Terapia genică a îmbunătățit de 100 de ori vederea pacienților cu amauroză congenitală

Un studiu recent efectuat de Perelman School of Medicine de la University of Pennsylvania a investigat eficacitatea terapiei genice în tratarea unei forme rare de orbire congenitală numită amauroză congenitală Leber (LCA1), cauzată de mutații în gena GUCY2D. Studiul, publicat în The Lancet, a inclus 15 pacienți, dintre care trei erau copii, toți suferind de pierderi severe de vedere.
Terapia genică testată, ATSN-101, a fost administrată în doze variate prin injecție sub retină pentru a evalua siguranța și eficacitatea. Observațiile preliminare indică îmbunătățiri semnificative ale vederii, unele chiar de 10.000 de ori mai bune comparativ cu nivelurile inițiale, permițând pacienților să navigheze în condiții de lumină scăzută, similare cu cele ale unei nopți luminate de lună.

Rezultate

Îmbunătățirile vederii au fost remarcate rapid, în decurs de o lună de la administrarea terapiei, și au persistat timp de cel puțin 12 luni. Trei din șase pacienți tratați cu doza maximă au atins scoruri maxime în teste de mobilitate efectuate la diferite niveluri de iluminare. De asemenea, nouă pacienți care au primit doza maximă, inclusiv doi cu îmbunătățiri de 10.000 de ori a vederii.

Siguranța terapiei

În ciuda unor efecte secundare minore, cum ar fi hemoragia conjunctivală și inflamația oculară tratată cu steroizi, nu au fost raportate efecte adverse grave legate direct de terapia genică.

Implicații și perspective

Aceste descoperiri aduc speranța unui tratament viabil pentru aproximativ 20% din cazurile de orbire infantilă cauzate de degenerescențe retiniene ereditare. Succesul acestui studiu, alături de alte cercetări similare efectuate de aceeași echipă, deschide calea pentru tratamente inovative ale altor forme de orbire retiniană congenitală. Următorii pași includ efectuarea unui nou studiu clinic în care pacienții sunt randomizați și tratamentul este administrat fără ca aceștia sau cercetătorii să știe cine primește ce tratament, pentru a elimina orice posibilă părtinire în rezultate.

sursa: Science Daily