Susceptibilitatea genetică la aritmia cardiacă: mai mare decât cea estimată anterior la nivel de populație

În urma secvențierii genelor cunoscute ca fiind asociate cu riscul de aritmie cardiacă la mai mult de 20.000 de persoane fără o indicație pentru testarea genetică, cercetătorii de la Universitatea Northwestern au reușit să identifice variante patogene la aproape 1% dintre indivizi, potrivit unui studiu publicat în jurnalul Circulation. Rata este mai mare decât cele raportate anterior, menționează autorii. Studiul sugerează că prevalența susceptibilității genetice la aritmia cardiacă poate fi subestimată.
Pentru cercetare, oamenii de știință au folosit date din Electronic Medical Records and Genomics Sequencing, un studiu care a investigat fezabilitatea screening-ului genomic efectuat prin secvențierea a 109 gene implicate în spectrul bolilor mendeliane (boli genetice moștenite care sunt cauzate de o mutație într-o singură genă) la peste 20.000 de indivizi, returnând rezultate variante participanților și folosind fișa electronică de sănătate, precum și date clinice de urmărire pentru a stabili fenotipurile pacienților.

Cercetătorii au analizat 10 gene asociate aritmiei la indivizi fără indicație pentru testarea genetică. Ei au descoperit că 0,6% dintre participanții la studiu au avut variante genetice clasificate anterior ca patogene sau probabil patogene și mai multe variante de semnificație incertă. Oamenii de știință au determinat consecințele funcționale ale acestor variante de semnificație incertă și au folosit datele pentru a perfecționa evaluarea patogenității. În cele din urmă, au reclasificat 11 dintre aceste variante: trei care erau probabil benigne și opt care erau probabil patogene.

În total, 0,6% din populația studiată a avut o variantă care crește riscul de aritmie și 0,4% o variantă probabil patogenă, cu potențialul de a creste riscul de aritmie. Rata este mai mare decât cea cunoscută anterior pentru sindroamele de aritmie genetică (aproximativ 1 din 2.000) și ilustrează potențialul de screening genomic al populației.

sursa: News Medical

Data actualizare: 11-02-2022 | creare: 11-02-2022 | Vizite: 443

Bibliografie

Prevalence of genetic susceptibility to cardiac arrhythmia may be underestimated, study says, link: https://www.news-medical.net/news/20220209/Prevalence-of-genetic-susceptibility-to-cardiac-arrhythmia-may-be-underestimated-study-says.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

O nouă alternativă la statine

Un studiu recent prezentat la ENDO 2023 - Reuniunea anuală a Societății Endocrine care a avut loc la Chicago, su...

Un dispozitiv cu ultrasunete ar putea deveni noul tratament pentru hipertensiune

Un nou studiu condus de cercetătorii de la Universitatea Columbia și Université de Paris a descoperit că un dis...

Maximizarea bogăției reduce riscurile cardiovasculare

Modificările situației financiare, în sensul creșterii sau scăderii bogăției, au fost asociate cu nivel...

Pompierii sunt expuși unui risc cardiovascular major
Semnalul de alarmă pentru apariția afecțiunilor cardiovasculare în viitor
Monitorizarea constantă a tensiunii arteriale poate reduce mortalitatea din cauza bolilor cardiovasculare
Persoanele cu risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare, identificate folosind o nouă modalitate

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Defibrilarea optică ar putea fi utilizată pe viitor în schimbul celei cu șocuri electrice

Oamenii de știință au descoperit o nouă tehnică de restabilire a ritmului cardiac perturbat de fenomene de fib...

O brățară pentru ceasul Apple îți poate detecta tulburările de ritm cardiac

Brățara KardiaBand pentru ceasul Apple poate monitoriza ritmul cardiac, pentru detectarea tulburărilor de ritm �...

Aplicație pentru monitorizarea sănătății și depistarea fibrilației atriale

Cea mai comună formă de aritmie, fibrilația atrială, este dată de un ritm cardiac neregulat ce poate predispun...

Cum predispun nivelele scăzute de oxigen la aritmii cardiace?

Un nou lănțișor care detectează aritmiile

Pacienții cu COVID-19 aflați în stare gravă au şanse de zece ori mai mari să dezvolte aritmii cardiace

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum