Arcadia

Prin Programele Naționale de Sănătate, în Maternitatea Arcadia se efectuează la nou-născut screeningul pentru două afecțiuni metabolice: hipotiroidia congenitală și fenilcetonuria. Începând cu data de 1 iulie 2022, acesta include și testarea pentru mucoviscidoză.

 

Mucoviscidoza

Mucoviscidoza (fibroza chistică) este cea mai frecventă afecțiune monogenică cu transmitere autosomal-recesivă, cauzată de defecte ale genei CFTR ce codifică proteine ale canalelor de clor din membrana celulelor epiteliale. Frecvența afecțiunii este estimată la 1/2500 de nou-născuți.
Manifestările sunt pulmonare, prin apariția de bronsectazii ce se colonizează cu patogeni, cu instalarea afectării obstructive cronice și insuficiența respiratorie cronică. Se iau măsuri de scădere a vâscozității mucusului pulmonar, tapotaj/fizioterapie, stimularea expectorației, oxigenoterapie de lungă durată.
Manifestarile digestive apar prin obstrucția ductelor pancreatice: insuficiență pancreatică exocrină, disfuncție hepatică cronică, reflux gastroesofagian. Apar și afectarea organelor cu structuri canaliculare/ductale ce duce la infertilitate masculină și feminină, otite cronice, sinuzite cronice. Apar și dezechilibre hidro-electrolitice, cu pierdere de clor, sodiu și apă în sudoare, putând determina șoc hipovolemic și deshidratare severă hiponatremică. Evoluția este cronică, gravă prin complicații respiratorii, digestive și metabolice, potențial letală la vârste tinere.
Fiecare nou-născut trebuie să fie testat, deoarece părinții pot transmite gena, fiind purtători sănătoși, iar nou-născutul poate să nu prezinte semne de boală la naștere. Diagnosticul tardiv poate determina deficiențe fizice, mentale și chiar deces.

 

Testul este simplu, rapid, fără riscuri, și presupune recoltarea doar a trei picături de sânge din călcâiul nou-născutului pe o hârtie de filtru. Testul trebuie făcut înainte ca nou-născutul să părăsească maternitatea, la 48-72 ore de viață pentru nou-născuții ce au primit alimentație lactată. Pentru nou-născuții prematuri, subponderali, ce au primit soluții glucozate, testul se face la 3-5 zile de la inițierea alimentației lactate. Daca testele sunt pozitive, vor fi necesare analize suplimentare.

Screeningul metabolic la nou-născut permite depistarea timpurie și oferă familiei și copilului șansa la o viață normală.
Majoritatea afecțiunilor congenitale nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii și nu pot fi diagnosticate în timp util prin semne clinice. Acestea apar după săptămâni sau luni, între timp producându-se tulburări fizice și mentale ireversibile.

 

Citiți mai multe despre afecțiunile metabolice:

https://www.arcadiamedical.ro/medinfo/screeningul-metabolic-al-nou-nascutului