Modelul COMET îmbunătățește predicția bolilor folosind învățarea profundă

Un studiu recent, publicat în jurnalul Nature Machine Intelligence, a prezentat un protocol avansat de învățare profundă și transfer, denumit Analiza Multimodală Clinică și Omică Îmbunătățită prin Transfer (Clinical and Omics Multimodal Analysis Enhanced with Transfer Learning, COMET). Acest model oferă o metodologie inovatoare de integrare a datelor provenite din dosarele medicale electronice (Electronic Health Records, EHR) și datele omice pentru a îmbunătăți performanța predictivă și descoperirile biologice.

Progresele tehnologice în domeniul omicilor au permis o înțelegere detaliată a biologiei umane, generând date complexe și multidimensionale. Totuși, dimensiunea redusă a cohortelor, din cauza constrângerilor financiare și clinice, limitează analizele tradiționale. COMET abordează aceste limitări utilizând învățarea prin transfer, care antrenează modele pe seturi de date mari (EHR) și transferă cunoștințele către seturi de date mai mici, integrate cu date omice.

Modelul COMET integrează strategii de fuziune timpurie și târzie, utilizând atât date clinice, cât și omice, pentru o analiză multimodală, permițând predicții mai precise și identificarea unor factori biologici relevanți.

Metode

Modelul COMET presupune trei pași principali:

• Preantrenarea pe date EHR: Un model de învățare profundă este antrenat folosind doar datele EHR, pentru a extrage caracteristici predictive.
• Transferul de greutăți către un model multimodal: Modelul preantrenat este extins pentru a include și date omice.
• Analiza predictivă și descoperirile biologice: Modelul combină datele EHR și omice pentru a face predicții și a identifica factori biologici semnificativi.

Analiza a fost aplicată în două contexte clinice:

• Predicția datei travaliului într-o cohortă de sarcini (Stanford Healthcare, 30.904 persoane, dintre care 61 au avut date omice).
• Predicția mortalității la 3 ani în cohorta pacienților cu cancer din UK Biobank.

Metodologia include utilizarea algoritmilor de învățare profundă, precum rețele neuronale recurente (RNN), și vizualizarea datelor multimodale cu ajutorul tehnicii t-SNE.

Rezultate principale

1. Predicția datei travaliului

• Performanță predictivă superioară: COMET a obținut un coeficient de corelație Pearson de 0,868, semnificativ mai mare comparativ cu modelele de bază care utilizau doar date EHR (0,768) sau doar date omice (0,796).
• Descoperiri biologice: Proteinele identificate prin COMET au fost corelate cu dezvoltarea fetală, complicațiile sarcinii și vârsta gestațională.

2. Predicția mortalității în cancer

• Performanță superioară și pentru cancer: COMET a obținut o arie sub curba ROC (AUROC) de 0,842, comparativ cu 0,786 pentru modelele de bază.
• Identificarea biomarkerilor: Proteinele asociate cu microambientul tumoral și proliferarea au fost identificate ca factori predictivi semnificativi.

Implicații și concluzii

Studiul a demonstrat că modelul COMET poate îmbunătăți analiza predicțiilor clinice și descoperirile biologice, integrând eficient datele EHR și omice. Modelul permite:

• Predicții precise în cohortele mici, utilizând date complexe.
• Identificarea factorilor biologici relevanți, cum ar fi proteinele implicate în mecanismele de dezvoltare fetală, sarcini sau tumori.
• Extinderea aplicabilității în diverse contexte clinice.

COMET deschide noi direcții pentru medicina personalizată, oferind o platformă solidă pentru explorarea relațiilor complexe dintre fenotipurile clinice și mecanismele moleculare.