Descoperirile genetice pot deține cheia unor terapii mai bune pentru tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)

Noi cercetări ale Colegiului Medicilor și Chirurgilor Vangelos de la Universitatea din Columbia și ale altor câteva instituții au identificat o legătură între modele distincte de mutații genetice și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) la om.
Studiul a fost publicat în jurnalul științific Nature Neuroscience.

Variantele genetice patologice, deși sunt rare, oferă informații pentru identificarea de căi noi pentru studiul acestei afecțiuni și pentru dezvoltarea unor terapii mai bune.

Tulburarea obsesiv-compulsivă afectează 1-2% din populație și se consideră că este de 2 ori mai frecventă decât schizofrenia. De multe ori este moștenită, genetica influențând major patogeneza acestei boli. Totuși, multe gene cu rol în TOC sunt încă necunoscute, dovezi fiabile din punct de vedere statistic fiind dificil de obținut.

Tulburarea obsesiv-compulsivă se caracterizează prin modele de gândire și comportamente incontrolabile și recurente care interferează cu viața de zi cu zi a pacienților.

Pentru tratamentul acestei boli se utilizează medicamentele care inhibă recaptarea serotoninei și terapia cognitiv comportamentală. Totuși, ele funcționează doar la aproximativ jumătate dintre pacienți.

„Multe boli neurologice sunt influențate de mutații cu acțiune puternică, care ele singure pot provoca boli. Aceste mutații sunt individual foarte rare, dar găsirea lor este importantă, deoarece acestea pot oferi un punct de plecare pentru dezvoltarea de terapii care vizează cauze de bază precise ale bolii.”, a spus autorul principal al lucrării, David Goldstein, Director al Institutului de Medicină Genomică din Columbia.

În mare parte din studiile din trecut asupra geneticii tulburării obsesiv-compulsive s-a abordat „gena candidată”, adică cercetătorii s-au concentrat pe genele plauzibile care ar putea fi implicate în patogenie și au căutat semnăturile genetice cu risc. Dezavantajele acestei abordări sunt că pot apărea provocări în interpretarea statistică și pot fi ratate genele neașteptate.

Analizele actuale, la nivel de genom, arată mai sigur riscul de boală determinat de gene, fiind studiate toate în același timp. Se utilizează secvențierea de mare viteză și tehnici de biologie computațională pentru a fi identificate genele relevante din întregul genom.

Dr. Gerald Nestadt, medic psihiatru la Universitatea Johns Hopkins, a adus spre studiere o cohortă de peste 1300 de pacienți cu tulburare obsesiv-compulsivă.

Cercetătorii au analizat genele care codifică proteine utilizând secvențierea întregului exom și le-au comparat cu grupuri martor similare.

Studiul a observat faptul că există o frecvență mai mare a mutațiilor în genele ce nu tolerează variațiile în populația umană și s-a stabilit că acestea au o șansă mai mare de a declanșa tulburarea obsesiv-compulsivă.

S-a identificat o corelație puternică între tulburarea obsesiv-compulsivă și mutații rare, în special într-o genă numită SLITRK5, care mai fusese legată anterior de TOC în cadrul studiilor pe gene candidate.

În viitor pot fi dezvoltate medicamente pentru tulburarea obsesiv-compulsivă care să vizeze atât gena SLITRK5, cât și altele susceptibile.

sursa: Science Daily