Depistarea malformațiilor congenitale în timpul sarcinii - ce trebuie să știi

Malformațiile congenitale reprezintă anomalii structurale sau funcționale ce apar în viața intrauterină. Aceste anomalii pot fi detectate în timpul sarcinii, la naștere sau la un moment dat în timpul vieții. La nivel mondial, aproximativ 6% dintre copii se nasc cu malformații congenitale. Totuși, există posibilitatea ca numărul să fie mai mare, deoarece statisticile nu au inclus avorturile și nașterile cu făt mort. (1)

Unele malformații congenitale, spre exemplu herniile sau palatochizisul, pot fi rezolvate prin intervenții chirurgicale sau non-chirurgicale, în timp ce altele precum defectele cardiace sau sindroamele pot avea un impact profund asupra calității vieții. (1)

În aproximativ 50% dintre cazuri nu se poate identifica o cauză a malformațiilor congenitale. Cauzele cunoscute includ defectele genetice, factorii teratogeni sau anomaliile cromozomiale. (2)

Nașterea la o vârstă înaintată a mamei poate crește riscul de sindrom Down la făt. De asemenea, unele boli precum sifilisul, rubeola sau virusul Zika pot crește rata anomalilor congenitale. (2)

Majoritatea defectelor congenitale apar în țările cu venituri mici și medii, din cauza accesului limitat la resurse alimentare de calitate, al imposibilității screeningului prenatal, al expunerii la fumat, alcool, precum și la infecții sau factori de mediu. (2)

Unele malformații pot fi depistate în timpul sarcinii prin intermediul ecografiei, amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale. De asemenea, gravidele pot efectua teste de sânge pentru estimarea riscului de sindrom Down sau spina bifida la făt. (3)

Prevenția apariției malformațiilor congenitale se poate realiza prin:

• Adoptarea unei diete sănătoase pe tot parcursul sarcinii, care să includă legume și fructe
• Menținerea unei greutăți corporale optime
• Evitarea consumului de alcool și tutun
• Asigurarea unui aport suficient de vitamine și minerale, mai ales de acid folic
• Vaccinare, mai ales împotriva virusului rubeolic
• Evitarea expunerii la radiații sau la substanțe toxice (metale grele, pesticide)
• Evitarea calătoritului în zone endemice
• Screeningul infecțiilor, mai ales al rubeolei, sifilisului, varicelei (1)

Depistarea malformațiilor congenitale se poate efectua în perioada preconcepțională, prenatală, și neonatală. (1)

Screeningul preconcepțional

Screeningul preconcepțional poate identifica patologiile cu un risc crescut de transmitere la făt și se referă la:

• Obținerea unor date despre istoricul personal și familial al partenerilor
• Testarea genetică
• Screeningul infecțiilor
• Identificarea statusului de vaccinată al gravidei (1)

În ceea ce privește istoricul familial, este importantă identificarea la părinții biologici a unor patologii precum hipertensiunea arterială, diabetul sau retardul mental. Istoricul personal patologic poate sugera anumite boli care necesită o atenție suplimentară pe durata sarcinii, spre exemplu anemia, epilepsia, diabetul, hipertensiunea arterială. (3)

Testarea genetică înainte de sarcină, efectuată prin teste de sânge, poate descoperi anumite boli genetice transmisibile. (3)

Identificarea statusului de vaccinată al gravidei este important întrucât anumite infecții, inclusiv rubeola, pot determina malformații congenitale sau chiar avort. (3)

Screeningul infecțiilor presupune identificarea infecțiilor genitale, de tract urinar sau orice alte infecții ar putea afecta fătul. (3)

Screeningul prenatal

Screeningul de primul trimestru se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină, fiind util pentru identificarea anumitor malformații cardiace sau cromozomiale, precum sindromul Down. Acest screening include dublul test și prima ecografie morfofetală. Dublul test este o analiză de sânge care măsoară două proteine: gonadotropina corionică umană (hCG) și proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). Riscul anomaliilor cromozomiale este mare dacă nivelul acestor proteine este foarte scăzut sau dimpotrivă, foarte crescut. Ecografia morfofetală poate identifica anomaliile cromozomiale sau cardiace prin măsurarea translucenței nucale. (4)

Screeningul de al doilea trimestru se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Acesta include triplul sau cvadruplul test și a doua ecografie morfofetală. Triplul test poate detecta riscul defectelor de tub neural sau al anumitor sindroame. El presupune măsurarea a 3 proteine din sânge: AFP (alfafetoproteina), hCG (gonadotropina corionică umană) și estriolul. În cadrul cvadruplului test se lucrează în plus inhibina-A. A doua ecografie morfofetală evaluează cordul fătului, mărimea acestuia și existența unor posibile malformații congenitale. (4)

Dacă rezultatul la testele de screening este anormal, atunci se recomandă efectuarea unor teste diagnostice. Acestea se realizează și la femeile trecute de vârsta de 35 ani, la cele cu boli cronice precum lupus, diabet, hipertensiune arterială sau epilepsie și la cele cu istoric de feți cu malformații congenitale. Printre testele diagnostice ce se pot efectua se numără ecografia de înaltă rezoluție, biopsia de vilozități coriale și amniocenteza. Ecografia de înaltă rezoluție ajută la vizualizarea în detaliu a posibilelor defecte congenitale, fiind efectuată de obicei între săptămânile 18 și 22 de sarcină. Biopsia de vilozități coriale presupune recoltarea unei mici bucăți de placentă, pentru identificarea defectelor cromozomiale sau genetice. Aceasta se efectuează între săptămânile 10 și 12 de sarcină, recomandându-se după un rezultat anormal la dublul test sau femeilor la risc. Amniocenteza se referă la colectarea unei cantități mici de lichid amniotic, între săptămâna 15 și 18 de sarcină. Celulele recoltate pot fi testate pentru boli cromozomiale, precum sindromul Down, sau pentru tulburări genetice, spre exemplu fibroza chistică sau boala Tay-Sachs. Indicațiile de amniocenteză sunt pentru gravidele cu teste de screening anormale sau pentru femeile la risc. Procedura măsoară nivelul alfa fetoproteinei și acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Un nivel crescut de alfa fetoproteină poate sugera prezența unui defect de tub neural, precum anencefalie sau spina bifida, sau al unui defect de perete abdominal, spre exemplu omfalocel sau gastroschizis. (4)

Screeningul neonatal

Screeningul neonatal presupune detectarea unor posibile boli genetice, de sânge (betatalasemia, siclemia), hormonale (hipotiroidism congenital, hiperplazie adrenală congenitală) sau metabolice (fenilcetonuria, tirozinemia, citrulinemia, boala urinei cu miros de sirop de arțar). Testarea implică recoltarea de sânge de la nivelul călcâiului nou-născutului, de obicei la vârsta de 1-2 zile. Tratamentul poate include anumite restricții alimentare, administrarea de suplimente sau formule speciale. (5)