Nev congenital (aluniță din naștere) de mari dimensiuni - ce trebuie făcut

Nevul congenital (alunița din naștere, cunoscută și sub denumirea de nev melanocitar congenital) reprezintă un semn din naștere de formă rotundă, ovală sau, în unele cazuri, de formă neregulată, pigmentată în nuanțe de maro sau de roșu. Alunițele din naștere pot avea dimensiuni variabile și pot fi plate sau pot căpăta relief la nivelul pielii. (1)

Pentru alunițele congenitale de culoare maro, cauza apariției acestor semne din naștere este reprezentată de un exces local de melanină, pigmentul natural de la nivelul celulelor pielii. În cazul alunițelor de culoare roșie, acestea sunt determinate de un defect structural al capilarelor sangvine de la nivelul pielii. (2)

Identificarea, clasificarea și urmărirea alunițelor reprezintă pași cheie în diagnosticarea și tratarea precoce a melanomului cutanat, un tip agresiv de cancer de piele cu rată de supraviețuire la 5 ani de 35%. Cu toate că majoritatea alunițelor sunt benigne, fără caracteristici de alarmă și fără o evoluție semnificativă în timp, există un mic procent de alunițe care evoluează către melanom malign cutanat, având consecințe severe asupra pacientului în lipsa tratamentului prompt. (3)

Tipuri de nev congenital

Nevul congenital este deseori clasificat în funcție de dimensiunea acestuia. Clasificarea inițială a alunițelor este extrem de importantă pentru a putea documenta eficient evoluția acestora, întrucât dimensiunea se corelează în mod direct cu riscul de complicații și de progresie către melanom malign cutanat. (4)

Cu toate că de-a lungul timpului s-au propus diverse sisteme de clasificare pentru alunițele de la nivelul pielii, cu precădere pentru cele de mari dimensiuni, în prezent sunt utilizate criteriile publicate în cadrul unui studiu din anul 2013, în cadrul Societății Braziliene de Dermatologie. Conform studiului, se pot identifica următoarele tipuri de nevi (4, 5):

• alunițe mici, cu dimensiuni sub 1,5 cm;
• alunițe de dimensiuni medii, între 1,5 cm și 10 cm;
• alunițe mari, cu dimensiuni între 11 cm si 20 cm;
• alunițe gigante, având dimensiuni de peste 20 cm și fiind subclasificate în trei tipuri: G1 de 21-30 cm, G2 de 31-40 cm și G3 > 40 cm;

În funcție de vârsta pacientului și de momentul în care sunt identificate alunițele din naștere, există anumite formule speciale care calculează dimensiunea nevului congenital pentru fiecare clasă în parte din sistemul de clasificare.

Alături de aceste alunițe congenitale, pot să apară și leziunile satelite, care reprezintă nevi mici, multipli. Aceste leziuni pot înconjura un nev congenital de mari dimensiuni în 70% dintre cazuri, dar nu se corelează direct cu riscul de apariție a cancerului. (1, 2, 4)

Nevul congenital de mari dimensiuni (gigant)

Nevii congenitali giganți apar foarte rar, incidența nou-născuților cu astfel de semne fiind de 1 la 20.000 de copii născuți vii. Întrucât suprafața corporală totală crește odată cu vârsta, nevul congenital gigant se definește drept o aluniță apărută la naștere care atinge o dimensiune de peste 20 cm în viața adultă. (4, 5)

Acest semn din naștere de dimensiuni gigante nu este transmis pe cale ereditară, astfel încât un pacient cu nev congenital gigant nu va transmite copiilor afecțiunea. Leziunea apare prin intermediul unei mutații somatice la nivelul genei NRAS sau a genei BRAF, putând fi identificată prin genotiparea materialului genetic. (6)

Cu toate că aceste leziuni sunt în cele mai multe cazuri asimptomatice, singura manifestare fiind modificarea de pigment a pielii, nevul congenital de mari dimensiuni poate prezenta în situații particulare și:

• piele uscată la nivelul nevului și în jurul acestuia;
• piele sensibilă, iritată, cu tendință la roșeață, prin scăderea activității glandelor sebacee la acest nivel;
• ulcerații;
• dermatită, cu apariția mâncărimilor la nivel local;
• creșterea excesivă a parului la nivelul nevului, fenomen cunoscut sub numele de hipertricoză; (2, 6)

Medicul dermatolog va pune diagnosticul de nev congenital de mari dimensiuni prin evaluare clinică și, în unele cazuri particulare, prin examen histologic al leziunii. Întrucât caracteristicile specifice pentru nevul congenital gigant sunt de natură tisulară, în straturile profunde ale pielii, dermatoscopia este rezervată deseori cazurilor de alunițe de dimensiuni mici și medii. (4)

Complicațiile nevului congenital de mari dimensiuni sunt reprezentate, în cele mai multe situații, de complicații oncologice, existând un risc crescut de malignitate în rândul pacienților cu aceste leziuni. Alături de riscul de melanom malign cutanat, pacienții pot dezvolta următoarele (2, 6):

• melanoză neurocutanată, cu apariția melanocitelor la nivelul țesutului nervos central, în creier și în măduva spinării, cu consecințe compresive sau chiar maligne;
• tumori de țesuturi moi, cum ar fi sarcomul;
• tumori de țesut adipos, cum ar fi lipomul;
• tumori de țesut nervos, cum ar fi Schwannomul;

