Screeningul pentru hipercolesterolemia familială ar putea ajuta la prevenirea infarctului miocardic

Screeningul pentru hipercolesterolemia familială ar putea ajuta la prevenirea infarctului miocardic

©

Autor:

Screeningul pentru hipercolesterolemia familială ar putea ajuta la prevenirea infarctului miocardic
Potrivit ultimelor rezultate prezentate la Congresul European de Cardiologie din 2019, hipercolesterolemia familială (HF) este la momentul actual subdiagnosticată È™i subtratată. Screeningul ar putea identifica pacienÈ›ii cu HF È™i rudele acestora, pentru instituirea cât mai rapidă a tratamentului de reducere a colesterolului, modificarea stilului de viață, cu prevenirea infarctului miocardic È™i a accidentului vascular cerebral.
Hipercolesterolemia familială (HF) heterozigotă
este o afecÈ›iune genetică amenințătoare de viață, corelată cu un risc înalt de boală cardiovasculară prematură, incluzând infarctul miocardic È™i accidentul vascular cerebral. La aceÈ™ti pacienÈ›i riscul de infarct miocardic este de 10-13 ori mai crescut decât în populaÈ›ia generală iar copiii lor prezintă un risc de 50% de moÈ™tenire a bolii. Cu o prevalență de 1/250 – 1/200 cazuri la nivel european (însumând 3,6-4,5 milioane persoane), afecÈ›iunea este una dintre cel mai frecvent întâlnite boli ereditare potenÈ›ial fatale.

Bolnavii cu hipercolesterolemie familială heterozigotă au o mutaÈ›ie la nivelul genelor responsabile de eliminarea colesterolului din organism, astfel încât prezintă nivele crescute de LDL-colesterol sau colesterol rău, care se pot depune în pereÈ›ii arterelor coronare. Criteriile de diagnostic ale HF se bazează pe nivelele crescute de LDL-colesterol din sânge la care se adaugă istoricul familial sau personal de boală cardiovasculară prematură, iar testarea genetică confirmă diagnosticul. Tratamentul hipercolesterolemiei familiale preupune adoptarea unui stil de viață sănătos È™i tratament medicamentos.

Rezultatele actuale se bazează pe studiul RICO, o bază de date cuprinzătoare din FranÈ›a, care a inclus pacienÈ›i spitalizaÈ›i pentru infarct miocardic între 2011 È™i 2017. Identificarea bolnavilor cu HF din aceasta cohortă s-a realizat pe baza determinării nivelelor de LDL-colesterol È™i a istoricului personal sau familial de boală cardiovasculară prematură. Apoi s-a realizat o comparaÈ›ie între bolnavii cu HF È™i cei fără HF în ceea ce priveÈ™te tratamentul, caracteristicile pacienÈ›ilor È™i severitatea bolii coronariene. Dintre cei 11.624 bolnavi cu infarct miocardic, 2,1% aveau hipercolesterolemie familială, ei fiind cu 20 de ani mai tineri decât cei fără HF (71 versus 51 ani) È™i prezentând leziuni coronariene mai severe. În privinÈ›a tratamentului, 48% dintre cei cu HF primeau tratament cronic cu statine, iar 8%, cu ezetimib. Astfel, înainte de infarctul miocardic, doar jumătate dintre pacienÈ›ii cu HF erau sub tratament cronic de reducere a colesterolului, ceea ce înseamnă că cel puÈ›in 50% din aceÈ™tia nu îÈ™i cunoÈ™teau diagnosticul È™i implicit, prezenÈ›a riscului de boală cardiovasculară, atât la ei, cât È™i posibilul risc al membrilor familiei.

Comparativ cu pacienții fără HF, cei cu HF prezentau o rată mai scăzută a hipertensiunii arteriale (59% versus 47%), a antecedentelor de accident vascular cerebral (8% versus 4%) și a diabetului (25% versus 17%) dar o prevalență mai crescută a fumatului (23% versus 56%) și a istoricului familial (18% versus 78%) sau personal (15% versus 20%) de boală coronariană.

Concluzia este că screeningul hipercolesterolemiei familiale la pacienÈ›ii spitalizaÈ›i pentru infarct miocardic ar putea identifica bolnavii cu risc crescut. Screeningul se bazează pe determinarea nivelelor crescute de LDL-colesterol din sânge È™i istoricul personal sau familial de boală cardiovasculară timpurie. Diagnosticul se confirmă prin testare genetică, disponibilă în majoritatea țărilor europene. Este necesară o mai bună recunoaÈ™tere a bolnavilor cu HF, atât pentru instituirea imediată a tratamentului de reducere a colesterolui, adoptării unei diete sănătoase alături de activitate fizică regulată È™i renunÈ›area la fumat, cât È™i pentru identificarea rudelor cu această afecÈ›iune.

Sursa: Science Daily

Data actualizare: 01-05-2021 | creare: 06-09-2019 | Vizite: 1009
Bibliografie
Screening for genetic high cholesterol could help patients and families avoid heart attack, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/09/190901100559.htm
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Temperatura scăzută poate fi un factor major pentru declanÈ™area infarctului
  • Cristalele de colesterol, un indicator al iminenÈ›ei infactului miocardic
  • Depresia la pacienÈ›ii cu infarct miocardic È™i accident vascular cerebral
  •