Spasmele infantile

Inclus în categoria sindroamelor epileptice ale copilului, spasmul infantil este o boală convulsivă ce se caracterizează prin contracții musculare axiale scurte și simetrice ce apar la nivelul gâtului, trunchiului și/sau al extremităților. Sindromul West, așa cum mai este numit spasmul infantil, este clasificat de către Liga Internațională împotriva epilepsiei ca sindrom electroclinic ce debutează la o vârstă fragedă și se manifestă prin spasme epileptice specifice. Compus dintr-o triadă de spasme infantile și un model de electroencefalogramă intergetală denumit hipsaritmie, sindromul West este asociat cu un grad de întârziere în dezvoltare. Recunoașterea timpurie a bolii sporește șansele de a obține un prognostic pozitiv. (1) (2)

Cum recunoaștem spasmele infantile?

Crizele cauzate de sindromul West pot să se desfășoare într-un interval extrem de scurt, uneori de o secundă sau două. De regulă, spasmele infantile apar în serie, nefiind vorba de un spasm singular. Intervalul de timp de la momentul producerii unui spasm până la apariția unui nou spasm este de aproximativ 5-10 secunde.

În timpul unei crize, corpul devine rigid, spatele devine arcuit, iar brațele, picioarele și capul se pot apleca în față. Totodată, pot fi remarcate modificări în ciclul respirator. Între pauzele scurte în care copilul nu are spasme, starea sa pare una bună, un fenomen considerat tipic pentru sindromul West.

Cel mai frecvent, spasmele infantile apar imediat după trezire și durează între 10 și 30 de secunde, maximum 2-3 minute. Chiar și în prezența simptomelor, spasmele infantile sunt adesea dificil de observat de către părinte, cu excepția cazurilor în care copilul se rostogolește sau are dureri de burtă. (3)

Când pot să apară spasmele infantile?

Vârsta inițială de debut a spasmelor infantile este, în majoritatea cazurilor, cuprinsă între 3 și 7 luni. În peste 90% dintre cazuri, spasmele apar pentru prima oară înainte de 12 luni de viață. În mai puțin de 7% dintre cazuri, spasmele infantile apar după primii doi ani de viață. (1) (2) (4)

Epidemiologie

Conform studiilor și analizelor efectuate de-a lungul ultimilor ani, incidența sindromului West este de până la 1-2 cazuri la fiecare 2.000-4.000 de nașteri vii. În Statele Unite ale Americii, rata spasmului infantil este estimată la 2,50-6 cazuri la fiecare 10.000 de nașteri. Spasmul infantil, apărut la copiii cu epilepsie, are o rată a incidenței de doar 0,05% în Estonia și de peste 7,5% în orașul Tampere din Estonia. În ceea ce privește demografia legată de sex, analizele trădează un risc crescut pentru bărbați, însă fără ca diferențele să fie unele semnificative. Conform statisticilor, 60% dintre cazuri sunt raportate la copiii de sex masculin. (1) (4)

Cauze

Spasmele infantile pot avea diverse cauze, adesea acestea reflectând o interacțiune anormală care are loc între structurile cortexului și trunchiul cerebral. Aproape orice anomalie sau leziune cerebrală poate cauza spasmele infantile, numărul afecțiunilor asociate cu spasme infantile fiind unui crescut. Debutul în primul an de viață poate sugera faptul că sistemul nervos central nu este format corect. Problemele metabolice, deteriorările sistemului nervos cauzate de o hemoragie sau infecție, leziunile cerebrale, furnizarea unei cantități insuficiente de oxigen la naștere sunt alte cauze posibile ale spasmelor infantile. (1) (3) (5)

În funcție de etiologia lor, spasmele infantile pot fi clasificate ca fiind simptomatice, criptogene sau idiopatice.

• Diagnosticul de spasme infantile simptomatice se pune pacienților al căror factor responsabil pentru sindrom poate fi identificat. Aproape orice tulburare care produce leziuni cerebrale poate fi asociată cu spasme infantile. Trauma sau encefalita constituie principalele tulburări asociate, deoarece acestea pot să apară atât în perioada prenatală, cât și în perioada perinatală și postnatală. Cu toate acestea, cea mai frecventă tulburare care determină apariția spasmelor este scleroza tuberoasă, o boală moștenită autosomic ce are manifestări variabile, ce pot include tumori renale, tumori cardiace, malformații cutanate, dar și spasme infantile. Între 10% și 30% dintre cazurile prenatale cu spasm infantil sunt cauzate de scleroza tuberoasă. (1) (2) (6)
• Spasmele infantile criptogene apar la sugarii cu o naștere și o dezvoltare normală. Se consideră a fi vorba de forma de spasme infantile criptogene atunci când nu poate fi identificată o cauză precisă, însă se suspectează o cauză a spasmelor. Proporția cazurilor criptogenice variază de la 8-42%, anumite publicații stabilind proporția la 15% din totalul cazurilor diagnosticate.
• Spasmele infantile idiopatice, pe de altă parte, sunt cele la care copilul are o dezvoltare normală premergător debutului simptomelor, fără tulburări subiacente sau cauze prezumtive. Totodată, nu sunt evidențiate anomalii neurologice sau neuroradiologice. Procentul cazurilor idiopatice raportate este de 9-14%. (1) (4) (5)

