Cercetătorii au dovedit că screeningul genomic combinat pentru principalele boli ereditare este rentabil și benefic pentru sănătate

Studiul publicat în EClinicalMedicine explorează potențialul unui program de screening genomic combinat pentru detectarea condițiilor genetice cu risc ridicat, precum cancerul ereditar de sân și ovarian (HBOC), sindromul Lynch (LS) și hipercolesterolemia familială (FH), în rândul tinerilor adulți australieni. Studiul se concentrează pe eficiența costurilor și impactul asupra sănătății în cadrul sistemului național de sănătate publică australian.
Cercetătorii au dezvoltat trei modele de analiză a deciziilor cu componente Markov pentru a evalua impactul variantelor patogene pentru HBOC în genele BRCA1 și BRCA2, LS în genele MLH1 și MSH2, și FH în genele LDLR, APOB și PCSK9. Studiul a comparat două strategii de screening: una bazată pe criteriile existente în Australia și o propunere de screening genomic universal. Acesta din urmă presupunea o rată ideală de detectare, cu o participare de 50% și sensibilitate perfectă a testului în rândul australienilor cu vârste între 18 și 40 de ani. S-a utilizat o abordare a tabelului de viață pentru a evalua morbiditatea și mortalitatea pe parcursul vieții purtătorilor de variante patogene, luând în considerare consilierea genetică, managementul standard al riscului și costurile intervențiilor.

Rezultatele studiului

Rezultatele studiului au indicat că abordarea screeningului genomic ar putea preveni un număr semnificativ de evenimente de sănătate pe parcursul vieții populației - inclusiv 2.612 cazuri de cancer, 542 evenimente CHD non-fatale și 4.047 de decese cauzate de cancer sau CHD. Pe o bază per 100.000 de persoane, acest lucru însemna 63 de cazuri de cancer mai puține, 31 de cazuri CHD mai puține și 97 de decese mai puține. În termeni de ani de viață, screeningul genomic ar putea aduce un plus de 20.553 de ani de viață și 31.094 QALYs în comparație cu status quo, echivalând cu 494 de ani de viață în plus și 747 QALYs în plus per 100.000 de persoane testate.

Analiza cost-eficiență

Din punct de vedere financiar, implementarea screeningului genomic la o rată de participare de 50% ar implica un cost inițial suplimentar de 832 milioane AUD față de cheltuielile curente ale Australiei pentru testarea genetică, plus 282 milioane AUD pentru îngrijirea continuă a purtătorilor de variante patogene detectate. Beneficiile preventive ale strategiei sunt așteptate să depășească costurile, economisind peste 394 milioane AUD prin reducerea cheltuielilor din boli cronice și mortalitate, ducând la un cost net de screening de aproximativ 825,54 milioane AUD. Chiar și în scenariul în care costurile testelor ar crește la 325 AUD, abordarea rămâne cost-eficientă.

Concluzii și implicații

Studiul sugerează că screeningul genomic populațional pentru HBOC, LS și FH ar putea fi o strategie cost-eficientă și benefică pentru sănătatea publică. Aceasta ar putea reduce semnificativ incidența cancerului și a bolilor de inimă în populația tânără adultă. Analizele de sensibilitate au confirmat robustețea modelului de bază, indicând că abordarea ar fi cost-eficientă în majoritatea cazurilor. Aceste descoperiri deschid calea pentru o reconsiderare a strategiilor de screening genetic în Australia și posibil în alte sisteme de sănătate publică, subliniind potențialul unui impact semnificativ asupra sănătății publice și a gestionării resurselor în sănătate.

sursa: News Medical
foto: Marina Litvinova/Shutterstock.com