CRISPR promite în tratamentul unei forme de orbire moștenită

Rezultatele unui studiu clinic inovator privind editarea genelor CRISPR la 14 persoane cu o formă de orbire moștenită arată că tratamentul este sigur și a dus la îmbunătățiri măsurabile la 11 dintre participanții tratați. Studiul de fază 1/2, denumit BRILLIANCE, condus de Dr. Eric Pierce de la Mass Eye and Ear, parte a sistemului de sănătate Mass General Brigham, demonstrează potențialul terapiei genice CRISPR pentru pierderea vederii moștenită.
Participanții studiului, inclusiv 12 adulți și doi copii, suferind de Amauroză congenitală Leber (LCA), sau neuropatie optică ereditară Leber, cauzată de mutații ale genei CEP290, au primit o singură injecție oculară a medicamentului de editare genomică CRISPR/Cas9, EDIT-101. Acest trial a inclus primul pacient care a primit vreodată un medicament investigativ bazat pe CRISPR direct în corp, concentrându-se în principal pe siguranța și, secundar, pe eficacitate.

Nu au fost raportate evenimente adverse grave legate de tratament sau procedură, nici toxicități limitative de doză. Îmbunătățirile au fost evaluate folosind patru măsuri, incluzând acuitatea vizuală corectată (BCVA), testarea stimulului câmpului vizual complet adaptat la întuneric (FST), navigația funcției vizuale (VNC) și calitatea vieții legată de vedere. Unsprezece participanți au arătat îmbunătățiri în cel puțin unul dintre aceste rezultate, iar patru au avut îmbunătățiri semnificative clinic în BCVA.

Studiul subliniază siguranța livrării unei terapii genice de editare CRISPR la retină și rezultatele clinic semnificative, având implicații majore pentru dezvoltarea de noi medicamente pentru boli retiniene moștenite. Această cercetare aduce noi perspective pentru tratamentul condițiilor incurabile și marchează un punct de referință în tratamentul bolilor genetice, în special orbirea genetică, oferind o alternativă importantă când terapiile genetice tradiționale nu sunt o opțiune.

Eric Pierce și colegii săi sunt în căutarea de parteneri comerciali pentru a desfășura studii suplimentare, în colaborare cu Editas, pentru a examina dozajul ideal, efectul tratamentului în diferite grupe de vârstă, și pentru a include puncte finale rafinate pentru a măsura efectele îmbunătățirii funcției conurilor asupra activităților zilnice.

sursa: News Medical