Glicogenoza

Buna
Fetita de 5 ani, anul trecut i-a aparut o urticarie, in urma analizelor a reiesit ca avea transaminazele undeva in jurul valorii de 500. Concluzia a fost hepatita, dar dupa investigatii si eliminare din lista de hepatite, s-a ajuns la concluzia ca nu avea nici un fel de hepatita (s-a eliminat hepatita de tip A, B, C, D, E). In final i s-a recoltat din ficat biopsie, iar diagnosticul in urma biopsiei a fost glicogenoza. Dupa alte investigatii, s-a eliminat si acest diagnostic, medicul specialist sustinand ca nu se incadreaza in nici un subtip de glicogenoza. Copila este dezvoltata absolut normal pentru varsta ei si in afara de transamninaze, toate analizele au iesit perfect in markeri si nici nu prezinta nici un fel de simptome. Dupa tratament cu silimarina si Liv 52, valorile transaminazelor au ajuns in limite apropiate de valorile normale (in jur de aprox. 40 si 50). Acum, la intreruperea tratamentului cu Liv, din nou incep sa creasca transaminazele, in jur de 120 si 170. Nu mai stim ce sa facem, deoarece diagnosticul oficial de glicogenoza a fost infirmat de catre medici specialisti. Ce ar putea fi si ce urmari ar putea aduce aceste cresteri de transaminaze???

Buna, multumesc de raspuns. Dar tocmai asta este problema, ca a fost internata la Cluj, la Pediatrie 2 si apoi 3. I s-au facut tot felul de analize, inclusiv de muschi, s-au investigat si eliminat pe rand toate bolile (chiar si cele rare). La final, ca o ultima solutie, i s-a luat biopsia din ficat, iar rezultatul a fost cel de Glicogenoza. Apoi am fost la un medic specialist pe aceasta boala, care a zis ca a vazut sute de cazuri de acest fel si ca pur si simplu nu se incadreaza in nici un subtip. In afara de aceste transaminaze, absolut toate analizele au iesit in valori normale. Fetita este dezvoltata absolut normal, nu are absolut nici un simptom, nu se pange de nici o durere, canta si danseaza toata ziua.