Un nou test ADN va putea fi folosit pentru identificarea a zeci de afecțiuni genetice

Afecțiunile genetice neurologice și neuromusculare vor putea fi diagnosticate într-un mod fiabil și mai rapid, folosind un nou test ADN, dezvoltat de către cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Garvan din Sydney. Rezultatele obținute în studiile preliminare indică faptul că testul ar putea să devină standard pentru diagnostic în laboratoarele de patologie la nivel mondial în termen de cinci ani.
Testul dezvoltat de cercetătorii australieni poate identifica cu precizie bolile cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane, categorie din care fac parte, printre altele, sindromul X fragil, boala Huntington sau distrofiile miotonice. Afecțiunile din această categorie sunt adesea dificil de diagnosticat, în principal din cauza simptomelor complexe pe care le prezintă pacienții și a limitărilor metodelor existente de testare genetică. Tulburările cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane pot fi transmise genetic, pot pune viața în pericol și, în general, implică leziuni musculare și nervoase, precum și alte complicații.

Diagnosticul mai rapid și mai precis pentru pacienți evită „odiseea diagnosticului”, definită ca perioada dintre momentul în care un simptom sau o caracteristică a unei boli genetice este observat și până la momentul în care este pus un diagnostic final. Autorii susțin că noul test poate revoluționa complet modul în care sunt diagnosticate bolile genetice, deoarece permite testarea în mod simultan a tuturor afecțiunilor, cu un singur test ADN. Astfel, diagnosticul va putea fi oferit imediat, fără a mai fi necesare testări suplimentare invazive, care în prezent includ biopsia musculară sau de nervi. Deși tulburările genetice pe care le poate diagnostica nu pot fi vindecate, un diagnostic mai rapid al acestora va ajuta medicii să trateze mai rapid sau să prevină complicațiile potențiale, cum ar fi problemele cardiace asociate cu ataxia lui Friedreich.

Folosind o singură probă de ADN, extrasă de obicei din sânge, testul funcționează prin scanarea genomului pacientului folosind secvențierea Nanopore, o tehnologie mai mică și mai ieftină decât testele standard, despre care echipa speră că va ușura absorbția în laboratoarele de patologie. Echipa de cercetare se așteaptă ca noua tehnologie să fie utilizată în practica de diagnosticare în următorii doi până la cinci ani. Unul dintre pașii cheie către acest obiectiv este obținerea unei acreditări clinice adecvate pentru metodă.

sursa: Science Daily
foto: Dr. Kishore Kumar și Dr. Ira Deveson