O descoperire genetică oferă o nouă speranță persoanelor care trăiesc cu boli de piele cronice

Cercetătorii de la Universitatea Națională Australiană (ANU) au identificat o mutație genetică responsabilă pentru psoriazis, o boală inflamatorie cronică a pielii, și pentru progresia acesteia către artrita psoriazică, care afectează articulațiile. Descoperirea, descrisă ca fiind prima de acest fel la nivel mondial, ar putea duce la îmbunătățirea diagnosticării și tratamentului pentru pacienții care suferă de aceste afecțiuni.
Mutatia genei IKBKB afectează funcționarea celulelor T reglatoare, esențiale pentru menținerea echilibrului sistemului imunitar, determinându-le să contribuie la inflamație și la declanșarea bolii.

Această descoperire subliniază complexitatea psoriazisului și artritei psoriazice ca boli autoimune, unde sistemul imunitar atacă în mod eronat celulele sănătoase. Rebecca Davey, o pacientă care trăiește cu ambele condiții, împărtășește dificultățile zilnice și stigmatul asociat cu aceste boli, subliniind nevoia de mai multă conștientizare și înțelegere în comunitate.

Studiul evidențiază, de asemenea, provocările legate de diagnosticarea timpurie și accesul la tratament, în special în zonele regionale și rurale, unde lipsa specialiștilor poate întârzia semnificativ îngrijirea. Cu toate acestea, progresele recente, inclusiv listarea unui nou medicament subvenționat de Schemele de Beneficii Farmaceutice (PBS) pentru psoriazisul sever, oferă speranță pacienților.

Prin înțelegerea mai profundă a rolului genei IKBKB în declanșarea acestor boli, cercetătorii speră să se apropie de găsirea unui leac, deschizând calea către îmbunătățirea semnificativă a rezultatelor clinice pentru sute de mii de australieni afectați.

sursa: Science Daily