Cauzele bolilor genetice ar putea fi identificate mai rapid, folosind un nou algoritm bazat pe inteligența artificială

O tehnologie bazată pe inteligență artificială, dezvoltată recent de cercetătorii de la Universitatea din Utah, va putea diagnostica rapid tulburări rare la copiii bolnavi critici, cu o precizie ridicată. Descoperirea prefigurează următoarea fază a medicinei, în care tehnologia îi ajută pe clinicieni să determine rapid cauza principală a bolii, astfel încât să poată oferi pacienților tratamentul corect mai devreme.
La nivel mondial, aproximativ șapte milioane de copii se nasc în fiecare an cu tulburări genetice grave. Pentru acești copii, viața începe de obicei în secția de terapie intensivă. Identificarea bolii și a cauzelor sale genetice necesită de regulă săptămâni întregi, perioadă în care întregul genom este secvențial cu ajutorul analizei computerizate sau manuale. Pentru unii sugari, identificarea rapidă a cauzelor genetice este esențială pentru supraviețuire.

Stabilirea unui diagnostic în primele 24 până la 48 de ore după naștere oferă nou-născuților cele mai bune șanse de a-și îmbunătăți starea de sănătate. Știind că viteza și precizia sunt esențiale, un grup de cercetători de la Universitatea din Utah a lucrat împreună cu specialiștii Fabric pentru a dezvolta noul algoritm Fabric GEM, care încorporează inteligența artificială pentru a găsi erori în ADN care duc la boli.

În cadrul studiului, oamenii de știință au testat algoritmul analizând genomuri întregi din 179 de cazuri pediatrice diagnosticate anterior la Spitalul de Copii Rady‘s și alte cinci centre medicale din întreaga lume. GEM a identificat gena cauzatoare a afecțiunii în 92% din timp, depășind astfel instrumentele existente, care au realizat aceeași sarcină în 60% din timp.

„Tehnologiile existente identifică în principal mici variante genomice care includ modificări ale literelor ADN sau inserții/ștergeri ale unui șir mic de litere ADN. În schimb, GEM poate găsi, de asemenea, ca fiind cauzele bolii. Aceste modificări sunt mai mari și sunt adesea mai complexe. Se estimează că variantele structurale sunt în spatele a 10-20% din bolile genetice”, a declarat autorul co-corespondent al lucrării, Mark Yandell, profesor de genetică umană și consilier științific fondator la Fabric.

sursa: Science Daily
foto: Charlie Ehlert