Ce agravează și ce ameliorează scleroza multiplă (studiu)

Oamenii de știință au făcut o descoperire revoluționară în domeniul cercetării sclerozei multiple (SM), identificând primul marker genetic asociat cu o progresie mai rapidă a bolii. SM este o afecțiune în care sistemul imunitar atacă în mod eronat creierul și măduva spinării, ceea ce duce la recidive și degenerare pe termen lung. În ciuda tratamentelor pentru recăderi, prevenirea acumulării de dizabilități a rămas o provocare.
Într-un efort de colaborare care a implicat peste 70 de instituții din întreaga lume, cercetătorii au studiat peste 22.000 de pacienți cu SM. Ei au descoperit o variantă genetică specifică care crește semnificativ severitatea bolii, grăbind necesitatea de ajutor pentru mobilitate. Varianta se află între două gene numite DYSF și ZNF638, care sunt active în creier și măduva spinării, indicând implicarea lor în progresia SM.

Descoperirea oferă o perspectivă critică asupra rolului sistemului nervos în determinarea severității SM și deschide căi pentru dezvoltarea de noi tratamente axate pe păstrarea rezistenței și reparației sistemului nervos. Înțelegând modul în care această variantă genetică afectează cele două gene și sistemul nervos, oamenii de știință speră să deschidă calea pentru terapii inovatoare pentru a preveni dizabilitatea pe termen lung la pacienții cu SM.

Pentru a valida relevanța acestei variante genetice, cercetătorii au folosit Banca olandeză de creier, examinând creierul donatorilor cu SM decedați. Cei cu două copii ale variantei au prezentat modificări mai severe legate de SM în țesuturile lor cerebrale, susținând și mai mult importanța markerului genetic.

Deși sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege pe deplin mecanismul variantei și impactul acestuia asupra DYSF, ZNF638 și a sistemului nervos, oamenii de știință colectează în mod activ mai multe probe de ADN de la pacienții cu SM pentru a identifica alți factori genetici care contribuie la dizabilitățile pe termen lung. Aceste noi cunoștințe prezintă o oportunitate interesantă de a dezvolta medicamente sau tratamente care ar putea beneficia tuturor persoanelor afectate de SM, prevenind dizabilitățile pe termen lung și menținându-le sănătatea.

sursa: Science Daily
foto: Biorender