Bolile mitocondriale - indicii asupra cauzelor și posibil tratament

Conform unui studiu publicat în revista Cell Reports, aminoacidul non-esențial numit taurină are un rol important în procesul de translație proteică de la nivel mitocondrial. De asemenea, s-a descoperit rolul benefic al compușilor pe bază de taurină în disfuncțiile mitocondriale prin deficitul acestui aminoacid.
Mitocondria este „uzina electrică” a celulelor eucariote. Acest organit funcționează cu ajutorul proteinelor, unele dintre ele produse chiar de mitocondrie, fiind codate în ADN-ul mitocondrial, altele sunt produse în citosolul celular și transportate în organit.

Sindromul MELAS (encefalopatia mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentelor vasculare cerebrale) și sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii striate) sunt afecțiuni neurologice rezultate din mutațiile genelor implicate în structura proteinelor mitocondriale. Pentru aceste boli nu există un tratament eficient, iar cei mai mulți pacienți mor la câțiva ani de la debut.

În ceea ce privește mecanismul patogenezei acestor sindroame, se cunoaște că legarea taurinei de ARNt, implicat în sinteza proteică, este deficitar la acești pacienți, așadar, cercetătorii au identificat enzima care realizează această legătură, apoi au eliminat-o din genomul unui cobai și au descoperit faptul că translația proteică a scăzut considerabil în acest caz, ceea ce demonstrează importanța taurinei în cadrul procesului.

Mitocondria deficitară are o structură afectată, deoarece proteinele produse de organit servesc și la menținerea conformației ei, mai mult decât atât, proteinele produse în citosol nu pot fi transportate în interior, ceea ce duce la acumularea acestora și transformarea lor în final în produși toxici, aceasta fiind una din cauzele citotoxicității la pacienții cu MELAS și MERRF.

Acidul ursodeoxicolic este o substanță prezentă în organism cu rol de acid biliar secundar. Acesta este folosit în prezent ca tratament în boli hepatice, însă în ultimii ani s-a descoperit rolul lui în afectarea mitocondrială. Când a fost administrat, s-a observat dispariția aproape completă a agregatelor celulare toxice, a stresului și deteriorării celulare.

Cercetătorii spun că, fiind deja utilizat, medicamentul este sigur din punct de vedere farmaceutic, iar următorul pas este realizarea de studii clinice pentru testarea eficienței lui în cadrul bolilor mitocondriale.

Sursa: Science Daily