Potențialul secvențierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare
Pentru realizarea acestui studiu au colaborat medici și cercetători din departamentele de Pediatrie și Obstretică-Ginecologie ale Facultății de Medicină din cadrul Universității din Hong-Kong. Este prima publicație care aduce dovezi despre potențialul secvențierii ARN din lichid amniotic. De cele mai multe ori, bolile rare au cauze genetice.
DeÈ™i rare, s-a observat că în Hong-Kong la nivel de colectivitate ele afectează 1 din 67 indivizi. Diagnosticul prenatal din prezent se bazează pe secvenÈ›ierea ADN. În 60-70% din cazuri nu se identifică o cauză, ceea ce conduce la nesiguranță È™i anxietate parentală. De asemenea, nu există încă o bază de date în care să se regăsească profilul de expresie al genelor din perioada embrionară È™i fetală, aÈ™a cum s-a realizat pentru genomul omului adult. SecvenÈ›ierea ARN creÈ™te însă sensibilitatea diagnosticului cu 10% până la 36%.
Un prim scop al studiului a fost obÈ›inerea profilului standard de expresie genică în celulele lichidului amniotic. Astfel s-au recoltat peste 50 de probe de lichid amniotic. Stabilirea acestui profil este vitală pentru analiza datelor obÈ›inute prin secvenÈ›ierea ARN. Numărul genelor optim exprimate s-a dovedit a fi similar cu cel observat prin secvenÈ›ierea materialului genetic din alte tipuri de probe care se utilizează uzual în diagnosticul prenatal.
De asemenea, în studiu s-a mai comparat profilul genic a 4 fetuÈ™i cu anomalii structurale cu cel standard pentru a stabili graniÈ›ele mutaÈ›iilor existente. Cu participarea unor experÈ›i de la Universitatea Tehnică din Munchen s-a mai pus la punct È™i un algoritm bioinformatic pentru detecÈ›ia mai facilă a mutaÈ›iilor. Aceste descoperiri ar putea avea un impact semnificativ în cazurile de boli rare rămase nediagnosticate. Dacă poate fi identificată cauza genetică, medicina de precizie, managementul clinic È™i diagnosticul preimplantaÈ›ional sunt posibile pentru cuplurile cu istoric familial.
Rezumatul studiului a fost selectat în topul 10% cele mai bune din 2022 în cadrul ConferinÈ›ei InternaÈ›ionale organizată de Societatea Americană de Genetică Umană.
sursa. Science Daily
foto: Dr Sandy Au Leung-kuen, Martin Chui Man-chun, Dr Christopher Mak Chun-yu, Dr Brian Chung Hon-yin, Dr Anita Kan Sik-yau, Mianne Lee, Dr Anna Kwong Ka-yee. HKUMed
Data actualizare: 09-01-2023 | creare: 09-01-2023 | Vizite: 552
Bibliografie
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells RNA-sequencing in deciphering rare diseases, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2023/01/230104085239.htm ©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Transfuzia de sânge donat de femei ar putea fi periculoasă pentru bărbați
- Statinele nu oferă beneficii tuturor persoanelor cu un nivel ridicat al colesterolului, indică un studiu
- Biopsia glandei salivare ar putea stabili diagnosticul de boală Parkinson în faza de debut
- Succesul fertilizării spermatozoizilor, influențat de activitatea unei proteine
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Implant silicon sani
- Pentru cei cu anxietate si atacuri de panica FOARTE IMPORTANT
- GRUP SUPORT PENTRU TOC 2014
- Histerectomie totala cu anexectomie bilaterala
- Grup de suport pentru TOC-CAP 15
- Roaccutane - pro sau contra
- Care este starea dupa operatie de tiroida?
- Helicobacter pylori
- Medicamente antidepresive?
- Capsula de slabit - mit, realitate sau experiente pe oameni