Mitapivatul a fost aprobat pentru tratamentul deficitului de piruvat kinază

Un nou studiu al cercetătorilor de la Massachusetts General Hospital arată că medicamentul Mitapivat este sigur și eficient pentru utilizarea drept tratament al deficituli de piruvat kinază, o afecțiune genetică ce se traduce clinic prin scăderea numărului de eritrocite.
Hanny Al-Samkari, hematolog, cercetător la MGH și profesor de medicină la Harvard, afirmă că anemia asociată cu deficitul de piruvat kinază are drept rezultat simptome precum oboseala cronică, toleranța redusă la efort și capacitatea redusă de concentrare la locul de muncă sau la școală. Conform acestuia, majoritatea pacienților dezvoltă și complicații grave, cum ar fi supraîncărcarea cu fier la nivel hepatic sau cardiac, osteoporoză, afecțiuni ale vezicii biliare și cheaguri de sânge.

Enzima este esențială pentru menținerea nivelului globulelor roșii și, prin urmare, a duratei lor normale de viață, deficitul de piruvat kinază fiind caracterizat prin mutații ale genei PKLR care o codifică în eritrocite. Mitapivat poate activa și stabiliza piruvat kinaza ce a suferit mutații, restabilind astfel activitatea enzimei. Al-Samkari afirmă că terapia este una de „modificare a bolii”, deoarece aceasta vizează problema de bază pentru a trata anemia și pentru a preveni sau inversa complicațiile asociate deficitului de piruvat kinază.

Conform doctorului, Metapivat este primul medicament ce tratează deficitul de piruvat kinază, care până acum a fost ținut sub control prin opțiuni precum transfuzia de sânge sau îndepărtarea splinei pacienților ce suferă de această afecțiune. În cadrul studiului ACTIVATE, conceput și condus de doctorul Al-Samkari și colegii săi, un total de 80 de pacienți au fost selectați în mod aleatoriu pentru a primi fie Mitapivat, fie placebo, timp de 24 de săptămâni, obiectivul fiind obținerea unei ameliorări a nivelului hemoglobinei, menținută la cel puțin două dintre evaluările ulterioare programate în săptămânile 16, 20 și 24.

Astfel, șaisprezece dintre cei 40 de pacienți care au primit Mitapivat au prezentat o ameliorare, iar în cadrul grupului placebo niciun participant nu a înregistrat astfel de rezultate. Pacienții care au primit Mitapivat au avut, de asemenea, un răspuns mai bun în ceea ce privește complicațiile asociate deficitului, care au inclus markeri ai stării fiziologice a celulelor roșii din sânge.

sursa: Science Daily