Predispoziția genetică la cancer - o cercetare pe neurofibromatoza de tip 1 ridică noi semne de întrebare

Un nou studiu realizat de cercetători de la Wellcome Trust Sanger Institute, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health și Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust arată că modificările genetice singure nu sunt suficiente pentru a explica unde și de ce apar tumorile la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 (NF-1). Aceste descoperiri ar putea contribui la detectarea timpurie a cancerului și la dezvoltarea unor strategii personalizate de monitorizare și tratament pentru pacienții cu afecțiuni similare.

Ce este neurofibromatoza de tip 1?

NF-1 este o boală genetică care afectează aproximativ 1 din 2.500 de persoane și determină apariția de pete maronii pe piele și tumori în diverse părți ale corpului. Aceste tumori sunt în mare parte benigne, dar unele pot deveni canceroase, afectând sistemul nervos și ducând la probleme de mobilitate și vedere.

Până acum, se credea că tumorile apar atunci când a doua copie a genei NF1 este pierdută. Însă noul studiu sugerează că mutațiile NF1 sunt prezente în multe alte țesuturi ale corpului, nu doar în cele afectate de tumori, indicând faptul că alți factori joacă un rol esențial în dezvoltarea cancerului.

Rezultatele studiului

Cercetătorii au analizat aproape 500 de probe de țesut de la un copil cu NF-1 și le-au comparat cu probe provenite de la copii sănătoși. Au descoperit că modificările genetice ale genei NF1 erau prezente în numeroase țesuturi ale pacientului, dar nu determinau automat apariția tumorilor.

Pentru a confirma descoperirile, echipa a utilizat o nouă tehnologie de secvențiere de înaltă rezoluție, analizând probe suplimentare de la nouă adulți cu NF-1. Rezultatele au fost similare, sugerând că mutațiile genetice singure nu sunt suficiente pentru a declanșa cancerul și că factorii specifici ai celulelor și locația anatomică influențează apariția tumorilor.

Impactul asupra monitorizării și tratamentului

Dr. Thomas Oliver, co-autor al studiului, explică:

„Am fost surprinși să vedem astfel de modificări genetice extinse în țesuturile pacienților cu NF-1, fără ca acestea să conducă la cancer. Aceasta contrazice teoria de până acum despre dezvoltarea tumorilor. Mai multe studii sunt necesare, dar aceste rezultate ar putea contribui la personalizarea îngrijirii pacienților, printr-o mai bună identificare a celor cu risc crescut și ajustarea monitorizării pentru intervenții mai timpurii.”

Profesorul Thomas Jacques, co-autor principal, subliniază că descoperirea acestor tipare de mutații ar putea conduce la dezvoltarea unor noi tratamente:

„Dacă înțelegem mai bine mecanismele din spatele dezvoltării tumorilor la pacienții cu NF-1, putem identifica posibile ținte pentru noi terapii care să prevină sau să încetinească apariția acestora.”

Profesorul Sam Behjati adaugă că aceste rezultate obligă comunitatea științifică să regândească modul în care înțelegem predispoziția la cancer:

„Pierderea celei de-a doua copii a genei NF1 era considerată esențială pentru formarea tumorilor la pacienții cu NF-1. Descoperirile noastre pun sub semnul întrebării această teorie și ne forțează să reconsiderăm modul în care se dezvoltă cancerul. Acest lucru ne-ar putea ajuta să îmbunătățim metodele de screening, prevenție și tratament ale bolii.”

Concluzii

Această cercetare sugerează că predispoziția genetică la cancer este mult mai complexă decât se credea anterior, iar factorii suplimentari joacă un rol esențial în formarea tumorilor. În viitor, aceste descoperiri ar putea contribui la identificarea pacienților cu cel mai mare risc, la adaptarea strategiilor de monitorizare și la dezvoltarea unor terapii mai eficiente pentru prevenirea cancerului la persoanele cu NF-1 și alte boli genetice similare.