Un nou test ADN va putea fi folosit pentru identificarea a zeci de afecțiuni genetice

Afecțiunile genetice neurologice și neuromusculare vor putea fi diagnosticate într-un mod fiabil și mai rapid, folosind un nou test ADN, dezvoltat de către cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Garvan din Sydney. Rezultatele obținute în studiile preliminare indică faptul că testul ar putea să devină standard pentru diagnostic în laboratoarele de patologie la nivel mondial în termen de cinci ani.
Testul dezvoltat de cercetătorii australieni poate identifica cu precizie bolile cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane, categorie din care fac parte, printre altele, sindromul X fragil, boala Huntington sau distrofiile miotonice. Afecțiunile din această categorie sunt adesea dificil de diagnosticat, în principal din cauza simptomelor complexe pe care le prezintă pacienții și a limitărilor metodelor existente de testare genetică. Tulburările cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane pot fi transmise genetic, pot pune viața în pericol și, în general, implică leziuni musculare și nervoase, precum și alte complicații.

Diagnosticul mai rapid și mai precis pentru pacienți evită „odiseea diagnosticului”, definită ca perioada dintre momentul în care un simptom sau o caracteristică a unei boli genetice este observat și până la momentul în care este pus un diagnostic final. Autorii susțin că noul test poate revoluționa complet modul în care sunt diagnosticate bolile genetice, deoarece permite testarea în mod simultan a tuturor afecțiunilor, cu un singur test ADN. Astfel, diagnosticul va putea fi oferit imediat, fără a mai fi necesare testări suplimentare invazive, care în prezent includ biopsia musculară sau de nervi. Deși tulburările genetice pe care le poate diagnostica nu pot fi vindecate, un diagnostic mai rapid al acestora va ajuta medicii să trateze mai rapid sau să prevină complicațiile potențiale, cum ar fi problemele cardiace asociate cu ataxia lui Friedreich.

Folosind o singură probă de ADN, extrasă de obicei din sânge, testul funcționează prin scanarea genomului pacientului folosind secvențierea Nanopore, o tehnologie mai mică și mai ieftină decât testele standard, despre care echipa speră că va ușura absorbția în laboratoarele de patologie. Echipa de cercetare se așteaptă ca noua tehnologie să fie utilizată în practica de diagnosticare în următorii doi până la cinci ani. Unul dintre pașii cheie către acest obiectiv este obținerea unei acreditări clinice adecvate pentru metodă.

sursa: Science Daily
foto: Dr. Kishore Kumar și Dr. Ira Deveson

Data actualizare: 08-03-2022 | creare: 08-03-2022 | Vizite: 348

Bibliografie

Single test for over 50 genetic diseases will cut diagnosis from decades to days, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/03/220304144646.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Tele-ecografii cu ajutorul unui sistem dezvoltat de Philips

Philips, în parteneriat cu Innovative Imaging Technologies, o companie din Montreal, Quebec, Canada, a dezvoltat u...

Diferențe importante în tratamentul hipercolesterolemie familiale: bărbații au mai frecvent acces la terapii, comparativ cu femeile

O analiză efectuată de organizația Family Heart Foundation arată o serie de disparități importante în tratam...

Calitatea vieții bolnavilor de astm, îmbunătățită cu ajutorul intervențiilor fizice

Intervențiile care vizează promovarea activității fizice ar putea îmbunătății simptomele și calitatea vie�...

Markerii diagnosticului de demență variază în funcție de momentul zilei
Tiroidectomie fără cicatrice, printr-un nou abord chirurgical
Depistarea bolii Alzheimer printr-o analiză de sânge
Îmbunătățirea prognosticului afecțiunilor cronice renale

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

ADN-ul

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Noi litere adăugate la alfabetul ADN-ului

ADN-ul este una dintre cele mai mari descoperiri ale biologiei, iar recent cercetătorii au dezvoltat o metodă de ...

Kit pentru analiza ADN-ului prelevat din salivă - predispoziţia spre mai mult de 100 boli

O companie privată din SUA, ce se ocupă cu dezvoltarea de aparatură genetică (23andMe), a lansat un kit cu ajut...

O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

Un studiu publicat în jurnalul Nature Neuroscience a arătat că există o legătură între autism și schimbări...

Zincul reduce deteriorarea ADN-ului

Un test care analizează peste 500,000 variante genetice a fost aprobat de FDA

Experiențele din copilărie ar putea modifica definitiv ADN-ul

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum