cistinoza

Buna!As vrea sa stiu daca a mai avut cineva boala asta nenorocita si a scapat de ea.O fetita de 3 anisori are boala asta inca de la nastere.Va multumesc!

Cistinoza este o boala extrem de rara( cam 2000 de bolnavi pe glob).
Ea se manifesta atunci cand cistina, un aminoacid esential, nu mai este metabolizata la nivelul rinichilor. ( simptomul poarta numele de Sindromul Falconni). Cistina se acumuleaza sub forma de cristale in special la nivelul rinichilor, impiedicandu-i sa retina nutrienti si sa elimine toxine. Practic ei nu mai functioneaza deloc. exista medicamenta care amelioreza simptomele, dar boala nu se vindeca. mai devreme sau mai tarziu este nevoie de transplant de rinichi. Copiii afectati consuma lichide in mod exagerat, urineaza mult ( ca la diabet) si au tendinta de a consuma sare in exces). In acelasi timp, cristalele de cistina determina sensibilitate la lumina. Lipsa nutrientilor face ca bolnavul sa nu se mai dezvolte normal.