Cercetătorii au descoperit noi mecanisme responsabile de determinarea dimensiunii creierului

Cercetătorii în domeniu au descoperit recent noi mecanisme ce determină dimensiunea creierului uman. La baza acestor descoperiri au stat studii efectuate pe pacienți ce prezintă malformații cerebrale congenitale rare. De asemenea, au fost descrise noi mecanisme implicate în dezvoltarea sistemului nervos pe parcursul creșterii și dezvoltării. Rezultatele studiului au fost publicate în jurnalul Nature Communication.

Studiul efectuat la Faculatea de Științe, Universitatea din Copenhaga sub coordonarea profesorului Lars Allan Larsen și a profesorului Søren Tvorup Christensen aduce numeroase informații utile în înțelegerea proceselor complexe ce au loc în cursul dezvoltării cortexului cerebral, structură implicată în procesele atenție, percepție, cogniție, memorie, limbaj și a stării de conștiență.

Studiul a început cu efectuarea analizelor genetice a mai multor membrii ai unei familii în care copiii s-au născut cu microcefalie primară, o patologie cogenitală rară, ce se caracterizează printr-o dimensiune redusă a cortexului cerebral și grade variate de disfuncție cognitivă. Astfel, a fost descoperit faptul că aceștia sunt purtători ai unor mutații la nivelul ambelor alele ale genei RRP7A, genă ce are un rol esențial în procesul de proliferare al celulelor stem la nivel cerebral și în formarea de noi neuroni. Procesul este unul complex iar o singură mutație poate avea consecințe negative semnificative în procesul de dezvoltare al encefalului.

A fost descoperit și faptul că mutația genei RRP7A are consecințe asupra cililor primari, structuri ce se proiectează la nivelul suprafeței celulelor și au rol în comunicarea intercelulară și de captare a semnalelor din mediul înconjurător, precum și de a formarea de noi neuroni.

Søren Tvorup Christensen, coordonator al acestui studiu afirmă faptul că aceste rezultate deschid noi căi în înțelegerea procesului de dezvoltare al creierului și al rolului pe care cilii primari îl au în acest proces de dezvoltare al cortexului cerebral. Studii suplimentare vor fii făcute pentru a identifica rolul genei RRP7A în semnalizarea celulară și în formarea și organizarea structurilor cerebrale precum si impactul pe care mutațiile acestei gene pot influența apariția malformațiilor cerebrale însoțite de deficit cognitiv.

sursa: Science Daily