Afecțiune a unghiilor asociată cu un sindrom rar care crește considerabil riscul de cancer

Cercetătorii de la National Institutes of Health (NIH) au descoperit că anumite anomalii benigne ale unghiilor pot semnala prezența unei boli rare moștenite, sindromul de predispoziție pentru tumori BAP1, care crește riscul de a dezvolta tumori canceroase la piele, ochi, rinichi și la țesuturile care căptușesc pieptul și abdomenul.
Studiul, publicat în JAMA Dermatology și prezentat la întâlnirea anuală a Society for Investigative Dermatology din Dallas, a fost efectuat prin evaluarea participanților înscriși într-un screening pentru variantele genei BAP1 la NIH Clinical Center.

Pe parcursul studiului, care a inclus 47 de indivizi din 35 de familii, participanții au fost supuși unui control dermatologic la înscriere și anual, începând de la vârsta de 2 ani. Descoperirea a fost făcută după ce un pacient a raportat modificări subtile ale unghiilor, ceea ce a determinat echipa să evalueze sistematic schimbările unghiale la alți participanți. Biopsiile unghiilor și ale patului unghial au confirmat prezența unei anomalii benigne, onicopapilomul, care provoacă o bandă colorată pe unghie și îngroșarea acesteia.

Mai semnificativ, s-a observat că, în rândul participanților cu sindrom de predispoziție pentru tumori BAP1, cu vârsta de 30 de ani sau mai mult, 88% prezentau tumori onicopapiloame pe multiple unghii. Aceasta este o constatare rară în populația generală, sugerând că screeningul unghiilor ar putea fi valoros pentru pacienții cu istoric personal sau familial de melanom sau alte malignități asociate cu BAP1. Descoperirea subliniază importanța echipelor multidisciplinare și a studiilor de istorie naturală în dezvăluirea detaliilor despre boli rare.

sursa: National Institutes of Health