Aproape jumătate dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne ar putea beneficia de un nou tratament

Un nou medicament „cocktail” dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Alberta, ar putea reprezenta un tratament eficient și cu costuri reduse pentru atenuarea simptomatologiei distrofiei musculare Duchenne (DMD), cea mai comună formă de distrofie musculară întâlnită în rândul copiilor. Tratamentul, bazat pe combinația a șase medicamente, poate diminua simptomele cu până la 45%.
Distrofia musculară Duchenne afectează șase din 100.000 de oameni, cel mai frecvent fiind afectați bărbații. Persoanele cu DMD au diferite mutații în cea mai mare genă a corpului, distrofina, care este o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne intacte. Distrofina are 79 de secțiuni sau exoni și, dacă una singură lipsește, organismul nu poate produce proteina și mușchii degenerează. La momentul actual, nu există un remediu eficient pentru DMD.

O nouă clasă de medicamente, care utilizează o abordare numită „exon skipping” și care acționează ca o bandă adezivă peste exonii lipsă, poate ajuta organismul să producă proteina necesară pentru a reconstrui țesutul muscular. Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat deja tratamente similare, care se bazează pe studiile aceluiași grup de cercetători, dar care au o aplicabilitate limitată și care ajută mai puțin de 10% dintre pacienții cu DMD. Acest nou tratament, bazat pe combinația mai multor medicamente, ar putea ajuta mult mai mulți pacienți.

Echipa de cercetare a testat noul medicament sintetic în țesutul muscular derivat de la pacient în eprubete și la șoareci. Ei au descoperit semne de producție de distrofină, creșterea mușchilor și îmbunătățirea funcției inimii. Deși rezultatele obținute au fost unele pozitive, medicamentul nu va putea fi folosit momentan în studii clinice, în acest sens fiind necesară efectuarea testelor toxicologice și depășirea pașilor de reglementare.

sursa: Science Daily
foto: Toshifumi Yokota a condus cercetările pentru a dezvolta și testa un nou „cocktail” de medicamente care poate fi benefic pentru până la 45% dintre pacienții cu o formă comună de distrofie musculară - o proporție semnificativ mai mare decât tratamentele disponibile în prezent.