sindromul Burnside Butler
buna ziua, in urma unei investigatii genetice(biopsie vilozitati coriale) analiza microarray a identificat o microdeletie de 312 kb (0.304688 mb) la nivelul cromozomului 15, raspunzatoare de sindromul Burnside Butler. analiza a identificat pieredere de material genetic in regiunea 15q11.2 intre punctele de ruptura BP1 si BP2. regiunea deletata contine 4 gene- TUBGCP5(608147), NIPA1(608145), NIPA2(608145) SI CYFIP1(606322). Aceasta modificare este raspunzatoare de mai multe tipuri de afectiuni.
Daca s-a intalnit cineva cu acest tip de anomalie sau stie mai multe date, va rog sa-mi comunicati, am nevoie de raspuns cat mai urgent. Multumesc !
Daca s-a intalnit cineva cu acest tip de anomalie sau stie mai multe date, va rog sa-mi comunicati, am nevoie de raspuns cat mai urgent. Multumesc !
0 comentarii
Adaugă un comentariu / răspuns
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
Alte subiecte recente din această secțiune:
- 2Eritem nodos
- 1Poti face vaccinul antirabic fara sa fii muscat?
- 5Rog răspuns! Pneumonie Mycoplasma care nu cedează la antibiotic
- 1O părere - îmi curge nasul, noaptea nu mă odihnesc
- 3Inflamația, iritația generalizată a mucoaselor
- 0Diagnosticare Ehlers Danlos
- 1După 10 ani nu am diagnostic - senzație de frig, mă dor toate, foarte istovita, simt cum mă sting
- 8Borrelia!!!
- 0Scleroză sistemică
- 0Ajutor !! Nu știu ce analize sa fac pentru Borelia