A fost identificată o genă care contribuie la nevoia scăzută de somn

În timp ce aspectele genetice ale ritmului circadian au fost sudiate profund în ultimii ani, genele răspunzătoare de alte aspecte ale somnului, precum nevoia crescută sau scăzută de somn au fost mai puțin analizate, deși somnul reprezintă un aspect fundamental al vieții, ocupând aproximativ o treime din aceasta.
Recent, o echipă de cercetători care a realizat un studiu publicat în jurnalul Neuron a identificat o mutație genică despre care se crede că ar avea un impact direct asupra nevoii de somn. Studiul a fost realizat pe un lot reprezentat de o familie cu un necesar scăzut de somn, sub medie, de aproximativ 6 ore, cu funcționalitate perfect normală și continuat ulterior pe animale de laborator (șoareci).

Folosind tehnici de înlănțuire și secvențiere genetică s-a identificat o variantă rară a genei ADRB1 la această familie, genă care codifică o proteină ce a fost studiată comparativ cu proteina codificată de gena sălbatică. Cercetătorii au identificat că gena sălbatică codifică un receptor beta1-adrenergic, în timp ce varianta muntantă a genei ADRB1 a familiei studiate codifică o proteină mai puțin stabilă, cu alterarea funcției receptorului, cu posibilitatea existenței unor consecințe funcționale la nivel cerebral.

Analiza ulterioară realizată pe animale de laborator a concluzionat că șoarecii purtători ai genei mutante au dormit în medie cu 55 minute mai puțin decât cei care aveau gena sălbatică. Oamenii care au această genă dorm cu aproximativ 2 ore mai puțin.

Acestă genă este cel mai intens exprimată la nivelul regiunii dorsale a punții, iar neuronii ce exprimă varianta normală a ADRB1 din această regiune au o activitate maximă în perioada de veghe și în perioada de somn REM (rapid eye movement) și o activitate scăzută în timpul somnului non-REM. Varianta mutantă a genei are o activitate mai intensă decât varianta sălbatică, contribuind astfel la scăderea duratei somnului.

Deși această descoperire este doar o mică parte din procesele complexe ce controlează somnul, poate duce la dezvoltarea unor noi medicamente pentru reglarea acestuia, cunoscându-se faptul că privarea de somn este un factor de risc pentru multiple afecțiuni, incluzând neoplazii, boli autoimune, boli cardiovasculare și Alzheimer.

Sursa: Science Daily