Pierderea bruscă a vederii la copii: un studiu din China indică o nouă afecțiune retiniană

Un studiu multicentric condus de cercetători de la State Key Laboratory of Ophthalmology din China a caracterizat o posibilă nouă afecțiune retiniană pediatrică, disfuncția hiperacută a retinei externe (DHRE). Această condiție este marcată de pierderea bruscă și bilaterală a vederii la copii, afectarea fotoreceptorilor și o recuperare vizuală variabilă.

O nouă patologie retiniană post-febră?

Cercetătorii au examinat opt copii cu vârste între 3 și 7 ani, care au dezvoltat o pierdere severă și subită a vederii aproximativ două săptămâni după un episod febril. Acești pacienți nu aveau antecedente de afectare vizuală și au fost supuși unor evaluări oftalmologice și sistemice detaliate.

Simptomele inițiale au inclus:

• Pierderea bilaterală severă a vederii, cu acuitate vizuală inițială sub capacitatea de a număra degetele;
• Constricția câmpului vizual;
• Dificultăți în percepția culorilor (discromatopsia);
• Tulburări de vedere nocturnă (nictalopia).

Investigațiile au inclus fotografierea fundului de ochi, imagistică ultra-widefield, tomografie în coerență optică (TCO), angiografie cu fluoresceină, autofluorescență retiniană și electroretinografie (ERG). De asemenea, au fost efectuate teste genetice și serologice pentru a exclude boli retiniene moștenite sau afecțiuni autoimune.

Modificările retiniene identificate

Imagistica TCO a evidențiat perturbări ale zonei ellipsoide (EZ) și ale membranei limitante externe (ELM), structuri esențiale pentru funcționarea fotoreceptorilor. De remarcat că fundul de ochi nu a prezentat inițial modificări semnificative, sugerând că afectarea era predominant la nivel microscopic.

Deși majoritatea pacienților au prezentat o recuperare progresivă a vederii în decurs de un an, electroretinografia a continuat să arate răspunsuri abolit pentru celulele cu bastonașe și conuri, chiar și în cazurile în care acuitatea vizuală s-a îmbunătățit.

Evoluția și recuperarea vizuală

Până în a patra săptămână de la debut, imaginile TCO au început să arate semne de recuperare maculară. După un an de monitorizare:

• 88% dintre pacienți (7 din 8) au atins o acuitate vizuală de 20/40 sau mai bună;
• 50% (4 din 8) au ajuns la 20/25 sau mai bine;
• Zona EZ și ELM din maculă a revenit la normal în 75% și respectiv 88% dintre ochi, deși zonele extrafoveale au rămas afectate.

Cauze și posibile mecanisme

Evaluările sistemice nu au identificat cauze infecțioase sau autoimune evidente, însă doi pacienți au avut anticorpi antiretinali pozitivi (anti-PKC γ și anti-Ri), sugerând un posibil mecanism imun. Deși majoritatea pacienților au primit tratament cu corticosteroizi, imunoglobuline intravenoase (IVIG) și metotrexat, nu a fost clar în ce măsură aceste terapii au influențat evoluția bolii.

Un comentariu publicat alături de studiu de către cercetătorii Timothy Boyce și Ian Han de la University of Iowa propune că DHRE ar putea fi o afecțiune retiniană inflamatorie, mediată imun, similară cu encefalita autoimună.

Primele semne ale bolii, inclusiv vitrita, sheathing vascular și puncte hiperreflective intraretiniene, sugerează că inflamația acută ar putea fi principalul factor care contribuie la deteriorarea retiniană.

Diferențierea DHRE de alte afecțiuni retiniene

Comparativ cu alte boli retiniene, disfuncția hiperacută a retinei externe prezintă caracteristici distincte:

• Spre deosebire de sindromul punctului alb evanescent multiplu sau retinopatia acută zonală ocultă externă, DHRE se caracterizează prin implicare severă, bilaterală și doar o recuperare parțială.
• Deși prezintă unele asemănări cu retinopatia autoimună non-paraneoplazică, vârsta pediatrică și progresia hiperacută o diferențiază semnificativ.

Concluzii și direcții viitoare

Acest studiu identifică DHRE ca o posibilă entitate clinică distinctă, caracterizată prin:

• Debut acut după o boală febrilă;
• Pierderea bilaterală severă a vederii;
• Disfuncție retiniană profundă, evidențiată prin TCO și ERG;
• Recuperare vizuală variabilă, dar cu persistența afectării funcționale.

Este nevoie de cercetări suplimentare pentru a clarifica mecanismul bolii, identificarea biomarkerilor specifici (inclusiv noi anticorpi antiretinali) și dezvoltarea unor strategii terapeutice eficiente.

Detectarea timpurie a DHRE ar putea îmbunătăți înțelegerea și managementul acestei boli retiniene emergente, oferind pacienților un prognostic mai clar și opțiuni mai bune de tratament.