genetica in cazul distrofiei steinert

Ma numesc G.Daniel.am41 de ani.am o distrofie miotonica steinert.am facut test genetic care a certificat boala.am2 copii de7 si13 ani carora le-am facut EMG.in urma caruia a reiesit faptul ca cel de 13 ani are manifestari de miotonie steinert.daca puteti sa ma indrumati catre un medic genetician care sa faca un plan sau sa ne arate pasii de urmat

Bună seara. Şi fratele meu 37 ani a fost diagnosticat cu această boală. Spuneti-mi va rog cum se manifestă boala la d-voastra şi ce tratament vi s-a recomandat. Mulţumesc frumos.

Muschii nu se relaxeaza dupa contractie.degetele de la maini nu revin usor inapoi dupa strangerea pumnului.pierderea fortei musculare acum sunt la 25% din ce am fost.picioarele sunt 2 busteni pe care i car dupa mine desi am jucat fotbal in liga3 pana la21 de ani.tratament-lioresal.boala daca faceti analiza genetica primeste grad de handicap eu am accentuat(2)

Va mulţumesc pentru răspuns şi va doresc multă sănătate. Şi starea fratelui meu s-a degradat în ultimul an foarte mult.Merge foarte greu, urca scările la fel de greu, de la un minim efort oboseşte foarte tare şi transpira foarte mult. Medicii la care am fost i-au recomandat kinetoterapie şi ca tratament medicamentos furosemid pentru ca are şi o hiperkaliemie potasiu mărit.Ia şi protectoare hepatice pentru ca enzimele sunt mărite.În ianuarie are programare la spitalul de recuperare neuromusculară de la Dezna Arad. Ati luat cumva legatura şi cu un medic genetician să va lamureasca în legătură cu apariţia semnelor de boală la copil?

Da am gasit 1 din cei 2 medici de la stat pe zona(Centrul.sudul siestul romaniei).recuperare fac si eu merg cu bicicleta foarte mult fac naveta la serviciu cca14 km pe zi asta doar ca sa nu ma blochez sa mentin musculatura si articulatiile cat de cat.spunetii fratelui sa exerseze mult cu mainile sa loveasca cu ciocanul sa stranga si sa desfaca autofiletante cu surubelnita nu are voie sa stea degeaba trebuie sa se miste pentru ca boala asta te blocheaza muscular.rigidizeaza corpul.Sa fie puternic psihic este foarte important.sa nu cedeze in fata bolii sa nu se lamenteze.urez multa sanatate

Fratele meu are pensie de boală şi grad de handicap 2. El nu a făcut testul genetic, diagnosticul fiindu-i pus pe baza electromiogramei.

Ce pensie are ?

Pensie de invaliditate

Ma refer la suma.pentru ca nu stiu nici eu cat mai pot lucra

400 lei

Şi ajutorul de handicap are vreo 200 şi ceva de lei.Nu ştiu exact.