Diagnostic

Depistarea precoce a spasmelor infantile poate reprezenta cheia în vederea obținerii unui prognostic pozitiv pe termen lung. Copilul care prezintă spasme infantile necesită o evaluare completă, diagnosticul fiind stabilit în funcție de istoricul pacientului și de rezultatele obținute la examinarea fiziologică și neurologică. Electroencefalograma, tomografia computerizata (CT) sau rezonanta magnetică (RM) sunt principalele testări de care copilul poate avea nevoie. Pot fi necesare teste de sânge sau urină pentru depistarea unor potențiale etiologii genetice, metabolice sau infecțioase. Atunci când examenul cardiac este anormal, poate fi necesară efectuarea electrocardiogramei sau a unei radiografii toracice. Studiile cromozomiale și testele genetice pot fi recomandate atunci când există antecedente familiale sau când, în urma testelor de sânge, urină și neuroimagistică, nu se poate pune un diagnostic. (3) (4) (5) (7)

Tratament

Hormonul adrenocorticotrofic (ACTH) , un hormon produs în mod natural de organism, poate fi injectat copilului pentru stoparea spasmelor. Conform sondajelor realizate în rândul membrilor Societății de Neurologic pentru Copii, majoritatea medicilor neurologi preferă să utilizeze hormonul adrenocorticotrofic în tratarea spasmelor infantile. ACTH poate, de asemenea, să îmbunătățească rezultatele anormale de la electroencefalogramă. Efecte secundare, atunci când acestea apar, sunt mai grave la început, atunci când doza este mai mare și vor dispărea după oprirea administrării de ACTH. Pe perioada tratamentului cu ACTH, care va dura șase săptămâni, sunt efectuate testări sanguine la fiecare două săptămâni și testări ale urinei de două ori pe săptămână. (2) (3) (4) (7)

Atunci când se vizează tratamentul pe termen scurt al spasmelor infantile, poate fi utilizat și vigabatrin, un medicament administrat pe cale orală, sub forma unei pastile sau a unei pulbere. Dacă medicamentul este eficient, administrarea sa continuă pentru o perioadă de minimum șase luni, medicul urmând să stabilească când poate fi stopată utilizarea. Modalitatea de administrare a medicamentului este stabilită de către medic, în funcție de particularitățile fiecărui copil. Toxicitatea retiniană indusă de vigabatrin este principalul efect secundar ce poate apărea, de regulă riscurile fiind mai crescute la cei care consumă medicamentul pe o perioadă mai lungă de șase luni. (2) (3) (4) (7)

Alte medicamente, precum acidul valproic, zonisamida, felbamatul, lamotrigina, topiramatul, cât și dieta ketogenică, pot să contribuie la reducerea spasmelor, conform studiilor. Aceste metode de tratamente pot fi utilizate doar în timpul sau după terapia hormonală sau cu vigabatrin. (2) (4) (5)

Prognostic și mortalitate estimată

Pacienții cu spasm infantil au în majoritatea cazurilor parte de un prognostic slab pe termen lung, ce este legat în mod direct de etiologia afecțiunii. Bebelușii cu spasme idiopatice au un prognostic mai bun decât bebelușii cu spasme idiopatice simptomatice, rata sugarilor cu dezvoltare cognitivă normală fiind de cel puțin două ori mai mare pentru cei cu spasme idiopatice. Doar 14% dintre sugarii cu sindrom West simptomatic au o dezvoltare cognitivă normală, retardul mintal fiind sever la 70% dintre aceștia, uneori în asociere cu trăsături autiste sau hiperactivitate. La momentul actual nu sunt suficiente dovezi care să confirme faptul că tratamentul chirurgical sau medical al spasmelor infantile ar putea modifica într-un mod semnificativ prognosticul pe termen lung. (1) (2)

Rata de deces prematură pentru sindromul West variază între 5-31%, limita superioară provenind dintr-un studiu efectuat pe un număr de peste 200 de copii, pentru o perioadă de minimum 25 de ani. Conform acestui studiu, majoritatea deceselor au survenit înaintea împlinirii vârstei de 10 ani și doar 10% dintre decese au avut loc după vârsta de 20 de ani. În cadrul cercetărilor anterioare, o treime dintre decese au fost raportate înaintea vârstei de 3 ani. (1)