O bază de date ADN poate ajuta la identificarea mutațiilor genelor asociate cu boala

Majoritatea bolilor au o componentă genetică. Pentru a înțelege mai bine boala, cercetătorii de la Garvan Institute of Medical Research analizează informațiile genetice pentru a determina ce ne menține sănătoși.
Într-o primă etapă, echipa a generat o bază de date de referință a genomului de la mii de australieni sănătoși, care are potențialul de a prezice variații genice legate de dezvoltarea bolii. Cercetătorii au publicat analiza în revista Nature Communications.

„Realizând o analiză cuprinzătoare a persoanelor sănătoase, putem identifica genele care sunt asociate cu apariția bolii. Baza de referință a genomului medical va oferi un context ideal pentru viitorul cercetării genomice în Australia”, a declarat David Thomas, liderul echipei de cercetare.

Fiecare persoană are în genomul său aproximativ 6 miliarde de tipuri de ADN, care codifică toate informațiile necesare pentru a crea și rula fiecare celulă din corp. Autorii lucrării actuale publică datele genomice de la 2.570 de australieni sănătoși (64 - 95 de ani), care nu aveau cancer, boli cardiovasculare sau boli neurodegenerative.

Această primă bază de referință a genomului medical oferă cercetătorilor un cadru statistic care să permită identificarea unor noi variante de gene cauzatoare de boli. Folosind secvențierea întregului genom, cercetătorii au putut detecta modificări genetice asociate cu îmbătrânirea, incluzând telomerele mai scurte și nivelul ADN-ul mitocondrial scăzut.

Prima versiune a datelor este disponibilă cercetătorilor prin intermediul platformei Vectis. Odată finalizată, Banca de referință a genomului medical va conține date genomice de la peste 4.000 de australieni.

sursa: Science Daily