O mutație genetică explică defectele cardiace la copii

Un studiu recent realizat de Universitatea din Alberta a adus noi informații despre legătura dintre dezvoltarea inimii și a creierului în contextul sindromului KBG (sindrom Hermann-Pallister), o tulburare rară de neurodezvoltare. Sindromul KBG este caracterizat prin anomalii faciale, scheletice, dezvoltare intelectuală insuficientă și defecte cardiace, cauzate de mutații în gena ANKRD11. Până acum, gena era cunoscută pentru rolul său în dezvoltarea creierului, dar noua cercetare evidențiază și implicarea sa în dezvoltarea cardiacă.
Echipa condusă de Anastassia Voronova, folosind tehnologia avansată Vizgen Merscope, a observat la șoareci că eliminarea genei ANKRD11 din celulele crestei neurale - esențiale pentru dezvoltarea inimii - duce la formarea anormală a inimii și funcționarea ineficientă a acesteia. Problemele identificate includ formarea necorespunzătoare a tractului de ieșire al inimii și mărirea ventriculilor, ceea ce afectează capacitatea inimii de a pompa sânge. De asemenea, au fost afectate mai multe căi de semnalizare importante, impactând funcția și dezvoltarea celulară.

Această cercetare extinde descoperirile anterioare ale echipei care demonstrau importanța ANKRD11 în dezvoltarea celulelor cerebrale. Observațiile făcute la șoareci au fost confirmate și la pacienții cu sindrom KBG, ceea ce a dus la descoperirea unui nou fenotip clinic - absența mirosului.

Ca urmare a acestor descoperiri, practicile clinice încep să se schimbe, recomandându-se evaluări cardiace pentru copiii diagnosticați cu sindrom KBG. Următorii pași în cercetare vor investiga cum inima și creierul se influențează reciproc în dezvoltarea copiilor cu acest sindrom, în scopul îmbunătățirii îngrijirilor clinice și a tratamentelor. Aceste descoperiri subliniază importanța evaluărilor cardiace în ghidurile clinice internaționale, asigurând că fiecare copil diagnosticat cu sindromul KBG primește evaluările necesare pentru inimă și intervenții corective în timp util dacă este necesar.

sursa: News Medical

Data actualizare: 05-07-2024 | creare: 05-07-2024 | Vizite: 338

Bibliografie

Gene mutation explains heart defects in children, link: https://www.news-medical.net/news/20240703/Gene-mutation-explains-heart-defects-in-children.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Suplimentarea cu vitamina D poate scădea tensiunea arterială la adulții în vârstă obezi

Deficiența de vitamina D este o problemă comună la nivel global, fiind asociată cu diverse afecțiuni, inclusiv...

Statinele s-au dovedit a fi cost-eficiente și benefice pentru sănătatea vârstnicilor

Statinele sunt recunoscute pentru eficacitatea lor în prevenirea bolilor cardiovasculare (BCV), reducând inciden�...

Bolile cardiovasculare și tratamentul acestor afecțiuni modifică microbiomul intestinal

O lucrare recent publicată în revista Nature Medicine, arată cum anume apar tulburările majore în mi...

Multivitaminele nu îmbunătățesc sănătatea cardiovasculară
O clasă de compuși găsiți din abundență în fructe și legume prezintă efecte protectoare asupra sănătății cardiovasculare a adolescenților
Depresia la pacienții cu infarct miocardic și accident vascular cerebral
Poluarea aerului crește riscul de deces din cauza bolii coronariene

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum