Boala Alzheimer

Boala Alzheimer (demența Alzheimer) este o afecțiune neuropsihiatrică progresivă și ireversibilă în care procesele cognitive, de memorare și comportamentul sunt afectate sever. În egală măsură, este cea mai frecventă formă de demență, statisticile indicând că aproximativ 60-80% dintre formele de demență sunt reprezentate de aceasta. [1], [2]

La modul general, demența este o afecțiune nespecifică ce cuprinde declinul capacităților de memorare și de gândire, o involuție suficient de gravă cât să afecteze viața de zi cu zi a pacientului. De regulă, debutul bolii este după vârsta de 60 de ani, însă în cazul a 5% dintre cei care dezvoltă boala, aceasta se poate instala mai devreme, în intervalul 30-50 ani. La nivel mondial, frecvența bolii este între 6-10%, conform unor studii statistice. Aceasta se dublează cu fiecare 5 ani, după vârsta de 60 de ani. [3]

Este necesar să fie subliniat faptul că demența Alzheimer nu este un proces firesc odată cu înaintarea în vârstă. De asemenea, nu este singura formă de demență și nu de puține ori se asociază cu alte tipuri de afecțiuni neurodegenerative cu un tablou clinic asemănător. Dintre acestea, printre cele mai comune se numără: demența vasculară, demența frontotemporală și demența cu corpi Lewy. Astfel, diagnosticul poate fi cel de demență mixtă. Statistic, demența mixtă este prezentă la circa 10% dintre cei diagnosticați. [2], [4]

După cum a fost deja specificat, evoluția bolii Alzheimer este progresivă. Formele ușoare nu afectează major funcțiile persoanei care suferă de aceasta, însă odată cu apropierea de stadiul final al bolii, persoana va avea nevoie de asistență în cea mai mare parte a timpului. Evoluția bolii se întinde, în medie, pe un interval de 8-10 ani de la apariția simptomelor, variind foarte mult în funcție de vârstă. Se consideră că dacă debutul este după vârsta de 80 ani, speranța de viață este de maximum 3-4 ani. De asemenea, există situații în care boala poate evolua pentru 20 de ani. În mod tipic, demența Alzheimer se caracterizează prin apariția plăcilor de amiloid, proteinelor neurofibrilare tau și pierderea conexiunilor interneuronale. [2-6]

Cum acționează boala

Creierul uman conține aproximativ 100 de miliarde de neuroni, conectați între ei prin intermediul sinapselor. Există grupuri neuronale specializate în diverse procese. Legăturile neuronale se schimbă constant și sunt individualizate. Memoria, comportamentul, obiceiurile, personalitatea iau naștere prin formarea de noi sinapse și pierderea altora. [1], [5]

Există mai multe arii cerebrale cheie care sunt responsabile de apariția anumitor simptome în Boala Alzheimer: lobii temporali, hipocampul, cerebelul și trunchiul cerebral. [5]

Inițial, modificările apar la nivel cortical, iar odată cu progresia afecțiunii, ariile mai profunde vor fi, la rândul lor, afectate. Acestea se caracterizează prin începerea procesului de depunere a plăcilor de amiloid și a proteinelor neurofibrilare tau pe întreaga suprafață a creierului. Plăcile de amiloid se depun la nivelul sinapselor interneuronale, iar fibrilele proteice tau în interiorul neuronilor. Aceste procese degenerative de formare a amiloidului și a proteinelor tau sunt firești odată cu procesul de îmbătrânire. Însă, în boala Alzheimer, odată cu acumularea masivă a acestora, se instalează oprirea funcțiilor neuronale, pierderea conexiunilor dintre neuroni și moartea neuronală. Distrugerea celulei nervoase (neuronul) este responsabilă de tulburările severe de memorie, modificările de personalitate și perturbarea desfășurării activităților rutiniere. [1], [2], [4], [5]

 

Alături de teoria plăcilor de amiloid și a proteinelor tau au mai fost luate în calcul și alte ipoteze care să explice declanșarea bolii, dintre care cele mai importante sunt reprezentate de:

• atrofia cerebrală;
• inflamația;
• producerea de radicali liberi (compuși instabili chimic cu potențial deteriorativ) ;
• modificări la nivelul mitocondriilor (structuri intracelulare cu rol în producerea de energie).  [2], [5]

 

Trebuie menționat și rolul acetilcolinei în producerea bolii, beneficiile tratamentului cu medicamente care inhibă eliminarea din fanta sinaptică a acetilcolinei probând existența unui deficit a acestui neurotransmițător în boala Alzheimer. [1], [6]

Când trebuie să bănuiești că ai putea avea această afecțiune

Cauzele bolii Alzheimer nu sunt pe deplin cunoscute. Cercetătorii consideră că în cazurile în care boala debutează de timpuriu, ar fi vorba despre o afectare genetică importantă. În situația în care boala apare după vârsta de 60 de ani, modificările complexe generate la nivelul sistemului nervos central sunt cele mai incriminate, fiind vorba despre o combinație între factorii genetici, de mediu sau legați de stilul de viață. [2]

Genetica bolii

Din punct de vedere genetic, genele implicate în apariția afecțiunii sunt cele care imprimă un risc crescut de declanșare a bolii și genele deterministice, la nivelul cărora, dacă sunt înregistrate modificări, semnifică un grad crescut de apariție a bolii. [1]

Dintre genele care imprimă un risc crescut, cea mai studiată a fost gena apolipopriteinei E, fracțiunea ε-4. S-a demonstrat faptul că este prezentă în 20-25% din cazurile diagnosticate cu demență. Prezența ei predispune la un risc crescut de declanșare a bolii la vârste mai înaintate, însă nu este obligatoriu ca un purtător al unei gene modificate și nici chiar a ambelor gene să facă boala. [1], [2], [3]

Forma timpurie de boală Alzheimer cu debut în intervalul de vârstă 30-60 de ani, denumită și boală Alzheimer autozomal dominantă sau boală Alzheimer familială, se caracterizează prin alterarea genelor ce codifică următoarele proteine: proteina precursor al amiloidului (APP), presenilina-1 (PS-1) și presenilina-2 (PS-2). În general, moștenirea lor determină un risc foarte mare de instalare a bolii. [1], [2], [3]

Sindromul Down (trisomia 21) este o afecțiune determinată de existența unei copii în plus a cromozomului 21. Studiile au arătat că la nivelul acestui cromozom suplimentar se găsește o genă care generează noi structuri amiloide. Astfel, la această categorie de pacienți există un risc mult mai mare de apariție a bolii. [1], [2]

Factori de risc

Alături de modificările genetice, există și alți factori de risc care predispun la instalarea demenței Alzheimer. Dintre aceștia, cei mai frecvenți sunt:

• vârsta înaintată;
• istoricul familial de boală;
• traumatismele cranio-cerebrale repetate sau care au implicat pierderi de conștiență;
• afecțiunile cardio-vasculare: hipercolesterolemia, hipertensiunea arterială;
• afecțiunile neurologice: accidentele vasculare cerebrale, tumorile cerebrale;
• afecțiunile metabolice: diabetul zaharat, obezitatea;
• stilul de viață nesănătos: fumatul, consumul crescut de băuturi alcoolice. [1], [2], [4]

Când mergi la medic

Faptul că demența Alzheimer este o afecțiune neurodegenerativă progresivă a determinat împărțirea ei în 3 stadii.  

În stadiul incipient al bolii, persoana își păstrează independența, dar descoperă că are anumite dificultăți legate de memorare (spre exemplu, uită cuvinte familiare sau uită locul unde a poziționat diferite obiecte). Alte simptome corelate cu această etapă a demenței Alzheimer sunt:

• greutatea de a găsi cuvinte potrivite diverselor contexte;
• alterarea capacității de a reține numele unor persoane nou cunoscute;
• dificultăți de a-și duce la îndeplinire sarcinile;
• pierderea sau poziționarea eronată a obiectelor de valoare;
• tulburări de planificare și de organizare;
• tulburări de dispoziție și de comportament: iritabilitate, anxietate, depresie. [1], [3], [6]

Stadiul moderat de boală este cel mai lung, putând dura câțiva ani. Se caracterizează prin apariția de leziuni ireversibile în regiunile cerebrale cu rol în controlul: limbajului, discernământului, procesării senzoriale, gândirii. Toate aceste modificări au expresie clinică. Astfel, apropiații sesizează că persoana afectată: confundă din ce în ce mai mult cuvintele între ele; are o stare de nervozitate sau de frustrare mai importantă; își exprimă mai greu cuvintele și apar dificultăți în desfășurarea activităților cotidiene. Alături de ele se mai pot întâlni:

• alterarea capacității de rememorare a istoricului personal;
• izolare și modificare a dispoziției (mai ales în situații sociale sau profesionale dificile);
• imposibilitatea de a-și aminti adresa, numărul de telefon, liceul terminat;
• nevoia de ajutor spre a-și alege vestimentația adecvată sezonului sau diverselor ocazii;
• debutul unor tulburări de control sfincterian, cu pierderi de urină sau de materii fecale;
• modificarea tiparului de somn (somnolență pe timpul zilei și neliniște seara);
• dorința de a pleca de acasă fără niciun scop (dromomanie), cu risc consecutiv de rătăcire;
• importante modificări comportamentale: suspiciozitate, tulburări delirante, comportament compulsiv, comportament repetitiv. [1], [2]

Stadiul final al bolii sau forma severă de boală este corelată cu acumularea plăcilor de amiloid și a depozitelor de proteine în majoritatea zonelor cerebrale. Din acest motiv, se remarcă o deterioare severă pe toate planurile cu: pierderea conexiunilor cu mediul înconjurător, imposibilitate de a susține o conversație, control deficitar al mișcărilor, iar modificările comportamentale sunt din ce în ce mai invalidante (halucinații, tulburări delirante, izbucniri violente, tulburări de somn). Din acest motiv, apar:

• nevoia permanentă de ajutor și supraveghere;
• pierderea contactului cu mediul înconjurător;
• dificultăți de alimentare cu scădere importantă în greutate;
• imobilizare la pat, ce aduce după sine o vulnerabilitate crescută la infecții sau la alte complicații. [1], [2], [7]

Este important de menționat că simptomele pot diferi de la o persoană la alta și, în egală măsură, acestea se pot suprapune. Cu alte cuvinte, o persoană aflată într-un stadiu al bolii poate împrumata caracteristici din celelalte stadii. [1], [4]

Demența Alzheimer este recunoscută prin faptul că principalul ei simptom este reprezentat de pierderile de memorie. Cu toate acestea, există o muțime de alte afecțiuni care pot determina o perturbare a mecanismelor de memorizare. În egală măsură, în clinică se întâlnește și o altă boală care trebuie diferențiată de maladia Alzheimer, dar care poate progresa în anumite circumstanțe spre aceasta, numită tulburare cognitivă ușoară. Caracteristicile acesteia sunt reprezentate în special de:

• tulburări de memorie;
• tulburări de mișcare;
• afectarea mirosului. [2], [6]

Cu toate că sunt similare demenței Alzheimer, este oportun să fie menționat faptul că deficitele instalate nu interferează cu desfășurarea normală a activităților cotidiene ale persoanei afectate. [2]

Nu în ultimul rând, anumite procese care se întâlnesc în boala Alzheimer reprezintă etape fiziologice în procesul de îmbătrânire. Intensitatea acestor schimbări este mult redusă față de cea din demența Alzheimer sau din tulburarea cognitivă ușoară, drept pentru care nu afectează aproape deloc activitatea cotidiană a individului. [2]

La ce medic să te adresezi și la ce să te aștepți

Există o echipă multidisciplinară care se ocupă de diagnosticul și de tratarea pacienților cu demență Alzheimer. Din această categorie fac parte: medicul neurolog, medicul psihiatru, medicul geriatru, medicul de familie, psihologul clinician și terapeutul ocupațional. Medicul care vede pacientul va încerca să excludă toate celelalte cauze care ar putea avea simptome similare demenței Alzheimer, în acest sens interesându-se de istoricul medical detaliat al pacientul și recurgând la efectuarea unui examen clinic general, unui examen neurologic și eventual la evaluarea psihiatrică și neuropsihologică. Ulterior, va cere pacientului să facă anumite teste de sânge sau de urină. De asemenea, imagistica cerebrală este foarte importantă în această patologie, fapt pentru care este posibil să i se ceară bolnavului să realizez un examen CT cerebral sau un RMN. Alături de acestea se mai poate recomanda puncție lombară, deși nu se face, de multe ori, decât în scop de cercetare sau teste genetice. [1], [5], [7]

Cum se pune în general diagnosticul

După cum a fost precizat în secțiunea anterioară, medicul va încerca să afle cât mai multe detalii despre istoricul medical al pacientului. Pe acesta îl poate obține chiar de la bolnav, iar dacă starea acestuia de sănătate nu-i permite, de la aparținători. Se va interesa de momentul în care a fost sesizat debutul simptomelor, antecedentele familiale, dieta pacientului, consumul de tutun și de alcool, medicația administrată. Următorul pas este examenul clinic general, în care vor fi măsurate: tensiunea arterială, alura ventriculară (pulsul) și temperatura. Examinarea va continua cu investigarea clinică a tuturor aparatelor și sistemelor. [2], [4]

Examenul neurologic este, la rândul său, important pentru a orienta clinicianul spre alte cauze menite să genereze simptome similare bolii Alzheimer. Astfel, este necesară evaluarea: reflexelor, coordonării, tonusului muscular, forței musculare, mișcarii globilor oculari, discursului și sensibilității. [2]

Examenul psihiatric va urmări conștientizarea bolii de către pacient, orientarea temporo-spațială, reținerea unei liste simple de termeni, urmărirea instrucțiunilor, calculele simple, tulburările de comportament sau dispoziționale. [1]

În funcție de aspectele declarate, medicul poate dispune efectuarea unor teste de sânge, de urină, genetice sau imagistice. De asemenea, poate administra pacientului chestionare de examinare neuropsihologică precum: MMSE (minimal mind state examination) sau testul ceasului. [1], [6]

Dacă testele de sânge pot prezenta modificări menite să afecteze calitatea vaselor sangvine și a proceselor biochimice normale, imagistica medicală cerebrală poate determina, în anumite situații, leziuni la nivelul structurilor cerebrale capabile să producă boala. Astfel, examenul CT poate indica atrofia hipocampului și a regiunilor învecinate. Puncția lombară se poate utiliza pentru excluderea hidrocefaliei cu presiune normală sau a infecțiilor de tipul neurosifilis, neuroborelioză, criptococoză. Mai mult în scopuri experimentale se pot măsura nivelurile de proteină tau sau tau-fosforilat și nivelul de amiloid. [3], [4]

În ciuda existenței multiplelor forme de diagnostic, diagnosticul de certitudine se pune abia după decesul pacientului, doar dacă acesta sau familia acestuia doresc autopsie, pe baza rezultatului anatomopatologic. [2]

Diagnosticul diferențial trebuie realizat cu:

• accidentul vascular cerebral;
• tumorile cerebrale;
• boala Parkinson;
• tulburările de somn;
• efectele adverse ale anumitor medicamente;
• infecțiile;
• demențele non-Alzheimer.
• tulburarea anxioasă și depresia;
• stresul marcat;
• tulburările hormonale;
• deficitul nutrițional. [2], [7]

Ce trebuie să știi despre tratament

Din pricina complexității bolii, până la ora actuală, nu există niciun medicament care să vindece demența Alzheimer. Astfel, principalele obiective ale terapiei sunt:

• menținerea funcțiilor cognitive în parametri optimi pentru o perioadă cât mai lungă de timp;
• gestionarea modificărilor comportamentale;
• încetinerea globală a progresiei bolii.

Pentru atingerea acestor ținte, tratamentul în boala Alzheimer nu este nici exclusiv medicamentos și nu se adresează doar tulburărilor cognitive. El presupune și corectarea modificărilor de comportament sau a tulburărilor de somn prin metode variate. De asemenea, se va canaliza și pe menținerea pe o durată cât mai lungă a independenței persoanei. [2], [7]

Medicația

Corectarea tulburărilor cognitive
În stadiile incipiente și moderate ale bolii se pot administra: donepezil, rivastigmină, galantamină. În formele moderat-severe de boală, memantina este singurul medicament care s-a demonstrat ca are acțiune benefică. Mecanismul de acțiune al acestor compuși presupune reglarea neurotransmițătorilor și, prin acesta, ameliorarea proceselor de gândire, de memorare și de comunicare. Un aspect important legat de acestea este că acționează doar pentru o perioadă limitată și nu opresc evoluția bolii. [2]

Nu s-a observat nicio ameliorare a evoluției bolii după administrarea de: statine, hormoni de substituție, vitamina E sau antiinflamatoare non-steroidiene. [7]

Tulburările comportamentale
Tulburarea depresivă și iritabilitatea se pot corecta cu medicație antidepresivă. Dintre cele mai utilizate medicamente cu acest rol se pot aminti: citalopram, fluoxetină, paroxetină, sertralină și trazodonă. [1], [4]
Anxietatea, neliniștea și ieșirile comportamentale se pot ameliora prin administrarea de anxiolitice. Dintre acestea se pot utiliza: lorazepam, oxazepam. [1]
Halucinațiile, tulburările delirante, agresivitatea, agitația, ostilitatea sunt tratate cu antipsihotice: aripiprazol, olanzapină, clozapină, qutiapină, risperidonă. Este important de menționat că s-a dovedit că medicația antipsihotică prezintă un risc crescut de deces prin afectare vasculară la pacienții cu demență Alzheimer. Din acest motiv, unii clinicieni înlocuiesc medicația antipsihotică cu timostabilizatoare de tipul carbamazepinei. [1], [3], [6]

Psihoterapia și terapia ocupațională

Terapiile conversaționale, cum este psihoterapia cognitiv-comportamentală, s-au dovedit a fi eficiente în ameliorarea tulburărilor dispoziționale prezente în boala Alzheimer. Prin intermediul psihoterapeutului, persoana afectată va învăța diferite metode prin care să facă față cu mai mare ușurință progresiei bolii și să ia, încă din stadiile timpurii, cele mai bune decizii pentru momentul în care boala avansează spre forma sa severă. În plus, pacientul poate fi ajutat să înțeleagă că progresia bolii poate fi încetinită și prin stimulare cognitivă prin puzzle-uri, citit, ținerea unui jurnal, notarea celor mai importante evenimente din viața sa. [4]

Terapia ocupațională își propune să amelioreze calitatea vieții celor diagnosticați cu demență Alzheimer prin intermediul mai multor metode destul de ușor de implementat. Acestea sunt reprezentate de: reținerea unor evenimente importante prin utilizarea de calendare sau a unui jurnal; facilitarea accesului și utilizarea unor tehnologii de asistare; montarea unor bare de susținere sau balustrade în locuința bolnavului pentru a preîntâmpina diverse accidente cauzate de tulburările de mișcare sau de coordonare. [7]

Există câteva sugestii ce pot fi oferite celor bolnavi, acestea fiind reprezentate de:

• ținerea unui jurnal și redactarea lucrurilor ce trebuie ținute minte;
• stabilirea unui orar săptămânal care să fie la îndemână;
• punerea cheilor de la casă în locuri ușor accesibile;
• dezvoltarea unor metode de a reține mai ușor zile și date;
• înregistrarea în agenda telefonică a numerelor de telefon importante;
• notarea frecventă a detaliilor folositoare despre anumite evenimente sau persoane;
• instalarea detectoarelor de fum în locuință. [7]

Dietă și mod de viață

Fiind o boală ale cărei mecanisme nu sunt pe deplin înțelese, modalitățile de prevenție sunt, la rândul lor, destul de reduse. Cu toate acestea, mai ales pentru boala Alzheimer cu debut după vârsta de 60 de ani, factorii de risc pot fi controlați. Există mai multe recomandări în acest sens.

