Premieră: editare genetică în interiorul corpului uman

Oamenii de știință americani au încercat să modifice ADN-ul unei persoane prin editarea codului genetic direct în interiorul corpului, cu scopul de a vindeca o boală rară.

Procedura a fost efectuată în California, unde pacientului Brian Mandeux i-au fost injectate milioane de copii ale unei gene programate să corecteze defectele din ADN. Primele rezultate sunt așteptate să apară într-o lună de zile, iar medicii vor sti cu siguranță dacă procedura a avut succes după trei luni de zile.

Pacientul Brian Mandeux în vârstă de 44 de ani suferă de sindromul Hunter, o boală genetică rară. Acest sindrom se moștenește genetic și este provocat de lipsa unei gene sau de funcționarea defectuoasă a acesteia. Din cauza lipsei acestei gene, nu mai este produsă o enzimă și astfel moleculele complexe nu mai pot fi descompuse și ajung să se acumuleze în organism, ducând la deteriorări permanente și progresive.

Pacienții cu această boală metabolică pot prezenta frecvent infecții respiratorii, trăsături faciale dismorfice, defecte osoase și articulare, probleme ale organelor de simț precum ochi, urechi, piele și nu în ultimul rând afectare neuronală. În lume sunt sub 10.000 de oameni cu această patologie și asta din cauza faptului că sindromul Hunter afectează o multitudine de sisteme din organism și pacienții mor foarte tineri.

Dacă această procedură va avea rezultate bune, atunci va fi un impact major asupra ramurii medicale care se ocupă cu terapia genică. Deși suntem abia la începuturile acestei metode terapeutice revoluționare care promite rezolvarea multor patologii, trebuie să ținem cont că nu există niciun „buton de anulare” și că odată ce schimbarea codului genetic a avut loc, acesta nu mai poate fi readus la original.

Editarea genică nu poate repara daunele pe care pacientul le-a suferit deja, dar va putea opri necesitatea tratamentelor enzimatice săptămânale.

Instrumentul de editare a genei defectuoase se numește Zinc Finger Nucleases și funcționează prin introducerea unei noi gene și a două proteine cu zinc într-un virus inofensiv. Apoi virusul călătorește către niște celule țintă (în ficat, în cazul de față). Celulele încep să copieze proteinele aflate în interiorul virusului și le inseră la nivelul AND-ului. Noua genă va da comanda celulei să facă enzima care lipsește.

S-au efectuat teste de siguranță pe modele animale, astfel încât oamenii de știință sunt în general siguri, dar în același timp și precauți pentru că este o tehnologie nouă și ar putea avea consecințe nedorite. Una dintre problemele care ar putea să apară este afectarea statusului imunitar de acel virus transportor al proteinelor. O altă problemă ar fi modificările genice care pot avea loc la alt nivel ADN, producând astfel mutații ce pot sta la baza unui cancer.

sursa: MedicalXpress, IFLScience