul apărând pe ultrasonogramă colorat în negru.
De asemenea, pe ultrasonogramă, viitoarele mămici vor putea să observe capul, coloana vertebrală, membrele, mâinile şi picioarele bebeluşului.

Măsurarea riscului de sindrom Down

Sindromul Down este o anomalie genetică, denumită şi trisomia 21, de la defectul genetic al cromozomului 21. Acest sindrom se remarcă prin anumite caracteristici fizice şi dizabilităţi în învăţare.

Printre cele mai comune caracteristici fizice ale sindromului Down se numără:

• hipotonia: reducerea tonusului muscula;
• nas de dimensiuni mici şi platoul nazal aplatizat;
• dimensiuni mici ale gurii;
• ochi înclinaţi înspre superior şi exterior;
• un spaţiu mai mare între primul şi al doilea deget de la picioare;
• mâini mari cu degete scurte;
• suprafaţa palmară a mâinilor poate prezenta o singură cută;
• la naştere copiii vor prezenta o greutate şi o lungime sub media normală. (10)

Pentru a determina riscul pentru un bebeluş de a se naște cu sindrom Down, medicul va introduce într-o bază de date vârsta mamei şi dimensiunea lichidului nucal. În funcţie de rezultat, medicul va şti dacă viitoarea mămică are un risc ridicat sau nu de a da naştere unui copil cu sindrom Down. Bineînțeles, acesta nu este diagnosticul de certitudine, de aceea se vor efectua mai multe teste pentru confirmare, în cazul în care primele rezultate indică prezența unui risc.

În afară de sindromul Down, la testarea translucenţei nucale se pot descoperi şi alte anomalii, cum ar fi sindromul Patau (denumită şi trisomia 13, este o anomalie cromozomială asociată cu multiple dizabilităţi intelectuale şi anomalii fizice – defecte cardiace, ale creierului, ale măduvei spinării, ochii foarte mici sau slab dezvoltaţi, degete suplimentare la mâini sau picioare, o crestătură la nivelul buzei, cu sau fără deschidere la nivelul palatului dur şi hipotonie) sau sindromul Edwards. Aceste anomalii, însă, se întâlnesc mult mai rar decât sindromul Down. (13)

Pentru o mai mare acurateţe a acestui test se pot efectua concomitent analize de sânge, pentru a se măsura concentraţia sanguină a hormonilor hCG şi PAPP-A. Un bebeluş cu risc crescut de sindrom Down va avea la analizele de sânge un nivel crescut de hormon hCG şi un nivel scăzut de PAPP-A.

Acest tip de testare se numeşte testare combinată, deoarece combină măsurarea translucenţei nucale şi dublul test (concentraţia hormonilor hCG şi PAPP-A) şi are o acurateţe de 90%, deşi testele fals pozitive sunt într-un procent de 5%. (3)

Aceste două testări (măsurarea translucenţei nucale şi determinarea markerilor serici prin dublu test) sunt specifice trimestrului I de sarcină.

 

Pentru confirmarea prezenţei sindromului Down se vor realiza două testări complexe:

• biopsia de vilozităţi coriale;
• amniocenteza.

Biopsia de vilozităţi coriale 

Presupune recoltarea, transabdominală sau prin cervix, a unei mici cantităţi de ţesut placentar.
Recoltarea transabdominală presupune inserţia unui ac prin peretele abdominal, uter, până la nivelul placentei şi recoltarea prin ac a unei cantităţi mici de ţesut placentar.
În cadrul recoltării prin cervix se va folosi un mic tub de plastic ce se va insera prin vagin, apoi prin cervix, până la nivelul placentei, de unde se va recolta, ca şi în cazul recoltării transabdominale, o cantitate infimă de ţesut placentar.

De reţinut este faptul că recoltarea prin cervix prezintă riscuri mai mari de a produce pierderea sarcinii.
Atât în cadrul recoltării transabdominale, cât şi în cadrul recoltării prin cervix, medicul va utiliza ultrasonograful pentru stabilirea locului ideal pentru recoltarea ţesutului placentar. (7)

Această biopsie poate determina prezenţa a peste 200 de anomalii, printre care, cele mai importante sunt:

• sindromul Down;
• hemoglobinopatii;
• anomalia Tay-Sachs – defect genetic la nivelul cromozomului 15, ce determină surditate, orbire, scăderea tonusului muscular, demenţă, paralizii sau pierderi ale funcţiei motorii, încetinirea creşterii, etc. (6)

Amniocenteza

Este un test prenatal ce se realizează între săptămânile 15-20, prin recoltarea unei cantităţi din lichidul amniotic, prin ghidaj ecografic, pentru depistarea anumitor anomalii ale fătului.

