Porfirie

Porfiria cutanată tardivă (PCT) este cea mai frecventă formă de porfirie, un grup de tulburări metabolice cauzate de defecte în sinteza hemului, componenta principală a hemoglobinei. Aceste defecte duc la acumularea de porfirine în organism, în special în piele, ceea ce provoacă sensibilitate crescută la lumina soarelui și leziuni cutanate.

Cauze:
- Deficit enzimatic: Porfiria cutanată tardivă este cauzată de activitatea redusă a enzimei uroporfirinogen decarboxilază (UROD) în ficat.
- Forme de porfirie cutanată tardivă:
-Sporadică (tip I): Nu există mutații genetice ereditare; deficitul enzimatic este limitat la ficat.
-Familială (tip II): Există o mutație genetică ereditară care afectează activitatea enzimei UROD în tot corpul.
- Factori declanșatori: Consumul excesiv de alcool, utilizarea estrogenilor (cum ar fi contraceptivele orale), infecția cu virusul hepatitei C sau HIV, expunerea la anumite substanțe chimice și supraîncărcarea cu fier pot declanșa sau agrava boala.

Simptome:
- Fragilitate cutanată: Pielea se rupe ușor, mai ales pe mâini și față.
- Bule și vezicule: Apariția de leziuni umplute cu lichid după expunerea la soare sau traumatisme minore.
- Hipertrofie pilozitară: Creșterea excesivă a părului, în special pe față.
- Hiperpigmentare: Întunecarea pielii în zonele expuse.
- Vindecare lentă a rănilor: Leziunile cutanate se vindecă greu și pot lăsa cicatrici.

Diagnostic:
- Analize de sânge și urină: Niveluri crescute de porfirine, în special uroporfirine.
- Testarea activității enzimei UROD: Pentru a determina dacă deficitul este ereditar sau dobândit.
- Biopsie cutanată: Poate arăta depozite de porfirine în piele.
- Investigații pentru factori declanșatori: Teste pentru funcția hepatică, nivelul de fier, prezența virusurilor hepatitice.

Tratament:
- Flebotomie (sângerare terapeutică): Îndepărtarea periodică a unei cantități de sânge pentru a reduce nivelul de fier și, implicit, producția de porfirine.
- Medicamente antimalarice în doze mici: Clorochina sau hidroxiclorochina pot ajuta la eliminarea porfirinelor din ficat.
- Evitarea factorilor declanșatori: Abstinența de la alcool, evitarea estrogenilor și a substanțelor chimice nocive.
- Protecție solară: Utilizarea de creme cu factor de protecție ridicat și îmbrăcăminte care acoperă pielea.

Prognostic:
- Bun cu tratament adecvat: Majoritatea pacienților răspund bine la tratament și pot duce o viață normală.
- Risc de afecțiuni hepatice: Dacă nu este tratată, porfiria cutanată tardivă poate duce la ciroză hepatică sau cancer hepatic.

Prevenție și monitorizare:
- Screening familial: În formele ereditare, membrii familiei pot fi testați pentru mutații genetice.
- Monitorizarea regulată a funcției hepatice și a nivelului de fier.
- Educație și consiliere: Informarea pacienților despre boală și modul de gestionare a acesteia.

Considerații speciale:
- Asocierea cu alte boli: PCT este adesea asociată cu hepatita C, HIV sau hemocromatoză (supraîncărcare cu fier).
- Graviditate: Femeile cu porfirie cutanată tardivă trebuie să fie monitorizate atent, deoarece sarcina poate influența boala.

Concluzie:
Porfiria cutanată tardivă este o afecțiune tratabilă, iar diagnosticarea timpurie și gestionarea adecvată pot preveni complicațiile pe termen lung. Este esențial ca persoanele suspectate de porfirie cutanată tardivă să consulte un medic specialist în hematologie sau dermatologie pentru evaluare și plan de tratament personalizat.

Pentru recomandări medicale specifice și tratament individualizat, vă rugăm să consultați un profesionist în domeniul sănătății.