O mutație genetică explică defectele cardiace la copii

Un studiu recent realizat de Universitatea din Alberta a adus noi informații despre legătura dintre dezvoltarea inimii și a creierului în contextul sindromului KBG (sindrom Hermann-Pallister), o tulburare rară de neurodezvoltare. Sindromul KBG este caracterizat prin anomalii faciale, scheletice, dezvoltare intelectuală insuficientă și defecte cardiace, cauzate de mutații în gena ANKRD11. Până acum, gena era cunoscută pentru rolul său în dezvoltarea creierului, dar noua cercetare evidențiază și implicarea sa în dezvoltarea cardiacă.
Echipa condusă de Anastassia Voronova, folosind tehnologia avansată Vizgen Merscope, a observat la șoareci că eliminarea genei ANKRD11 din celulele crestei neurale - esențiale pentru dezvoltarea inimii - duce la formarea anormală a inimii și funcționarea ineficientă a acesteia. Problemele identificate includ formarea necorespunzătoare a tractului de ieșire al inimii și mărirea ventriculilor, ceea ce afectează capacitatea inimii de a pompa sânge. De asemenea, au fost afectate mai multe căi de semnalizare importante, impactând funcția și dezvoltarea celulară.

Această cercetare extinde descoperirile anterioare ale echipei care demonstrau importanța ANKRD11 în dezvoltarea celulelor cerebrale. Observațiile făcute la șoareci au fost confirmate și la pacienții cu sindrom KBG, ceea ce a dus la descoperirea unui nou fenotip clinic - absența mirosului.

Ca urmare a acestor descoperiri, practicile clinice încep să se schimbe, recomandându-se evaluări cardiace pentru copiii diagnosticați cu sindrom KBG. Următorii pași în cercetare vor investiga cum inima și creierul se influențează reciproc în dezvoltarea copiilor cu acest sindrom, în scopul îmbunătățirii îngrijirilor clinice și a tratamentelor. Aceste descoperiri subliniază importanța evaluărilor cardiace în ghidurile clinice internaționale, asigurând că fiecare copil diagnosticat cu sindromul KBG primește evaluările necesare pentru inimă și intervenții corective în timp util dacă este necesar.

sursa: News Medical