Evoluția în aspect a nevului congenital

Nevul congenital gigant prezintă cele mai multe modificări în aspect dintre toate tipurile de alunițe identificate la nivelul pielii. Nevul congenital poate căpăta nuanțe mai deschise sau mai inchise de-a lungul timpului, poate prezenta modificări în relief sau chiar creștere excesivă a părului la acest nivel. Cu toate că nu trebuie să ne alarmeze orice modificare apărută în aspect, screeningul este întotdeauna recomandat drept metodă de prevenție a cancerului de piele. (4)

În cazul oricărei alunițe de la nivelul pielii, autoexaminarea realizată de pacient acasă este foarte importantă. Examinarea trebuie să urmeze sistemul ABCDE, care cuprinde un set de reguli prin care diferențiem o aluniță „inofensivă”, benignă de una cu caractere posibil maligne. Întrucât alunițele pot evolua oricând către un status malign, această examinare trebuie să se realizeze constant, la interval de aproximativ trei luni. (7)

În cadrul sistemului ABCDE, evaluăm drept caractere de suspiciune malignă următoarele (7):

• asimetria (asymmetry), întrucât alunițele benigne tind să aibă o formă rotund-ovalară, în timp ce forma neregulată este corelată cu un anumit grad de malignitate;
• marginile (borders), care în cazul alunițelor suspecte devin neregulate;
• culoarea (color), fiind un semnal de alarmă atunci când alunița fie își schimbă culoarea, fie este de culoare neagră sau prezintă mai multe culori în cadrul aceleași leziuni;
• diametrul (diameter), dimensiunile mari fiind asociate cu un risc crescut de evoluție către proces malign:
• evoluția (evolving), orice modificare, de orice fel, apărută în aspectul aluniței fiind un semn de alarmă;

Alături de acest sistem de clasificare ABCDE propus pentru prima oară în anul 2004, s-a adăugat încă un criteriu de selectare pentru alunițele cu risc crescut de malignizare: „semnul rățuștei urâte” („ugly duckling sign”), conform căruia orice nev care se diferențiază de toate celelalte alunițe de la nivelul pielii pacientului trebuie investigat ca fiind suspect de malignizare. Astfel, în anul 2015 s-a propus redenumirea sistemul în ABCDEF, pentru care F semnifică particularitatea de „aspect atipic” („funny looking”). (7)

Metoda de autoexaminare a alunițelor trebuie să fie întotdeauna însoțită de cartografierea alunițelor („mole mapping”) realizată de medicul dermatolog prin intermediul dermatoscopiei. Astfel, dermatologul creează o „hartă” digitală a semnelor de la nivelul pielii pacientului, putând astfel să păstreze dovezi medicale ale evoluției alunițelor în timp. (2)

De asemenea, în cazul nou-născuților cu nev congenital gigant, dar și pentru pacienții aflați la risc, se poate realiza evaluare extensivă prin intermediul rezonanței magnetice nucleare cu substanță de contrast (numită Gadolinium), pentru a putea examina extensia la nivelul țesutului nervos. (3)

Când trebuie să vă prezentați la medicul dermatolog

Orice nou-născut la care se identifică un semn din naștere de tipul nevului congenital gigant trebuie examinat periodic prin consult dermatologic.

Având în vedere riscul de dezvoltare a țesutului melanocitar la nivelul sistemului nervos central, alături de investigarea prin rezonanță magnetică nucleară, părinții sau pacienții trebuie sa aibă în vedere următoarele semne de alarmă pentru melanoza neurocutanată (2):

• cefalee (durere de cap);
• stare de greață, vărsături;
• stare de anxietate, iritabilitate, confuzie;
• paralizie facială prin afectarea nervilor cranieni;
• în cazuri severe, apariția episoadelor de epilepsie;

De asemenea, orice modificare identificată de către pacient prin autoexaminare utilizând sistemul ABCDEF trebuie semnalată medicului dermatolog.

Tratamentul nevului congenital de mari dimensiuni

În mod obișnuit, alunițele, fie acestea din naștere sau dobândite de-a lungul vieții, pot fi îndepărtate prin rezecție chirurgicală. Rezecția poate fi realizată fie din motive estetice, fie din motive profilactice, prin modificări în aspectul aluniței, cu risc crescut de malignizare. Alte opțiuni de îndepărtare a nevului sunt (2, 3):

• dermoabraziune;
• laser;
• peeling chimic;
• chiuretaj;

Cu toate acestea, dimensiunile crescut din cazul nevilor congenitali giganți fac în cele mai multe cazuri imposibilă rezecția chirurgicală a leziunii. Apariția melanomului cutanat la nivelul nevului poate reprezenta un argument pentru realizarea rezecției, însă nu scade riscul de apariție a melanomului malign în alt segment al organismului. (2)

Printre complicațiile rezecției chirurgicale se numără (4):

• apariția hematomului la nivelul rezecției;
• apariția infecției cutanate, identificată prin durere, roșeață locală, senzație de presiune, puroi;
• dehiscența plăgii, situație în care sutura de la nivelul rezecției se slăbește, iar marginile plăgii se desfac, expunând leziunea;
• formarea de cicatrici cheloide;
• vindecare vicioasă a pielii cu modificarea structurii și a funcției;
• acumulare subcutanată de lichid sub forma seromului;