Testarea regulată pentru cardiomiopatia dilatativă, recomandată persoanelor care au membri ai familiei diagnosticați cu boala

Cardiomiopatia dilatativă idiopatică (CMD idiopatică), cel mai frecvent tip de insuficiență cardiacă din Statele Unite, s-a descoperit că are o etiologie familială la 30% dintre persoanele diagnosticate cu boala. Un studiu transversal, bazat pe familie, publicat recent în revista JAMA, arată că riscul general pentru un membru al familiei de a dezvolta CMD idiopatică a fost de aproape 20% până la vârsta de 80 de ani.
Cardiomiopatia dilatativă, una dintre principalele cauze ale insuficienței cardiace în SUA, se caracterizează prin dilatarea unuia sau a ambilor ventriculi ai inimii. În foarte multe cazuri, pacienții cu cardiomiopatie dilatativă vor necesita în cele din urmă un transplant de inimă. În cazul CMD, cauza disfuncției mușchiului inimii este adesea necunoscută, deși recent anchetatorii au aflat faptul că multe cazuri sunt comune în familii, sugerând o cauză genetică.

În plus, pacienții de culoare, care au un risc mai mare de spitalizare și deces cu insuficiență cardiacă, au fost subreprezentați istoric în studiile clinice care explorează insuficiența cardiacă, subliniind importanța includerii mai multor cohorte de pacienți în studii.

În studiul actual, 1.220 de pacienți cu CMD și peste 1.600 de rude ale acestora de gradul întâi au fost recrutați din 25 de programe de insuficiență cardiacă din SUA. Participanții cu CMD au demonstrat disfuncție sistolică a ventriculului stâng și mărirea ventriculului stâng al inimii. Pacienții inițiali aveau o vârstă medie de 53 de ani, 44% erau femei și 43% erau negri, în timp ce 8% erau hispanici.

Prin screening-uri, anchetatorii au descoperit faptul că CMD familial a fost predominant la 30% dintre pacienții cu CMD și riscul de a dezvolta afecțiunea până la vârsta de 80 de ani la membrii familiei lor a fost de 19%. În special, riscul CMD a fost, de asemenea, mai mare pentru persoanele de culoare, comparativ cu persoanele albe.

Constatările studiului subliniază faptul că screening-ul insuficienței cardiace ar trebui să fie de aceeași rigoare și coerență ca și screening-ul pentru alte boli genetice, în special în rândul persoanelor de culoare. „La fel cum femeile ar trebui să facă o mamografie mai devreme în viață dacă au antecedente familiale de cancer de sân, membrii familiei cu risc de cardiomiopatie dilatativă ar trebui să discute cu medicii lor cu privire la examinarea cu ecocardiogramă și să discute cu un cardiolog despre riscul lor de insuficiență cardiacă.”, declară co-autorul studiului, cercetătorul Jane Wilcox.

sursa: News Medical