Studiu: tehnică recentă de editare a genomului care ar putea trata fibroza chistică

Fibroza chistică va putea fi vindecată cu ajutorul unei metode avansate de editare a genomului, denumită editarea bazei, potrivit unui studiu publicat recent în jurnalul medical Cell Stem.
Oamenii de știință din grupurile de cercetare ale Institutului Hubrecht, împreună cu omologi de la UMC Utrecht, au demonstrat că prin editarea genomului folosind o nouă tehnică de modificare poate fi vindecată în siguranță fibroza chistică.

Comparativ cu instrumentul de editare tradițional, capabil să reducă mutația dintr-o genă doar prin tăierea ADN-ului, actualul instrument nu va efectua modificări care ar putea să deterioreze ADN-ul. Tehnica de editare de bază, apărută în urma dezvoltării unei enzime CRISPR îmbunătățită, este mai precisă și mai puțin predispusă la erori. Biologul Maarten Geurts, unul dintre principalii autori ai studiului și cercetător al Institutului Hubrecht, a declarat: „În modificarea tradițională a genomului CRISPR, o bucată specifică de ADN este tăiată, ceea ce duce la deteriorarea ADN-ului. Acest lucru se realizează cu scopul de a repara această tăietură folosind o bucată de ADN sănătoasă, fabricată în laborator. Cu toate acestea, în noua tehnică CRISPR, numită editare de bază, mutația este detectată fără a mai fi nevoie ca porțiunile defecte să fie tăiate.”

Fibroza chistică, încadrată în grupul afecțiunilor autoimune, este cauzată de o mutație în gena CFTR, care duce la o funcționare improprie a genei. Noua tehnică de editare a bazelor ar putea detecta cu ușurință mutația și ar putea să o repare fără a crea daune suplimentare în genomul uman. Deși cercetarea demonstrează eficiența crescută a instrumentului de editare în laborator, în prezent pacienții nu pot beneficia de un astfel de tratament.

„Această cercetare reprezintă un pas mare spre repararea genetică a bolilor la pacienți. Cu toate acestea, o mare întrebare care rămâne este cum ar putea fi livrată enzima CRISPR la organele corespunzătoare. Fibroza chistică ar putea să nu fie boala cea mai potrivită pentru tratamentul cu CRISPR, deoarece multe organe sunt afectate. În prezent, primele aplicații medicale cu editare a genei CRISPR arată efecte clinice impresionante în bolile care afectează un singur organ sau țesut, cum ar fi anemia cu celule secera.”, a declarat Eyleen de Poel, cercetător la UMC Utrecht.

În cadrul studiului, oamenii de știință au utilizat organoizi intestinali, versiuni de mici dimensiuni ale intestinului, stabilite în laborator folosind celulele stem ale pacienților cu fibroză chistică, pentru a testa dacă tehnica de editare a bazelor poate fi aplicată cu succes pe celulele stem umane. Organoizii intestinali provin din biobanca generată de Fundația de tehnologie Organoid Hubrecht și Centrul Medical Universitar Utrecht.

sursa: Science Daily