Citogenetica de nouă generaţie a pornit la drum

O echipă de cercetători olandezi şi francezi a demonstrat că tehnica numită Maparea Optică a Genomului (OGM) detectează anomalii în ADN şi cromozomi foarte rapid şi eficient. Uneori pare a fi mai bună decât toate metodele existente la ora actuală. Studiul lor a fost recent publicat în Revista Americană de Genetică Umană. Materialul genetic uman este înmagazinat în 46 cromozomi (23 perechi) şi este destul de stabil, însă pot apărea modificări de număr şi structură.

Un exemplu binecunoscut este sindromul Down, cauzat de apariţia unui cromozom suplimentar în perechea 21. Uneori se pierd bucăţi de ADN (deleţii), alteori o piesă este repetată (duplicaţii) sau mutată în altă poziţie (translocaţii). Toate aceste anomalii structurale cauzează boli, fie congenitale, prezente de la naştere, precum sindromul Down, fie dobândite, cu implicaţii în apariţia cancerului.

Disciplina care se ocupă cu studiul acestor anomalii este citogenetica. Pentru a cerceta modificări mai mari sau mai mici sunt puse la punct numeroase tehnici precum FISH, cariotipare, Copy Number Variant, etc. Ele sunt laborioase adesea şi luate individual pot vizualiza doar o parte din modificările genetice mai sus menţionate. Noua procedură, Maparea Optică a Genomului este o combinaţie a acestor tehnici şi a fost concepută de Centrul Medical Universitar Radboud în cooperare cu compania americană Bionano Genomics.

Alexander Hoischen, profesor de tehnologie genetică şi imunogenomică povesteşte despre avantajele procedurii : „Acum ne putem uita la secvenţe lungi de ADN. Tehnica este mai rapidă şi are mai puţine erori. Mai mult, nu trebuie să procesăm şi să pregătim probele de ADN în prealabil. Pe scurt: ceea ce vezi e ceea ce primeşti. ” Compania Bionano a produs sonde ce se leagă de zone specifice ale ADN-ului, ce apar foarte frecvent, dar în manieră neregulată. Aceste schimbări permanente de poziţionare a sondelor creează un fel de cod de bare unic, astfel încât cercetătorii ştiu exact la ce regiune ADN se uită. Sondele sunt livrate prin nanocanale lungi şi subţiri şi procesul este vizualizat cu ajutorul unei camere detector speciale.

Rezoluţia este de 10. 000 ori mai bună decât în cazul cariotipării. În două lucrări recent apărute tehnica este descrisă drept cea mai semnificativă din istoria citogeneticii de la apariţia Copy Number Variant până în prezent. În cele două teste s-au recoltat probe de la 85 pacienţi cu o anumită boală ereditară şi de la 52 pacienţi cu leucemie. Acestea au fost analizate şi prin metodele convenţionale, dar OGM s-a dovedit net superioară. Citogenetica de ultima generaţie va putea astfel înlocui aceste teste vechi de câteva decade, îmbunătăţind fluxul de lucru şi gestionarea pacienţilor.