Potențialul secvențierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare

Un studiu recent publicat în revista academică npj Genomic Medicine prezintă o nouă tehnică de diagnostic prenatal ce se bazează pe secvențierea ARN izolat din celule ale lichidului amniotic recoltat în săptămânile 16-24 de sarcină.
Pentru realizarea acestui studiu au colaborat medici și cercetători din departamentele de Pediatrie și Obstretică-Ginecologie ale Facultății de Medicină din cadrul Universității din Hong-Kong. Este prima publicație care aduce dovezi despre potențialul secvențierii ARN din lichid amniotic. De cele mai multe ori, bolile rare au cauze genetice.

Deși rare, s-a observat că în Hong-Kong la nivel de colectivitate ele afectează 1 din 67 indivizi. Diagnosticul prenatal din prezent se bazează pe secvențierea ADN. În 60-70% din cazuri nu se identifică o cauză, ceea ce conduce la nesiguranță și anxietate parentală. De asemenea, nu există încă o bază de date în care să se regăsească profilul de expresie al genelor din perioada embrionară și fetală, așa cum s-a realizat pentru genomul omului adult. Secvențierea ARN crește însă sensibilitatea diagnosticului cu 10% până la 36%.

Un prim scop al studiului a fost obținerea profilului standard de expresie genică în celulele lichidului amniotic. Astfel s-au recoltat peste 50 de probe de lichid amniotic. Stabilirea acestui profil este vitală pentru analiza datelor obținute prin secvențierea ARN. Numărul genelor optim exprimate s-a dovedit a fi similar cu cel observat prin secvențierea materialului genetic din alte tipuri de probe care se utilizează uzual în diagnosticul prenatal.

De asemenea, în studiu s-a mai comparat profilul genic a 4 fetuși cu anomalii structurale cu cel standard pentru a stabili granițele mutațiilor existente. Cu participarea unor experți de la Universitatea Tehnică din Munchen s-a mai pus la punct și un algoritm bioinformatic pentru detecția mai facilă a mutațiilor. Aceste descoperiri ar putea avea un impact semnificativ în cazurile de boli rare rămase nediagnosticate. Dacă poate fi identificată cauza genetică, medicina de precizie, managementul clinic și diagnosticul preimplantațional sunt posibile pentru cuplurile cu istoric familial.

Rezumatul studiului a fost selectat în topul 10% cele mai bune din 2022 în cadrul Conferinței Internaționale organizată de Societatea Americană de Genetică Umană.

sursa. Science Daily
foto: Dr Sandy Au Leung-kuen, Martin Chui Man-chun, Dr Christopher Mak Chun-yu, Dr Brian Chung Hon-yin, Dr Anita Kan Sik-yau, Mianne Lee, Dr Anna Kwong Ka-yee. HKUMed