Printre cele mai des întâlnite anomalii depistate cu ajutorul amniocentezei se numără:

• sindromul Down;
• spina bifida – defect al coloanei vertebrale şi al măduvei spinării ce lasă un orificiu liber la nivelul coloanei vertebrale;
• siclemia – tulburare gravă a sângelui, în care eritrocitele (celulele roşii din sânge care transportă oxigenul în organism) se dezvoltă anormal. (8)

Această procedură presupune inserţia unui ac de prelevare a lichidului amniotic prin peretele abdominal-uter-sac amniotic. Pregătirea pacientei este un lucru foarte important şi presupune informarea acesteia asupra tuturor etapelor amniocentezei pentru a-i asigura un confort psihic si emoţional.

Regiunea abdominală unde va fi inserat acul va fi anesteziată pentru a nu împiedica inserţia acului prin contracţie musculară. Aceasta presupune inserarea unei mici cantităţi de anestezic local la nivelul tegumentului abdominal unde va fi realizată inserţia.

Ghidajul ecografic se foloseşte pentru a stabili poziţia fătului în uter, pentru a identifica cel mai bun loc pentru recoltarea cantităţii de ţesut amniotic şi pentru ca medicul să se asigure ca acul de biopsie va trece corect prin peretele abdominal şi prin sacul amniotic până la nivelul lichidului. (9)

Pentru trimestrul II există anumite teste speciale, bazate tot pe măsurarea concentraţiilor sanguine ale unor markeri serici, denumite triplu test şi cvadruplu test.

Triplul test

De obicei probele pentru această analiză sanguină se recoltează, de preferat, în săptămâna a 16-a de sarcină, însă, se poate recolta oricând între săptămânile 14-20, plus sau minus 6 zile.
Triplul test este un test de determinare a unor markeri serici, determinaţi de proteine produse de făt şi placentă, în sângele mamei.

În cadrul acestui test se măsoară:

• alfa-fetoproteina (AFP) - o proteină produsă făt; se măsoară pentru depistarea eventualelor anomalii ale tubului neural al fătului;
• estriol neconjugat (uE3) - o formă particulară a hormonului denumit estrogen, produs de către făt şi de către placentă;
• gonadotropina corionică umană (hCG) - un hormon produs de placentă. (4)

Aceste rezultate ale analizelor de sânge se vor corela cu vârsta, greutatea, substratul etnic şi vârsta gestaţională a mamei şi vor fi introduse într-o formulă matematică destul de complexă, ce va avea ca rezultat riscul bebeluşului de a avea anumite anomalii la naştere.

Cvadruplul test

Acest test este identic cu triplul test, desfășurându-se tot în cadrul trimestrului II de sarcină şi având aceiaşi markeri evaluaţi, doar că mai conţine un test în plus: măsurarea concentraţiei sanguine a inhibinei A (un hormon produs de către placentă).
În urma acestor teste sanguine de depistare a anomaliilor, unul sau mai mulţi markeri pot avea valori crescute.

O concentraţie crescută de alfa-fetoproteină, în timpul sarcinii, poate sugera:

• anencefalia – absenţa unei părţi din creier sau din craniul fătului;
• defectul spinal – Spina Bifid;
• anomalie cardiacă – tetralogia Fallot (defect congenital rar al inimii); această tetralogie cuprinde patru mari defecte ale inimii: un mare defect septal ventricular, stenoză pulmonară, hipertrofie ventriculară dreaptă, aorta îşi are originea la nivelul ambelor ventricule, iar sângele care ajunge la nivelul întregului organism este mai slab oxigenat;
• anomalii intestinale – legate de intestinele fătului sau de organele învecinate (exemplu: atrezie duodenală);
• defecte genetice – sindrom Turner (este o anomalie cromozomială care afectează dezvoltarea la femei); cea mai comună trăsătură fizică la această anomalie este statura mică, ce devine evidentă de la vârsta de aproximativ 5 ani; o altă caracteristică des întâlnită este pierderea timpurie a funcţiei ovariene; (12)
• în cele mai grave cazuri, se poate produce chiar moartea fătului intrauterină.

Există totuşi cazuri în care o concentraţie crescută de alfa-fetoproteină sugerează prezenţa unei sarcini multiple.

Totuşi, concentraţii mai scăzute decât limita normală ale acestor hormoni, determinaţi prin dublu, triplu şi cvadruplu test, pot sugera prezenţa sindromului Down (trisomia 21) sau a sindromului Edwards (trisomia 18) - anomalie cromozomială asociată cu anomalii în diferite părţi ale corpului. Pot să apară defecte la nivelul inimii sau anomalii ale organelor care se dezvoltă înainte de naştere. Alte trăsături fizice ale trisomiei 18 includ:

• cap de dimensiuni mici şi cu formă anormală;
• mandibulă şi gură de dimensiuni mici;
• pumni încleştaţi cu degete suprapuse. (5, 11)

În concluzie, viitoarele mămici, indiferent dacă prezintă sau nu riscuri de a naşte bebeluşi cu anumite malformaţii, trebuie să realizeze aceste teste de screening prenatal. Ele sunt eficiente pentru depistarea anumitor anomalii genetice, printre care cele mai importante fiind: sindromul Down, sindromul Edwards şi sindromul Patau.