Exercițiile fizice regulate
Se consideră benefică efectuarea a aproximativ 150 de minute de exerciții moderate săptămânal, atât cele de tip cardio, cât și cele care au rol de creștere a masei musculare. De asemenea, sunt utile și exercițiile de coordonare și de menținere a echilibrului, precum: yoga, Tai-Chi. [8]

Implicarea socială s-a dovedit a fi de ajutor pentru menținerea unui tonus psihic adecvat. În acest sens se recomandă:

• implicarea în activități de voluntariat;
• participarea la grupuri de suport;
• activitați sportive sau cursuri de diferite tipuri;
• conectarea cu apropiații prin intermediul rețelelor de socializare;
• întâlnirile regulate cu prietenii;
• activități sociale diverse (plimbări în prac, mersul la muzee, film, concerte). [8]

Dieta echilibrată este un factor cu o amprentă importantă asupra stării generale de sănătate. Din această perspectivă sunt utile:

• reducerea/oprirea consumului de zahăr;
• adoptarea unei diete mediteraneene: legume, cereale integrale, pește, ulei de măsline;
• evitarea grăsimilor de tip trans care pot determina inflamație și formare de radicali liberi: fast-food, semi-preparate;
• introducerea în dietă a alimentelor bogate în grăsimi de tip Omega 3: somon, ton, sardine, ulei de pește;
• ceiul verde sau alb. [7], [8]

Unele studii au arătat faptul că stimularea mentală încetinește evoluția bolii, astfel că se recomandă: învățarea în permanență de lucruri noi; îmbunătățirea capacității de memorare; jocuri de strategie, puzzle-uri, ghicitori; reținerea cât mai multor detalii vizuale; alegerea unor noi rute spre casă. [5], [8]

Igiena somnului este la fel de importantă pentru reducerea riscului de apariție a bolii Alzheimer, fapt pentru care sunt de ajutor: testarea pentru sindromul de apnee în somn și, eventual, tratarea acestuia; stabilirea unui program de somn; implementarea unor ritualuri relaxante înainte de culcare pentru reducerea anxietății, reducerea stresului și eliminarea tensiunii negative interne. [8]

Gestionarea corectă a stresului împiedică apariția tulburării anxioase sau depresive și îmbunătățeste capacitățile cognitive ale persoanei. Astfel, sunt de preferat: exercițiile de respirație; prioritizarea activităților relaxante; îmbunătățirea calmului interior prin tehnici precum: meditație, rugăciune; implicarea în activități distractive; menținerea simțului umorului. [8]

Nu în ultimul rînd, renunțarea la consumul exagerat de alcool și la fumat ar trebui să devină o prioritate. Controlul greutății corporale, a colesterolului și a tensiunii arteriale sunt extrem de benefice pentru starea generală de sănătate. [4], [8]

Nu numai persoanele care suferă de boala Alzheimer sunt afectate de aceasta, ci și apropiații care se îngrijesc de astfel de indivizi. Este important ca aceștia să cunoască cât mai multe detalii despre boala Alzheimer și despre evoluția ei, să apeleze la grupuri de sprijin și să aibă grijă de propria sănătate fizică și psihică. [2]

Concluzii – de reținut

• Boala Alzheimer este o afecțiune neurodegenerativă, progresivă și ireversibilă în care sunt afectate procesele cognitive, procesele de memorie și comportamentul.
  
• Cauzele afecțiunii nu sunt pe deplin cunoscute, însă principala teorie legată de acestea implică apariția și depozitarea la nivelul neuronilor și sinapselor a plăcilor de amiloid și a proteinelor neurofibrilare tau.
  
• Simptomul principal al bolii Alzheimer este reprezentat de tulburările de memorie, însă acestea trebuie integrate într-un tablou clinic mai amplu în care sunt cuprinse: dificultăți în a lua decizii, confuzie, perturbarea activităților conversaționale, modificări inexplicabile de dispoziție sau de personalitate.
  
• Gestionarea pacienților cu demență Alzheimer este făcută de către o echipă multidisciplinară alcătuită din: medicul neurolog, medicul psihiatru, medicul geriatru, medicul de familie, psihologul clinician, terapeutul ocupațional.
  
• Deși există multe teste care pot ridica suspiciunea de boală Alzheimer, diagnosticul de certitudine se poate pune abia după decesul pacientului, prin examinarea anatomopatologică.
  
• Din pricina complexității bolii, nu există un tratament care să vindece boala, însă simptomele ei pot fi ținute sub control prin intermediul strategiilor medicamentoase, psihoterapeutice sau ocupaționale.