Boala Alzheimer progresează mai rapid la persoanele cu sindromul Down

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Washington University School of Medicine din St. Louis a evidențiat că boala Alzheimer se declanșează mai devreme și progresează mai rapid la persoanele cu sindrom Down, comparativ cu alte forme genetice ale bolii, cum ar fi Alzheimerul autozomal dominant. Cercetarea, publicată în Lancet Neurology, compară dezvoltarea și progresia bolii Alzheimer în aceste două grupuri, punând accent pe particularitățile asociate cu sindromul Down.
Persoanele cu sindrom Down, care au un cromozom 21 suplimentar, produc o cantitate mai mare de depozite de amiloid din cauza prezenței suplimentare a genei APP. Această acumulare de amiloid este primul pas în dezvoltarea bolii Alzheimer, cu declin cognitiv apărând adesea până la vârsta de 50 de ani. Studiul a folosit tomografii cu emisie de pozitroni (PET) pentru a cartografia apariția plăcilor de amiloid și a încurcăturilor tau la 137 de participanți cu sindrom Down și 49 cu Alzheimer autozomal dominant.

Rezultatele au arătat că ambele anomalii proteice, plăcile de amiloid și proteinele tau, se acumulează în aceleași zone ale creierului și în aceeași secvență la ambele grupuri. Totuși, aceste procese se întâmplă mai devreme și mai rapid la persoanele cu sindrom Down, iar nivelurile de tau sunt mai mari pentru un nivel dat de amiloid.

De asemenea, cercetarea a subliniat lipsa terapiilor specifice pentru persoanele cu sindrom Down, care sunt adesea excluse din studiile clinice pentru Alzheimer. Singurul tratament pentru Alzheimer aprobat de FDA care modifică cursul bolii este lecanemab, care vizează amiloidul și este recomandat pentru stadiile incipiente ale bolii.

Autorii studiului sugerează că, având în vedere comprimarea fazelor de amiloid și tau la persoanele cu Alzheimer asociat sindromului Down, ar putea fi necesar să se țintească ambele proteine, ceea ce necesită abordări diferite de tratament pentru această populație.

Studiul face parte dintr-o colaborare între două consorții majore de cercetare, rețeaua internațională Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) și Alzheimer’s Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS), subliniind importanța înțelegerii detaliate a patologiei Alzheimer pentru a dezvolta diagnostice și terapii mai eficiente pentru toate formele bolii.

sursa: EurekAlert