Genetică medicală în Bucuresti
Genetica Medicală este specialitatea care vizează: depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu anomalii congenitale; precum și estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi acordarea sfatului genetic.
Se estimează că între 3% și 7% dintre indivizii umani vor primi, la un moment dat, un diagnostic de patologie genetică identificată (conform Societății Americane de Genetică Umană, 2019). În plus, există și așa-numitele ‘boli comune‘ ale adulților, cum ar fi obezitatea, diabetul zaharat, bolile cardiovasculare, afecțiunile oncologice sau hematologice, precum și afecțiunile neuropsihice, care au adesea o componentă genetică moștenită în familie și pot fi declanșate de anumiți factori de mediu.
Bolile genetice pot afecta indivizii de toate vârstele și pot influența orice sistem sau organ din corpul uman.
Medicii specialiști în Genetica medicală se ocupă în primă fază la cabinet de consultul genetic pretestare. Acesta implică anamneza, examenul clinic și analiza documentelor medicale ale pacientului; în functie de caz, se analizează de asemenea și istoricul familial. Ulterior se discută opțiunile de testare genetică, luându-se în calcul beneficiile, riscurile și limitele testului genetic.
Ulterior, după finalizarea rezultatelor analizelor/testărilor genetice, urmează Consultul post-testare. Acesta implică evaluarea rezultatului testului genetic și opțiunile ulterioare personalizate la nivel individual, al copilului, dar și familial.
Genetica medicală are ca scop înțelegerea eredității și a aspectelor genetice ale sănătății copiilor, identificarea și gestionarea condițiilor genetice sau a celor cu o componentă genetică importantă, precum și furnizarea de consiliere genetică și suport pentru pacienți și familiile lor.