O terapie genică experimentală ameliorează siclemia pentru câțiva ani

Un studiu care a analizat o nouă terapie genică pentru anemia falciformă a arătat că o singură doză a redat eritrocitelor forma normală și a eliminat cele mai severe complicații ale bolii timp de cel puțin 3 ani la unii pacienți.
Rezultatele studiului ce au inclus 4 pacienți au fost publicate în New England Journal of Medicine și sunt primele care raportează evoluția terapiei genice în drepanocitoză pe o perioadă atât de lungă.

Terapia cu doză unică, testată pe 35 de adulți și adolescenți cu siclemie a corectat forma eritrocitelor și a eliminat episoadele dureroase, ce apar atunci când eritrocite rigide în formă de semilună aderă unele de celelalte și blochează vasele sanguine. Aceste episoade produc afectări extinse de organ, sunt o cauză frecventă a prezentărilor în camera de gardă și conduc la deces prematur. Noua terapie genică ar putea ameliora semnificativ calitatea vieții pacienților, care în prezent trăiesc cu anxietatea legată de o posibilă criză dureroasă.

Siclemia este produsă de mutații la nivelul genei ce codifică lanțul beta-globinei din hemoglobină. Hematiile normale au formă de disc biconcav, însă în siclemie hemoglobina anormală duce la apariția unor celule rigide cu aspect de semilună. Boala se poate trata cu ajutorul unui transplant de măduvă osoasă, însă succesul cel mai mare se obține dacă donatorul este o rudă foarte apropiată, ceea ce nu este posibil pentru majoritatea pacienților. Supraviețuirea medie în siclemie este până în jurul vârstei de 40 de ani.

Noua terapie genică numită LentiGlobin implică o colectare a celulelor stem hematopoietice din sângele pacientului. Lentivirusuri inofensive sunt folosite apoi pentru a introduce o copie modificată a genei pentru beta-globină în celulele stem. Când acestea sunt reintroduse în corpul pacientului, ele ajung la nivelul măduvei osoase și încep să producă eritrocite normale.

LentiGlobin utilizează celulele stem proprii ale pacientului, astfel încât nu există riscul de rejet, una dintre complicațiile frecvente ale transplantului convențional de măduvă osoasă.

Un dezavantaj al terapiei genice este necesitatea chimioterapiei în doză mare pentru a elimina celulele stem vechi și a face loc celor modificate.

În prezent se analizează abordări mai puțin toxice pentru a pregăti măduva osoasă, iar scopul este administrarea terapiei genice cât mai devreme posibil pentru a preveni complicațiile siclemiei, dar și identificarea strategiilor ce ar face terapia accesibilă financiar.

sursa: Science Daily
foto: Columbia University Irving Medical Center