Screeningul pentru hipercolesterolemia familială ar putea ajuta la prevenirea infarctului miocardic

Potrivit ultimelor rezultate prezentate la Congresul European de Cardiologie din 2019, hipercolesterolemia familială (HF) este la momentul actual subdiagnosticată și subtratată. Screeningul ar putea identifica pacienții cu HF și rudele acestora, pentru instituirea cât mai rapidă a tratamentului de reducere a colesterolului, modificarea stilului de viață, cu prevenirea infarctului miocardic și a accidentului vascular cerebral.
Hipercolesterolemia familială (HF) heterozigotă este o afecțiune genetică amenințătoare de viață, corelată cu un risc înalt de boală cardiovasculară prematură, incluzând infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral. La acești pacienți riscul de infarct miocardic este de 10-13 ori mai crescut decât în populația generală iar copiii lor prezintă un risc de 50% de moștenire a bolii. Cu o prevalență de 1/250 – 1/200 cazuri la nivel european (însumând 3,6-4,5 milioane persoane), afecțiunea este una dintre cel mai frecvent întâlnite boli ereditare potențial fatale.

Bolnavii cu hipercolesterolemie familială heterozigotă au o mutație la nivelul genelor responsabile de eliminarea colesterolului din organism, astfel încât prezintă nivele crescute de LDL-colesterol sau colesterol rău, care se pot depune în pereții arterelor coronare. Criteriile de diagnostic ale HF se bazează pe nivelele crescute de LDL-colesterol din sânge la care se adaugă istoricul familial sau personal de boală cardiovasculară prematură, iar testarea genetică confirmă diagnosticul. Tratamentul hipercolesterolemiei familiale preupune adoptarea unui stil de viață sănătos și tratament medicamentos.

Rezultatele actuale se bazează pe studiul RICO, o bază de date cuprinzătoare din Franța, care a inclus pacienți spitalizați pentru infarct miocardic între 2011 și 2017. Identificarea bolnavilor cu HF din aceasta cohortă s-a realizat pe baza determinării nivelelor de LDL-colesterol și a istoricului personal sau familial de boală cardiovasculară prematură. Apoi s-a realizat o comparație între bolnavii cu HF și cei fără HF în ceea ce privește tratamentul, caracteristicile pacienților și severitatea bolii coronariene. Dintre cei 11.624 bolnavi cu infarct miocardic, 2,1% aveau hipercolesterolemie familială, ei fiind cu 20 de ani mai tineri decât cei fără HF (71 versus 51 ani) și prezentând leziuni coronariene mai severe. În privința tratamentului, 48% dintre cei cu HF primeau tratament cronic cu statine, iar 8%, cu ezetimib. Astfel, înainte de infarctul miocardic, doar jumătate dintre pacienții cu HF erau sub tratament cronic de reducere a colesterolului, ceea ce înseamnă că cel puțin 50% din aceștia nu își cunoșteau diagnosticul și implicit, prezența riscului de boală cardiovasculară, atât la ei, cât și posibilul risc al membrilor familiei.

Comparativ cu pacienții fără HF, cei cu HF prezentau o rată mai scăzută a hipertensiunii arteriale (59% versus 47%), a antecedentelor de accident vascular cerebral (8% versus 4%) și a diabetului (25% versus 17%) dar o prevalență mai crescută a fumatului (23% versus 56%) și a istoricului familial (18% versus 78%) sau personal (15% versus 20%) de boală coronariană.

Concluzia este că screeningul hipercolesterolemiei familiale la pacienții spitalizați pentru infarct miocardic ar putea identifica bolnavii cu risc crescut. Screeningul se bazează pe determinarea nivelelor crescute de LDL-colesterol din sânge și istoricul personal sau familial de boală cardiovasculară timpurie. Diagnosticul se confirmă prin testare genetică, disponibilă în majoritatea țărilor europene. Este necesară o mai bună recunoaștere a bolnavilor cu HF, atât pentru instituirea imediată a tratamentului de reducere a colesterolui, adoptării unei diete sănătoase alături de activitate fizică regulată și renunțarea la fumat, cât și pentru identificarea rudelor cu această afecțiune.

Sursa: Science Daily